Genetisk og fysisk undersøgelse af nerve- og muskellidelser i barndommen

• INKLUSIONS- OG EXKLUSIONSKRITERIER:

Probands inklusionskriterier Fase 1:

1. Alder 4 uger og ældre

2. Dokumentation af en personlig historie om en barndomsdebut, arvelig/familiær, neurologisk lidelse eller senere debut af en sygdom, der mere almindeligt har debut i barndommen. Acceptabel dokumentation omfatter evaluering gennem en eller flere af følgende evalueringer udført før tilmelding.

   1. Sygehistorie, herunder familiehistorieoplysninger
   2. Fysisk undersøgelse
   3. Muskel-, nerve- eller hudbiopsi
   4. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
   5. Elektromyografi (EMG)
   6. Nerveledningsundersøgelse (NCS)
   7. Elektroencefalogram (EEG)
   8. Muskel ultralyd
   9. Genetiske, metaboliske eller andre laboratorietests, såsom øget serum-kreatinkinase (CK) og unormalt serumlaktat/pyruvat-forhold.

Eksklusionskriterier for probands Fase 1:

1. Personer, der ikke kan eller ønsker at blive undersøgt
2. Mindreårige, der ikke har en forælder eller værge i stand til at give informeret samtykke
3. Voksne set offsite, som ikke er i stand til at give deres eget samtykke

Probands inklusionskriterier Fase 2:

1. Alder 4 uger og ældre
2. Dokumentation af definerede neuromuskulære og neurogenetiske lidelser i barndommen gennem fase 1 test.

Eksklusionskriterier for probands Fase 2:

1. Personer, der ikke kan eller ønsker at blive undersøgt.
2. Voksne, der ikke er i stand til at give deres eget samtykke, og som ikke tidligere har udpeget en person med varig fuldmagt (DPA), eller som ikke er i stand til at udpege en DPA eller værge.
3. Mindreårige, der ikke har en forælder eller værge i stand til at give informeret samtykke.
4. Voksne set offsite, som ikke er i stand til at give deres eget samtykke.

Upåvirkede familiemedlemmer - Inklusionskriterier:

1. Upåvirkede familiemedlemmer skal være i blod til en proband, der er tilmeldt undersøgelsen. Biologiske relationer kan omfatte første (forælder eller søskende), anden (bedsteforældre, tanter, onkler, halvsøskende) og tredje grad slægtninge (fætre).
2. Alder 4 uger og ældre.

Upåvirkede familiemedlemmer - Ekskluderingskriterier:

1. Personer, der ikke kan eller ønsker at blive undersøgt.
2. Familiemedlemmer, der viser symptomer på den familiære neurogenetiske eller neuromuskulære tilstand (disse kan være indskrevet som probander).
3. Nyfødte.
4. Voksne, der ikke er i stand til at give deres eget samtykke.

Sunde frivillige – Inklusionskriterier:

1. Skal være upåvirket af en neurologisk tilstand.
2. Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og procedurer, inklusive MR uden sedation og uden kontrast.
3. Kunne give informeret samtykke og forældre/værge til at give informeret samtykke skriftligt underskrevet af forsøgspersonen og/eller forældre/værge.

Sunde frivillige – Eksklusionskriterier:

1. Raske frivillige, der har metalgenstande i kroppen, som ikke er MR-sikre. Disse omfatter følgende objekter: 1) pacemakere eller andre implanterede elektriske enheder; 2) hjernestimulatorer; 3) nogle typer tandimplantater; 4) aneurisme clips (metal clips på væggen af ​​en stor arterie); 5) metalliske proteser (inklusive metalstifter og stænger, hjerteklapper og cochleaimplantater; 6) implanteret leveringspumpe; 7) permanent eye liner; eller 8) splitterfragmenter.
2. Raske frivillige, der har frygt for lukkede rum.
3. Nyfødte.
4. Gravid