Genetische en fysieke studie van zenuw- en spieraandoeningen bij kinderen

• INSLUITINGS- EN UITSLUITINGSCRITERIA:

Probands inclusiecriteria Fase 1:

1. 4 weken en ouder

2. Documentatie van een persoonlijke voorgeschiedenis van een erfelijke/familiale, neurologische aandoening die in de kindertijd is begonnen of een ziekte die vaker in de kindertijd is ontstaan. Aanvaardbare documentatie omvat evaluatie door middel van een of meer van de volgende evaluaties die voorafgaand aan de inschrijving zijn uitgevoerd.

   1. Medische geschiedenis, inclusief informatie over familiegeschiedenis
   2. Fysiek onderzoek
   3. Spier-, zenuw- of huidbiopsie
   4. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
   5. Elektromyografie (EMG)
   6. Zenuwgeleidingsonderzoek (NCS)
   7. Elektro-encefalogram (EEG)
   8. Echografie van de spieren
   9. Genetische, metabole of andere laboratoriumtesten zoals verhoogde serumcreatinekinase (CK) en abnormale serumlactaat/pyruvaatverhouding.

Uitsluitingscriteria voor probands Fase 1:

1. Personen die niet kunnen of willen worden onderzocht
2. Minderjarigen die geen ouder of voogd hebben die geïnformeerde toestemming kan geven
3. Volwassenen die elders worden gezien en niet in staat zijn om hun eigen toestemming te geven

Probands inclusiecriteria Fase 2:

1. 4 weken en ouder
2. Documentatie van een gedefinieerde neuromusculaire en neurogenetische aandoeningen met aanvang in de kindertijd door middel van fase 1-testen.

Uitsluitingscriteria voor probands Fase 2:

1. Personen die niet kunnen of willen worden onderzocht.
2. Volwassenen die niet in staat zijn om hun eigen toestemming te geven en die niet eerder een persoon met een duurzame volmacht (DPA) hebben aangesteld of die geen DPA of voogd kunnen aanwijzen.
3. Minderjarigen die geen ouder of voogd hebben die geïnformeerde toestemming kan geven.
4. Volwassenen die elders worden gezien en niet in staat zijn om hun eigen toestemming te geven.

Onaangetaste familieleden - opnamecriteria:

1. Onaangetaste familieleden moeten bloedverwant zijn aan een proband die in het onderzoek is opgenomen. Biologische relaties kunnen eerste (ouder of broer of zus), tweede (grootouders, tantes, ooms, halfbroers en -zussen) en derdegraads familieleden (neven en nichten) omvatten.
2. Leeftijd 4 weken en ouder.

Onaangetaste familieleden - Uitsluitingscriteria:

1. Personen die niet kunnen of willen worden onderzocht.
2. Familieleden die symptomen vertonen van de familiale neurogenetische of neuromusculaire aandoening (deze kunnen worden ingeschreven als probands).
3. Neonaten.
4. Volwassenen die zelf geen toestemming kunnen geven.

Gezonde vrijwilligers - Inclusiecriteria:

1. Moet niet worden beïnvloed door een neurologische aandoening.
2. Bereid en in staat om te voldoen aan alle protocolvereisten en procedures, inclusief MRI zonder sedatie en zonder contrastmiddel.
3. In staat om geïnformeerde toestemming te geven en ouder(s)/wettelijke voogd om geïnformeerde toestemming te geven, schriftelijk ondertekend door de proefpersoon en/of ouder(s)/wettelijke voogd.

Gezonde vrijwilligers - Uitsluitingscriteria:

1. Gezonde vrijwilligers die metalen voorwerpen in hun lichaam hebben die niet MRI-veilig zijn. Dit zijn onder meer de volgende objecten: 1) pacemakers of andere geïmplanteerde elektrische apparaten; 2) hersenstimulatoren; 3) sommige soorten tandheelkundige implantaten; 4) aneurysmaclips (metalen clips op de wand van een grote slagader); 5) metalen prothesen (inclusief metalen pinnen en staven, hartkleppen en cochleaire implantaten; 6) geïmplanteerde toedieningspomp; 7) permanente eyeliner; of 8) granaatscherven.
2. Gezonde vrijwilligers die bang zijn voor gesloten ruimtes.
3. Neonaten.
4. Zwanger