아동기 신경 및 근육 장애에 대한 유전 및 물리적 연구
2026년 6월 4일 업데이트: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
소아기의 신경근 및 신경유전학적 장애의 임상적 및 분자적 징후
배경:
- 일부 형태의 근이영양증과 같이 어린 시절(25세 이전)에 시작되는 일부 신경 및 근육 장애는 가족력이 있을 수 있습니다. 그러나 이러한 장애의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다. 또한 의사는 이러한 장애의 증상이 시간 경과에 따라 어떻게 변하는지 완전히 이해하지 못합니다. 연구자들은 영향을 받은 사람들과 그들의 가족, 건강한 지원자를 연구하여 어린 시절부터 시작되는 유전 신경 및 근육 장애에 대해 더 많이 알고 싶어합니다.
목표:
- 생애 초기에 시작되고 가족력이 있는 신경 및 근육 장애를 더 잘 이해합니다.
적임:
- 일반적으로 아동기에 발병하는 장애가 나중에 발병하는 사람을 포함하여 아동기 발병 근육 및 신경 장애가 있는 생후 4주 이상의 개인.
- 근육 및 신경 장애가 있는 개인의 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원.
- 신경 또는 근육 장애가 없는 생후 4주 이상의 건강한 지원자.
설계:
- 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다. 유전 정보는 혈액, 타액, 뺨 면봉 또는 피부 샘플에서 수집됩니다. 소변 샘플도 수집할 수 있습니다.
- 건강한 지원자와 영향을 받지 않은 가족 구성원은 근육의 영상 연구를 받게 됩니다. 이러한 연구에는 자기 공명 영상(MRI) 및 초음파 스캔이 포함됩니다. 결과는 영향을 받는 참가자의 결과와 비교됩니다.
- 신경 및 근육 장애가 있는 모든 참가자는 다음을 포함한 여러 검사를 받게 됩니다.
- 초음파 및 MRI 스캔을 포함한 근육의 이미징 연구.
- X-레이 및 DEXA 스캔과 같은 뼈의 이미징 연구.
- 심장 및 폐 기능 검사.
- 시력 검사.
- 신경 및 근육 전기 활동 검사 및 생검.
- 영향을 받은 근육의 비디오 및 사진 이미지 수집.
- 말하기, 언어 및 삼킴 평가.
- 연구를 위해 척수액을 수집하기 위한 요추 천자.
- 움직임, 주의력, 사고 및 협응력 테스트.
- 신경 및 근육 장애가 있는 참가자는 매년 임상 센터로 돌아갑니다. 그들은 이러한 방문에서 테스트와 연구를 반복할 것입니다.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
목적:
선천성 또는 소아 발병이 있는 신경근 및 신경 유전학적 장애가 있는 환자의 근본적인 질병 기전을 진단 및 규명하고(프로토콜의 1상) 소아기의 신경근 및 신경 유전학적 장애의 자연 경과 및 질병의 기전을 연구하는 것(프로토콜의 2상) ).
연구 인구:
아동기 발병 신경근 및 신경유전학적 장애가 있는 환자, 영향을 받은 가족 구성원 및 영향을 받지 않은 가족 구성원, 건강한 지원자. 일반적으로 소아기에 발병하는 것으로 알려진 장애가 나중에 발병하는 환자도 포함됩니다.
설계:
진단 및 전향적 종단 자연사 연구.
결과 측정:
선천적 또는 소아 발병의 신경근 및 신경 유전적 장애가 있는 환자를 진단 및 특성화하고 자연 경과 및 근본적인 질병 메커니즘을 연구합니다. 특성화된 환자 모집단에서 적용 가능한 운동 척도, 삶의 질 척도, 혈액 및 소변의 바이오마커, 영상 연구 및 폐 기능 검사를 포함하여 향후 임상 시험에서 사용할 효과적인 결과 측정을 식별하고 개발합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
2323
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
소아기 발병 유전성 신경 장애의 다음 카테고리가 있는 영향을 받는 프로밴드가 등록됩니다: - 말초 신경병증; - 근이영양증 및 근병증; - 선천성 근이영양증 및 선천성 근병증; - 신경근 접합부의 장애; -운동 신경 장애; -신경 운동 또는 운동 장애; - 뇌 발달 장애; - 신경대사 장애; -신경유전학적 또는 신경근 질환을 암시하는 표현형을 갖지만 아직 유전적으로 확인되지 않은 장애.
유년기 발병의 알려진 또는 의심되는 유전적 신경학적 장애가 있는 영향을 받은 프로밴드의 가족이 등록됩니다.
건강한 지원자는 일회성 이미징 절차에 등록됩니다.
복합 이형접합 FDX2 돌연변이를 가진 단일 환자는 아급성 실명의 진행을 늦추기 위해 이데베논을 사용하기 위해 긴급 IND에 등록될 것입니다.
설명
- 포함 및 제외 기준:
프로밴드 포함 기준 1단계:
- 4주 이상
아동기 발병, 유전/가족, 신경학적 장애 또는 일반적으로 아동기에 발병하는 질병의 후기 발병에 대한 개인 병력 문서. 허용되는 문서에는 등록 전에 수행된 다음 평가 중 일부 또는 전부를 통한 평가가 포함됩니다.
- 가족력 정보를 포함한 병력
- 신체 검사
- 근육, 신경 또는 피부 생검
- 자기공명영상(MRI)
- 근전도 검사(EMG)
- 신경 전도 연구(NCS)
- 뇌파도(EEG)
- 근육 초음파
- 혈청 크레아틴 키나제(CK) 증가 및 비정상 혈청 락테이트/피루베이트 비율과 같은 유전, 대사 또는 기타 실험실 테스트.
발의자 제외 기준 1단계:
- 검사를 받을 수 없거나 검사를 원하지 않는 개인
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 부모 또는 보호자가 없는 미성년자
- 자신의 동의를 제공할 수 없는 외부에서 본 성인
프로밴드 포함 기준 2단계:
- 4주 이상
- 1단계 테스트를 통해 정의된 아동기 발병 신경근 및 신경 유전학적 장애의 문서화.
프로밴드 제외 기준 2단계:
- 검사를 받을 수 없거나 검사를 원하지 않는 개인.
- 자신의 동의를 제공할 수 없고 이전에 DPA(Durable Power of Attorney)를 가진 개인을 지정하지 않았거나 DPA 또는 보호자를 지정할 수 없는 성인.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 부모나 보호자가 없는 미성년자.
- 자신의 동의를 제공할 수 없는 외부에서 본 성인.
영향을 받지 않는 가족 구성원 - 포함 기준:
- 영향을 받지 않은 가족 구성원은 연구에 등록된 발의자와 혈연 관계여야 합니다. 생물학적 관계에는 1차(부모 또는 형제자매), 2차(조부모, 이모, 삼촌, 이복 형제자매) 및 3차 친척(사촌)이 포함될 수 있습니다.
- 생후 4주 이상.
영향을 받지 않는 가족 구성원 - 제외 기준:
- 검사를 받을 수 없거나 검사를 원하지 않는 개인.
- 가족성 신경 유전학적 또는 신경근 질환의 증상을 보이는 가족 구성원(이들은 발의자로 등록될 수 있음).
- 신생아.
- 자신의 동의를 제공할 수 없는 성인.
건강한 자원봉사자 - 포함 기준:
- 신경학적 상태의 영향을 받지 않아야 합니다.
- 진정제 및 조영제를 사용하지 않는 MRI를 포함하여 모든 프로토콜 요구 사항 및 절차를 기꺼이 준수할 수 있습니다.
- 피험자 및/또는 부모/법적 보호자가 서명한 서면 동의서에 정보에 입각한 동의 및 부모(들)/법적 보호자가 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
건강한 자원봉사자 - 제외 기준:
- 신체에 MRI에 안전하지 않은 금속 물체가 있는 건강한 지원자. 여기에는 다음과 같은 물체가 포함됩니다. 1) 심박 조율기 또는 기타 이식된 전기 장치 2) 뇌 자극제; 3) 일부 유형의 치과용 임플란트; 4) 동맥류 클립(큰 동맥 벽의 금속 클립); 5) 금속 보철물(금속 핀과 막대, 심장 판막, 인공 와우 포함, 6) 이식된 전달 펌프; 7) 영구적인 아이라이너; 또는 8) 파편 조각.
- 폐쇄공간 공포증이 있는 건강한 자원봉사자
- 신생아.
- 임신한
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 프로밴드
소아기 발병의 알려진 또는 의심되는 유전성 신경 장애가 있는 4주 이상 영향을 받은 프로밴드
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건강한 자원봉사자
건강하고 성숙한 근육, 척수 용적 및 동적 호흡에 대한 기준선 및 연령 범위 일치 데이터를 설정하기 위해 이미징 절차를 위해 건강한 지원자를 모집합니다.
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Idebenone의 단일 환자
Idebenone의 IND 확장 액세스에 대한 단일 환자
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영향을 받지 않는 가족 구성원
소아기 발병의 알려진 또는 의심되는 유전성 신경학적 장애가 있는 영향을 받은 프로밴드의 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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선천적 또는 소아 발병의 신경근 및 신경 유전적 장애가 있는 환자를 진단 및 특성화하고 자연 경과 및 근본적인 질병 메커니즘을 연구합니다.
기간: 전진
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전진
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특성화된 환자 모집단에서 적용 가능한 운동 척도, 삶의 질 척도, 혈액 및 소변의 바이오마커, 영상 연구, 폐
기간: 전진
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sandra Donkervoort, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 3월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 3월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 3월 30일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 4월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 4일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 5일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 120095
- 12-N-0095
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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