Genetisk og fysisk studie av nerve- og muskelsykdommer i barndommen

• INKLUSJONS- OG EXKLUSJONSKRITERIER:

Probands inklusjonskriterier Fase 1:

1. 4 uker og eldre

2. Dokumentasjon av en personlig historie om en barndomsdebut, arvelig/familiær, nevrologisk lidelse eller senere debut av en sykdom som oftere har debut i barndommen. Akseptabel dokumentasjon inkluderer evaluering gjennom noen eller alle av følgende evalueringer gjort før påmelding.

   1. Medisinsk historie, inkludert familiehistorisk informasjon
   2. Fysisk undersøkelse
   3. Muskel-, nerve- eller hudbiopsi
   4. Magnetisk resonansavbildning (MRI)
   5. Elektromyografi (EMG)
   6. Nerveledningsstudie (NCS)
   7. Elektroencefalogram (EEG)
   8. Muskel ultralyd
   9. Genetiske, metabolske eller andre laboratorietester som økt serumkreatinkinase (CK) og unormalt serumlaktat/pyruvatforhold.

Eksklusjonskriterier for probander Fase 1:

1. Personer som ikke kan eller ønsker å bli undersøkt
2. Mindreårige som ikke har en forelder eller verge som kan gi informert samtykke
3. Voksne sett utenfor stedet som ikke kan gi sitt eget samtykke

Probands inklusjonskriterier Fase 2:

1. 4 uker og eldre
2. Dokumentasjon av definerte nevromuskulære og nevrogenetiske lidelser i barndommen gjennom fase 1-testing.

Eksklusjonskriterier for probander Fase 2:

1. Personer som ikke kan eller ønsker å bli undersøkt.
2. Voksne som ikke er i stand til å gi sitt eget samtykke og som ikke tidligere har oppnevnt en person med varig fullmakt (DPA) eller som ikke er i stand til å oppnevne en DPA eller verge.
3. Mindreårige som ikke har en forelder eller verge som kan gi informert samtykke.
4. Voksne sett utenfor stedet som ikke kan gi sitt eget samtykke.

Upåvirkede familiemedlemmer – inkluderingskriterier:

1. Upåvirkede familiemedlemmer må være i slekt med blod til en proband som er registrert i studien. Biologiske relasjoner kan omfatte første (foreldre eller søsken), andre (besteforeldre, tanter, onkler, halvsøsken) og tredje grads slektninger (kusiner).
2. Alder 4 uker og eldre.

Upåvirkede familiemedlemmer – ekskluderingskriterier:

1. Personer som ikke kan eller ønsker å bli undersøkt.
2. Familiemedlemmer som viser symptomer på den familiære nevrogenetiske eller nevromuskulære tilstanden (disse kan være registrert som probander).
3. Nyfødte.
4. Voksne som ikke kan gi sitt eget samtykke.

Friske frivillige – inkluderingskriterier:

1. Må være upåvirket av en nevrologisk tilstand.
2. Villig og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer, inkludert MR uten sedasjon og uten kontrast.
3. Kunne gi informert samtykke og forelder/verge til å gi informert samtykke skriftlig underskrevet av subjektet og/eller forelder/verge.

Friske frivillige – ekskluderingskriterier:

1. Friske frivillige som har metallgjenstander i kroppen som ikke er MR-sikre. Disse inkluderer følgende objekter: 1) pacemakere eller andre implanterte elektriske enheter; 2) hjernestimulatorer; 3) noen typer tannimplantater; 4) aneurismeklemmer (metallklemmer på veggen av en stor arterie); 5) metalliske proteser (inkludert metallstifter og stenger, hjerteklaffer og cochleaimplantater; 6) implantert leveringspumpe; 7) permanent eyeliner; eller 8) splitterfragmenter.
2. Friske frivillige som har frykt for lukkede rom.
3. Nyfødte.
4. Gravid