Genetisk och fysisk studie av nerv- och muskelsjukdomar i barndomen

• INKLUSIONS- OCH EXKLUSIONSKRITERIER:

Probands inklusionskriterier Fas 1:

1. 4 veckor och äldre

2. Dokumentation av en personlig historia av en barndomsdebut, ärftlig/familj, neurologisk störning eller senare debut av en sjukdom som oftare har debut i barndomen. Acceptabel dokumentation inkluderar utvärdering genom någon eller alla av följande utvärderingar som gjorts före registreringen.

   1. Medicinsk historia, inklusive information om familjehistoria
   2. Fysisk undersökning
   3. Muskel-, nerv- eller hudbiopsi
   4. Magnetisk resonanstomografi (MRT)
   5. Elektromyografi (EMG)
   6. Nervledningsstudie (NCS)
   7. Elektroencefalogram (EEG)
   8. Muskel ultraljud
   9. Genetiska, metabola eller andra laboratorietester såsom ökat serumkreatinkinas (CK) och onormalt serumlaktat/pyruvatförhållande.

Uteslutningskriterier för proband Fas 1:

1. Individer som inte kan eller vill bli undersökta
2. Minderåriga som inte har en förälder eller vårdnadshavare som kan ge informerat samtycke
3. Vuxna som ses utanför platsen och som inte kan ge sitt eget samtycke

Probands inklusionskriterier Fas 2:

1. 4 veckor och äldre
2. Dokumentation av definierade neuromuskulära och neurogenetiska störningar i barndomen genom fas 1-testning.

Uteslutningskriterier för proband Fas 2:

1. Individer som inte kan eller vill bli undersökta.
2. Vuxna som inte kan ge sitt eget samtycke och som inte tidigare har utsett en person med Varaktig Fullmakt (DPA) eller som inte kan utse en DPA eller förmyndare.
3. Minderåriga som inte har en förälder eller vårdnadshavare som kan ge informerat samtycke.
4. Vuxna som ses utanför platsen och som inte kan ge sitt eget samtycke.

Opåverkade familjemedlemmar - Inklusionskriterier:

1. Opåverkade familjemedlemmar måste vara släkt med blod till en proband som är inskriven i studien. Biologiska relationer kan omfatta första (förälder eller syskon), andra (farföräldrar, mostrar, farbröder, halvsyskon) och tredje gradens släktingar (kusiner).
2. Ålder 4 veckor och äldre.

Opåverkade familjemedlemmar - uteslutningskriterier:

1. Individer som inte kan eller vill bli undersökta.
2. Familjemedlemmar som visar symtom på det familjära neurogenetiska eller neuromuskulära tillståndet (dessa kan vara registrerade som proband).
3. Nyfödda.
4. Vuxna som inte kan ge sitt eget samtycke.

Friska volontärer – Inklusionskriterier:

1. Måste vara opåverkad av ett neurologiskt tillstånd.
2. Vill och kan följa alla protokollkrav och procedurer, inklusive MRT utan sedering och utan kontrast.
3. Kunna ge informerat samtycke och förälder/vårdnadshavare att ge informerat samtycke skriftligt undertecknat av försökspersonen och/eller förälder/vårdnadshavare.

Friska volontärer – uteslutningskriterier:

1. Friska frivilliga som har metallföremål i kroppen som inte är MR-säkra. Dessa inkluderar följande föremål: 1) pacemakers eller andra implanterade elektriska apparater; 2) hjärnstimulatorer; 3) vissa typer av tandimplantat; 4) aneurysmklämmor (metallklämmor på väggen i en stor artär); 5) metallproteser (inklusive metallstift och stavar, hjärtklaffar och cochleaimplantat; 6) implanterad leveranspump; 7) permanent eyeliner; eller 8) splitterfragment.
2. Friska volontärer som har en rädsla för stängda utrymmen.
3. Nyfödda.
4. Gravid