A gyermekkori ideg- és izomrendellenességek genetikai és fizikai vizsgálata

• BEVÉTELI ÉS KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Probands felvételi kritériumok 1. fázis:

1. 4 hetes és idősebb

2. Gyermekkorban fellépő, örökletes/családi, neurológiai rendellenesség vagy későbbiekben fellépő, gyakrabban gyermekkorban jelentkező betegség személyes történetének dokumentálása. Az elfogadható dokumentáció magában foglalja az alábbi értékelések bármelyikén vagy mindegyikén keresztül végzett értékelést a beiratkozás előtt.

   1. Orvosi történelem, beleértve a családtörténeti információkat
   2. Fizikális vizsgálat
   3. Izom-, ideg- vagy bőrbiopszia
   4. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
   5. Elektromiográfia (EMG)
   6. Idegvezetési vizsgálat (NCS)
   7. Elektroencefalogram (EEG)
   8. Izom ultrahang
   9. Genetikai, metabolikus vagy egyéb laboratóriumi vizsgálatok, például megnövekedett szérum kreatin-kináz (CK) és abnormális szérum laktát/piruvát arány.

Kizárási kritériumok az 1. fázishoz:

1. Olyan személyek, akik nem tudnak vagy nem akarnak megvizsgálni
2. Kiskorúak, akiknek nincs szülője vagy gyámja, aki nem tud tájékozott beleegyezést adni
3. A helyszínen kívül látott felnőttek, akik nem tudják megadni a beleegyezésüket

Probands felvételi kritériumok 2. fázis:

1. 4 hetes és idősebb
2. Egy meghatározott gyermekkori neuromuszkuláris és neurogenetikai rendellenességek dokumentálása fázis 1 teszteléssel.

Kizárási kritériumok a 2. fázisú próbákhoz:

1. Olyan személyek, akik nem tudnak vagy nem akarnak megvizsgálni.
2. Felnőttek, akik nem tudják megadni saját hozzájárulásukat, és akik korábban nem jelöltek ki tartós meghatalmazással (DPA) rendelkező személyt, vagy akik nem tudnak adatvédelmi tisztviselőt vagy gyámot kijelölni.
3. Kiskorúak, akiknek nincs szülője vagy gyámja, aki nem tud tájékozott beleegyezést adni.
4. A helyszínen kívül látott felnőttek, akik nem tudják megadni a beleegyezésüket.

Nem érintett családtagok – Bevonási feltételek:

1. A nem érintett családtagoknak vér szerinti rokonságban kell lenniük a vizsgálatba bevont probanddal. A biológiai kapcsolatok közé tartozhatnak az első (szülő vagy testvér), a második (nagyszülők, nagynénik, nagybácsik, féltestvérek) és harmadfokú rokonok (unokatestvérek).
2. Életkor 4 hetes és idősebb.

Nem érintett családtagok – Kizárási kritériumok:

1. Olyan személyek, akiket nem tudnak vagy nem akarnak megvizsgálni.
2. Azok a családtagok, akiknél a családi neurogenetikus vagy neuromuszkuláris állapot tünetei vannak (ezeket probandként lehet bejegyezni).
3. Újszülöttek.
4. Felnőttek, akik nem tudják megadni saját hozzájárulásukat.

Egészséges önkéntesek – Bevonási kritériumok:

1. Nem kell, hogy neurológiai állapot befolyásolja.
2. Hajlandó és képes megfelelni az összes protokoll követelménynek és eljárásnak, beleértve az MRI-t szedáció és kontraszt nélkül.
3. Képes tájékozott hozzájárulást adni, és a szülő(k)/törvényes gyámja az alany és/vagy szülő(k)/törvényes gyám által aláírt, tájékozott írásbeli beleegyezését adni.

Egészséges önkéntesek – Kizárási kritériumok:

1. Egészséges önkéntesek, akiknek testükben olyan fémtárgyak vannak, amelyek nem biztonságosak az MRI-re. Ide tartoznak a következő tárgyak: 1) pacemakerek vagy egyéb beültetett elektromos eszközök; 2) agystimulátorok; 3) bizonyos típusú fogászati ​​implantátumok; 4) aneurizma klipek (fém klipek egy nagy artéria falán); 5) fém protézisek (beleértve a fém csapokat és rudakat, szívbillentyűket és cochleáris implantátumokat; 6) beültetett szállítópumpa; 7) állandó szemhéjfesték; vagy 8) repeszdarabok.
2. Egészséges önkéntesek, akik félnek a zárt terektől.
3. Újszülöttek.
4. Terhes