Genetická a fyzikální studie dětských nervových a svalových poruch
Klinické a molekulární projevy neuromuskulárních a neurogenetických poruch dětského věku
Pozadí:
- Některé nervové a svalové poruchy, které začínají v raném věku (před 25. rokem života), jako některé formy svalové dystrofie, se mohou vyskytovat v rodinách. Genetické příčiny těchto poruch však nejsou známy. Lékaři také plně nechápou, jak se příznaky těchto poruch v průběhu času mění. Vědci se chtějí dozvědět více o genetických nervových a svalových poruchách, které začínají v dětství, studiem postižených lidí a jejich rodinných příslušníků, stejně jako zdravých dobrovolníků.
Cíle:
- Lépe porozumět nervovým a svalovým poruchám, které začínají v raném věku a vyskytují se v rodinách.
Způsobilost:
- Jedinci ve věku alespoň 4 týdnů se svalovými a nervovými poruchami začínajícími v dětství, včetně těch, kteří mají pozdější nástup poruchy, která obvykle začíná v dětství.
- Postižení a nepostižení rodinní příslušníci jedinců se svalovými a nervovými poruchami.
- Zdraví dobrovolníci ve věku alespoň 4 týdnů bez nervových nebo svalových poruch.
Design:
- Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Genetické informace budou sbírány z krve, slin, výtěru z tváře nebo vzorků kůže. Mohou být také odebrány vzorky moči.
- Zdraví dobrovolníci a nepostižení členové rodiny budou mít zobrazovací vyšetření svalů. Tyto studie budou zahrnovat zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a ultrazvukové skenování. Výsledky budou porovnány s výsledky dotčených účastníků.
- Všichni účastníci s nervovými a svalovými poruchami budou mít několik testů, včetně následujících:
- Zobrazovací studie svalů, včetně ultrazvukových a MRI skenů.
- Zobrazovací studie kostí, jako jsou rentgenové snímky a skeny DEXA.
- Funkční testy srdce a plic.
- Oční vyšetření.
- Testy elektrické aktivity nervů a svalů a biopsie.
- Sbírka video a fotografií postižených svalů.
- Hodnocení řeči, jazyka a polykání.
- Lumbální punkce k odběru míšní tekutiny pro studium.
- Testy pohybu, pozornosti, myšlení a koordinace.
- Do Klinického centra se budou každoročně vracet účastníci s nervovými a svalovými poruchami. Na těchto návštěvách budou opakovat testy a studie.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Objektivní:
Diagnostikovat a objasňovat základní mechanismus onemocnění u pacientů s neuromuskulárními a neurogenetickými poruchami s vrozeným nebo dětským začátkem (fáze 1 protokolu) a studovat přirozenou historii a mechanismus onemocnění u neuromuskulárních a neurogenetických poruch v dětství (fáze 2 protokolu ).
Studijní populace:
Pacienti s neuromuskulárními a neurogenetickými poruchami začínajícími v dětství, jejich postižení a nepostižení rodinní příslušníci a zdraví dobrovolníci. Budou zahrnuti také pacienti s pozdějším nástupem poruchy, o které je známo, že má typicky počátek v dětství.
Design:
Diagnostická a prospektivní longitudinální přírodopisná studie.
Měření výsledku:
Diagnostikovat a charakterizovat pacienty s neuromuskulárními a neurogenetickými poruchami s vrozeným nebo dětským začátkem a studovat přirozenou historii a základní mechanismus onemocnění. V charakterizované populaci pacientů identifikujte a vyviňte účinná měřítka výsledků pro použití v budoucích klinických studiích, včetně použitelných motorických měřítek, měřítek kvality života, biomarkerů z krve a moči, zobrazovacích studií a testů plicních funkcí.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Sandra Donkervoort
- Telefonní číslo: (301) 496-0272
- E-mail: sandra.donkervoort@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Carsten G Bonnemann, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 594-5496
- E-mail: bonnemanncg@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA ZAHRNUTÍ A VYLOUČENÍ:
Kritéria pro zařazení probandů Fáze 1:
- Ve věku 4 týdnů a starší
Dokumentace osobní anamnézy dětské, dědičné/familiární, neurologické poruchy nebo pozdějšího nástupu onemocnění, které má častěji počátek v dětství. Přijatelná dokumentace zahrnuje hodnocení prostřednictvím některého nebo všech následujících hodnocení provedených před registrací.
- Lékařská anamnéza, včetně informací o rodinné anamnéze
- Vyšetření
- Svalová, nervová nebo kožní biopsie
- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)
- Elektromyografie (EMG)
- Studie nervového vedení (NCS)
- Elektroencefalogram (EEG)
- Ultrazvuk svalů
- Genetické, metabolické nebo jiné laboratorní testy, jako je zvýšená sérová kreatinkináza (CK) a abnormální poměr laktát/pyruvát v séru.
Kritéria vyloučení pro probandy Fáze 1:
- Jedinci, kteří se nemohou nebo nechtějí nechat vyšetřit
- Nezletilí, kteří nemají rodiče nebo opatrovníka schopného poskytnout informovaný souhlas
- Dospělí viděni mimo pracoviště, kteří nejsou schopni poskytnout vlastní souhlas
Kritéria pro zařazení probandů Fáze 2:
- Ve věku 4 týdnů a starší
- Dokumentace definovaného nástupu neuromuskulárních a neurogenetických poruch v dětství prostřednictvím testování fáze 1.
Kritéria vyloučení pro probandy Fáze 2:
- Jedinci, kteří se nemohou nebo nechtějí nechat vyšetřit.
- Dospělí, kteří nejsou schopni poskytnout svůj vlastní souhlas a kteří dříve nejmenovali jednotlivce s trvalou plnou mocí (DPA) nebo kteří nejsou schopni jmenovat DPA nebo opatrovníka.
- Nezletilí, kteří nemají rodiče nebo opatrovníka schopného poskytnout informovaný souhlas.
- Dospělí viděni mimo pracoviště, kteří nejsou schopni poskytnout vlastní souhlas.
Nedotčení rodinní příslušníci – kritéria zahrnutí:
- Nepostižení členové rodiny musí být pokrevní příbuzní probanda zařazeného do studie. Biologické vztahy mohou zahrnovat první (rodič nebo sourozenec), druhý (prarodiče, tety, strýcové, nevlastní sourozenci) a příbuzné třetího stupně (bratranci).
- Věk 4 týdny a starší.
Nedotčení členové rodiny – kritéria vyloučení:
- Jedinci, kteří se nemohou nebo nechtějí nechat vyšetřit.
- Rodinní příslušníci, kteří vykazují příznaky familiárního neurogenetického nebo neuromuskulárního stavu (mohou být zařazeni jako probandi).
- Novorozenci.
- Dospělí, kteří nejsou schopni poskytnout vlastní souhlas.
Zdraví dobrovolníci – kritéria pro zařazení:
- Nesmí být ovlivněn neurologickým stavem.
- Ochota a schopnost dodržet všechny protokolární požadavky a postupy, včetně MRI bez sedace a bez kontrastu.
- Schopnost dát informovaný souhlas a rodič(i)/zákonný zástupce dát informovaný souhlas písemně podepsaný subjektem a/nebo rodičem(i)/zákonným zástupcem.
Zdraví dobrovolníci – kritéria vyloučení:
- Zdraví dobrovolníci, kteří mají v těle kovové předměty, které nejsou bezpečné pro magnetickou rezonanci. Patří sem následující předměty: 1) kardiostimulátory nebo jiná implantovaná elektrická zařízení; 2) mozkové stimulátory; 3) některé typy zubních implantátů; 4) klipy aneuryzmatu (kovové klipy na stěně velké tepny); 5) kovové protézy (včetně kovových čepů a tyčí, srdečních chlopní a kochleárních implantátů; 6) implantované dodávací čerpadlo; 7) permanentní oční linka; nebo 8) úlomky šrapnelu.
- Zdraví dobrovolníci, kteří mají strach z uzavřených prostor.
- Novorozenci.
- Těhotná
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižení probandi
Postižení probandi starší 4 týdnů a starší se známými nebo suspektními dědičnými neurologickými poruchami s nástupem v dětství
|
|
Zdraví dobrovolníci
Pro zobrazovací postupy budou nabráni zdraví dobrovolníci, aby bylo možné stanovit základní a věkově odpovídající údaje o zdravém, vyzrálém svalu, objemu míchy a dynamickém dýchání.
|
|
Jediný pacient na Idebenone
Jediný pacient na IND rozšířil přístup k Idebenone
|
|
Nedotčení členové rodiny
Rodiny postižených probandů se známými nebo suspektními dědičnými neurologickými poruchami s nástupem v dětství
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Diagnostikovat a charakterizovat pacienty s neuromuskulárními a neurogenetickými poruchami s vrozeným nebo dětským začátkem a studovat přirozenou historii a základní mechanismus onemocnění.
Časové okno: Pokračující
|
Pokračující
|
|
V charakterizované populaci pacientů identifikujte a vyviňte účinná měřítka výsledků pro použití v budoucích klinických studiích, včetně použitelných motorických měřítek, měřítek kvality života, biomarkerů z krve a moči, zobrazovacích studií a plicních...
Časové okno: Pokračující
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Carsten G Bonnemann, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Svalové poruchy, atrofické
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalové dystrofie
- Svalová onemocnění
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- 120095
- 12-N-0095
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .