小児神経・筋疾患の遺伝的・身体的研究

• 包含および除外基準:

発端者の選択基準 フェーズ 1:

1. 生後4週間以上

2. 小児期発症、遺伝性/家族性、神経障害、またはより一般的には小児期発症の病気のその後の発症の個人歴の記録。 許容可能な文書には、登録前に行われた次の評価のいずれかまたはすべてによる評価が含まれます。

   1. 家族歴情報を含む病歴
   2. 身体検査
   3. 筋肉、神経、または皮膚の生検
   4. 磁気共鳴画像法 (MRI)
   5. 筋電図検査 (EMG)
   6. 神経伝導検査（NCS）
   7. 脳波（EEG）
   8. 筋肉の超音波
   9. 血清クレアチンキナーゼ（CK）の増加や血清乳酸/ピルビン酸比の異常など、遺伝子検査、代謝検査、またはその他の臨床検査。

発端者の除外基準 フェーズ 1:

1. 検査を受けることができない、または受けたくない人
2. 親または保護者がインフォームドコンセントを提供できない未成年者
3. 自分の同意を提供することができないオフサイトで見られる大人

発端者の選択基準 フェーズ 2:

1. 生後4週間以上
2. 第 1 相試験による定義された小児期発症の神経筋および神経遺伝学的障害の文書化。

発端者の除外基準 フェーズ 2:

1. 検査を受けることができない、または受けたくない人。
2. 自身の同意を提供することができず、以前に恒久委任状 (DPA) を持つ個人を任命したことがない成人、または DPA または保護者を任命できない成人。
3. インフォームドコンセントを提供できる親または保護者がいない未成年者。
4. 自分の同意を提供することができないオフサイトで見られる大人。

影響を受けていない家族 - 包含基準:

1. 影響を受けていない家族は、研究に登録された発端者と血縁関係にある必要があります。 生物学的関係には、第 1 親族 (親または兄弟)、第 2 親族 (祖父母、叔母、叔父、異母兄弟)、および第 3 等親族 (いとこ) が含まれる場合があります。
2. 生後4週間以上。

影響を受けていない家族 - 除外基準:

1. 検査を受けることができない、または受けたくない人。
2. 家族性神経遺伝学的または神経筋疾患の症状を示している家族 (これらは発端者として登録される場合があります)。
3. 新生児。
4. 自ら同意できない成人。

健康なボランティア - 包含基準:

1. 神経学的状態の影響を受けてはなりません。
2. -鎮静なしおよび造影剤なしのMRIを含む、すべてのプロトコル要件および手順を喜んで順守できる。
3. -インフォームドコンセントおよび親/法定後見人が、被験者および/または親/法定後見人が署名した書面でインフォームドコンセントを与えることができる。

健康なボランティア - 除外基準:

1. MRI に安全ではない金属製の物体を体内に持っている健康なボランティア。 これらには、次のオブジェクトが含まれます。1) ペースメーカーまたはその他の埋め込み型電気機器。 2) 脳刺激剤; 3) いくつかのタイプの歯科インプラント; 4) 動脈瘤クリップ (太い動脈の壁にある金属製のクリップ); 5) 金属製のプロテーゼ (金属製のピンとロッド、心臓弁、人工内耳を含む)。6) 移植された送達ポンプ。 7) 恒久的なアイライナー;または 8) 榴散弾の破片。
2. 閉鎖空間恐怖症の健常者。
3. 新生児。
4. 妊娠中