Estudio genético y físico de los trastornos nerviosos y musculares infantiles

• LOS CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y EXCLUSIÓN:

Criterios de inclusión de probandos Fase 1:

1. A partir de las 4 semanas de edad

2. Documentación de un historial personal de un trastorno neurológico hereditario/familiar de inicio en la niñez o el inicio posterior de una enfermedad que más comúnmente comienza en la niñez. La documentación aceptable incluye la evaluación a través de cualquiera o todas las siguientes evaluaciones realizadas antes de la inscripción.

   1. Historial médico, incluida la información del historial familiar
   2. Examen físico
   3. Biopsia de músculo, nervio o piel
   4. Imágenes por resonancia magnética (IRM)
   5. Electromiografía (EMG)
   6. Estudio de conducción nerviosa (NCS)
   7. Electroencefalograma (EEG)
   8. Ultrasonido muscular
   9. Pruebas genéticas, metabólicas u otras pruebas de laboratorio, como aumento de la creatina quinasa (CK) sérica y proporción anormal de lactato/piruvato sérico.

Criterios de exclusión para probandos Fase 1:

1. Individuos que no pueden o no quieren ser examinados
2. Menores que no tienen un padre o tutor capaz de dar su consentimiento informado
3. Adultos vistos fuera del sitio que no pueden dar su propio consentimiento

Criterios de inclusión de probandos Fase 2:

1. A partir de las 4 semanas de edad
2. Documentación de trastornos neuromusculares y neurogenéticos definidos de inicio en la infancia a través de pruebas de fase 1.

Criterios de exclusión para probandos Fase 2:

1. Individuos que no pueden o no quieren ser examinados.
2. Adultos que no pueden dar su propio consentimiento y que no han designado previamente a una persona con poder notarial duradero (DPA) o que no pueden designar a un DPA o tutor.
3. Los menores de edad que no tengan un padre o tutor capaz de dar su consentimiento informado.
4. Adultos vistos fuera del sitio que no pueden dar su propio consentimiento.

Miembros de la familia no afectados - Criterios de inclusión:

1. Los miembros de la familia no afectados deben estar relacionados por sangre con un probando inscrito en el estudio. Las relaciones biológicas pueden incluir parientes de primer grado (padres o hermanos), segundo (abuelos, tías, tíos, medio hermanos) y tercer grado (primos).
2. A partir de las 4 semanas de edad.

Miembros de la familia no afectados - Criterios de exclusión:

1. Individuos que no pueden o no quieren ser examinados.
2. Miembros de la familia que muestren síntomas de la afección neurogenética o neuromuscular familiar (estos pueden inscribirse como probandos).
3. Neonatos.
4. Adultos que no pueden dar su propio consentimiento.

Voluntarios Saludables - Criterios de Inclusión:

1. No debe estar afectado por una condición neurológica.
2. Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo, incluida la resonancia magnética sin sedación y sin contraste.
3. Capaz de dar consentimiento informado y padre(s)/tutor legal para dar consentimiento informado por escrito firmado por el sujeto y/o padre(s)/tutor legal.

Voluntarios Saludables - Criterios de Exclusión:

1. Voluntarios sanos que tienen objetos metálicos en el cuerpo que no son seguros para la resonancia magnética. Estos incluyen los siguientes objetos: 1) marcapasos u otros dispositivos eléctricos implantados; 2) estimuladores cerebrales; 3) algunos tipos de implantes dentales; 4) clips de aneurisma (clips de metal en la pared de una arteria grande); 5) prótesis metálicas (incluidos clavos y varillas de metal, válvulas cardíacas e implantes cocleares; 6) bomba de suministro implantada; 7) delineador de ojos permanente; o 8) fragmentos de metralla.
2. Voluntarios sanos que tienen miedo a los espacios cerrados.
3. Neonatos.
4. Embarazada