Genetyczne i fizyczne badanie dziecięcych zaburzeń nerwowych i mięśniowych

• KRYTERIA WŁĄCZENIA I WYKLUCZENIA:

Kryteria włączenia probantów Faza 1:

1. W wieku 4 tygodni i starszych

2. Dokumentacja osobistej historii dziedzicznego/rodzinnego zaburzenia neurologicznego rozpoczynającego się w dzieciństwie lub późniejszego wystąpienia choroby, która częściej rozpoczyna się w dzieciństwie. Akceptowalna dokumentacja obejmuje ocenę za pomocą dowolnej lub wszystkich poniższych ocen przeprowadzonych przed rejestracją.

   1. Historia medyczna, w tym informacje o historii rodziny
   2. Badanie lekarskie
   3. Biopsja mięśnia, nerwu lub skóry
   4. Rezonans magnetyczny (MRI)
   5. Elektromiografia (EMG)
   6. Badanie przewodnictwa nerwowego (NCS)
   7. Elektroencefalogram (EEG)
   8. USG mięśni
   9. Genetyczne, metaboliczne lub inne badania laboratoryjne, takie jak zwiększona aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy i nieprawidłowy stosunek mleczanów do pirogronianów w surowicy.

Kryteria wykluczenia dla probantów Faza 1:

1. Osoby, które nie mogą lub nie chcą zostać zbadane
2. Osoby niepełnoletnie, które nie mają rodzica lub opiekuna zdolnego do wyrażenia świadomej zgody
3. Dorośli widziani poza terenem firmy, którzy nie są w stanie wyrazić własnej zgody

Kryteria włączenia probantów Faza 2:

1. W wieku 4 tygodni i starszych
2. Udokumentowanie określonych zaburzeń nerwowo-mięśniowych i neurogenetycznych w dzieciństwie poprzez testy fazy 1.

Kryteria wykluczenia dla probantów Faza 2:

1. Osoby, które nie mogą lub nie chcą zostać zbadane.
2. Osoby dorosłe, które nie są w stanie samodzielnie wyrazić zgody i które wcześniej nie wyznaczyły osoby z trwałym pełnomocnictwem (DPA) lub które nie są w stanie wyznaczyć DPA lub opiekuna.
3. Osoby niepełnoletnie, które nie mają rodzica lub opiekuna zdolnego do wyrażenia świadomej zgody.
4. Dorośli widziani poza terenem firmy, którzy nie są w stanie wyrazić własnej zgody.

Niedotknięci członkowie rodziny — kryteria włączenia:

1. Niedotknięci członkowie rodziny muszą być spokrewnieni z probantem włączonym do badania. Relacje biologiczne mogą obejmować krewnych pierwszego stopnia (rodzic lub rodzeństwo), drugiego stopnia (dziadków, ciotek, wujków, przyrodniego rodzeństwa) i trzeciego stopnia (kuzynów).
2. Wiek 4 tygodnie i więcej.

Niedotknięci członkowie rodziny — kryteria wykluczenia:

1. Osoby, które nie mogą lub nie chcą zostać zbadane.
2. Członkowie rodziny, którzy wykazują objawy rodzinnej choroby neurogenetycznej lub nerwowo-mięśniowej (mogą zostać włączeni jako probanci).
3. Noworodki.
4. Osoby dorosłe, które nie są w stanie samodzielnie wyrazić zgody.

Zdrowi ochotnicy — kryteria włączenia:

1. Nie może być dotknięty stanem neurologicznym.
2. Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań i procedur protokołów, w tym MRI bez środków uspokajających i bez kontrastu.
3. Zdolność do wyrażenia świadomej zgody, a rodzic (rodzice)/opiekun prawny do wyrażenia świadomej zgody na piśmie podpisane przez uczestnika i/lub rodzica/opiekuna prawnego.

Zdrowi ochotnicy — kryteria wykluczenia:

1. Zdrowi ochotnicy, którzy mają w ciele metalowe przedmioty, które nie są bezpieczne dla MRI. Zalicza się do nich następujące przedmioty: 1) rozruszniki serca lub inne wszczepione urządzenia elektryczne; 2) stymulatory mózgu; 3) niektóre rodzaje implantów dentystycznych; 4) klipsy do tętniaków (metalowe klipsy na ścianie dużej tętnicy); 5) metalowe protezy (w tym metalowe szpilki i pręty, zastawki serca i implanty ślimakowe; 6) wszczepiona pompa dostarczająca; 7) permanentna kredka do oczu; lub 8) fragmenty odłamków.
2. Zdrowi ochotnicy, którzy boją się zamkniętych przestrzeni.
3. Noworodki.
4. W ciąży