Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическое и физическое исследование нервных и мышечных заболеваний у детей

5 сентября 2026 г. обновлено: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Клинико-молекулярные проявления нервно-мышечных и нейрогенетических расстройств детского возраста

Фон:

- Некоторые нервные и мышечные расстройства, которые начинаются в раннем возрасте (до 25 лет), например, некоторые формы мышечной дистрофии, могут передаваться по наследству. Однако генетические причины этих нарушений неизвестны. Также врачи не до конца понимают, как со временем меняются симптомы этих нарушений. Исследователи хотят узнать больше о генетических заболеваниях нервов и мышц, которые начинаются в детстве, изучая больных людей и членов их семей, а также здоровых добровольцев.

Цели:

- Чтобы лучше понять нервные и мышечные расстройства, которые начинаются в раннем возрасте и передаются по наследству.

Право на участие:

  • Лица в возрасте не менее 4 недель с мышечными и нервными расстройствами, начавшимися в детстве, в том числе с более поздним началом расстройства, которое обычно начинается в детстве.
  • Больные и здоровые члены семьи лиц с мышечными и нервными расстройствами.
  • Здоровые добровольцы в возрасте не менее 4 недель без нервных или мышечных заболеваний.

Дизайн:

  • Участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни. Генетическая информация будет собираться из крови, слюны, мазка со щеки или образцов кожи. Образцы мочи также могут быть собраны.
  • Здоровые добровольцы и здоровые члены семьи будут проходить визуализирующие исследования мышц. Эти исследования будут включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) и ультразвуковое сканирование. Результаты будут сравниваться с результатами пострадавших участников.
  • Все участники с нервными и мышечными расстройствами будут проходить несколько тестов, в том числе следующие:
  • Визуализирующие исследования мышц, включая УЗИ и МРТ.
  • Визуализирующие исследования костей, такие как рентген и сканирование DEXA.
  • Функциональные тесты сердца и легких.
  • Глазные экзамены.
  • Тесты электрической активности нервов и мышц и биопсия.
  • Коллекция видео и фото изображений пораженных мышц.
  • Оценка речи, языка и глотания.
  • Люмбальная пункция для сбора спинномозговой жидкости для исследования.
  • Тесты движения, внимания, мышления и координации.
  • Участники с нервными и мышечными заболеваниями будут возвращаться в Клинический центр каждый год. Они будут повторять тесты и исследования во время этих посещений.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Задача:

Для диагностики и выяснения основного механизма заболевания у пациентов с нервно-мышечными и нейрогенетическими нарушениями с врожденным или педиатрическим началом (фаза 1 протокола), а также для изучения естественного течения и механизма заболевания при нервно-мышечных и нейрогенетических расстройствах детского возраста (фаза 2 протокола). ).

Исследуемая популяция:

Пациенты с нервно-мышечными и нейрогенетическими нарушениями в детском возрасте, их больные и здоровые члены семьи, а также здоровые добровольцы. Пациенты с более поздним началом расстройства, которое, как известно, обычно начинается в детстве, также будут включены.

Дизайн:

Диагностическое и проспективное лонгитюдное изучение естественной истории.

Критерии оценки:

Диагностика и характеристика пациентов с нервно-мышечными и нейрогенетическими нарушениями с врожденным или педиатрическим началом и изучение естественного течения и основного механизма заболевания. В охарактеризованной популяции пациентов определите и разработайте эффективные показатели результатов для использования в будущих клинических испытаниях, включая применимые моторные шкалы, шкалы качества жизни, биомаркеры из крови и мочи, визуализирующие исследования и тесты функции легких.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

2586

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Будут зарегистрированы пострадавшие пробанды со следующими категориями наследственных неврологических расстройств с детским началом: - периферические невропатии; -мышечные дистрофии и миопатии; - врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии; -заболевания нервно-мышечного синапса; -заболевания двигательных нейронов; -нейромоторные или двигательные расстройства; -нарушения развития головного мозга; -нейрометаболические нарушения; -расстройства, фенотип которых предполагает нейрогенное или нервно-мышечное заболевание, но которые еще не подтверждены генетически. Будут включены семьи больных пробандов с известными или подозреваемыми наследственными неврологическими расстройствами детского возраста. Здоровые добровольцы будут зачислены на одноразовые процедуры визуализации. Один пациент со сложными гетерозиготными мутациями FDX2 будет включен в экстренную программу IND для использования идебенона для замедления прогрессирования подострой слепоты.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ И ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Критерии включения пробандов Фаза 1:

  1. Возраст 4 недели и старше

  2. Документация личной истории детского, наследственного/семейного, неврологического расстройства или более позднего начала заболевания, которое чаще начинается в детстве. Приемлемая документация включает в себя оценку с помощью любой или всех следующих оценок, проведенных до зачисления.

    1. Медицинский анамнез, включая информацию о семейном анамнезе
    2. Физикальное обследование
    3. Биопсия мышц, нервов или кожи
    4. Магнитно-резонансная томография (МРТ)
    5. Электромиография (ЭМГ)
    6. Исследование нервной проводимости (NCS)
    7. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
    8. УЗИ мышц
    9. Генетические, метаболические или другие лабораторные исследования, такие как повышение уровня креатинкиназы в сыворотке (CK) и аномальное соотношение лактат/пируват в сыворотке.

Критерии исключения для пробандов Этап 1:

  1. Лица, которые не могут или не хотят проходить обследование
  2. Несовершеннолетние, у которых нет родителей или опекунов, способных дать информированное согласие
  3. Взрослые, замеченные за пределами площадки, которые не могут дать свое согласие

Критерии включения пробандов Фаза 2:

  1. Возраст 4 недели и старше
  2. Документирование определенных нервно-мышечных и нейрогенетических нарушений в детстве с помощью тестирования фазы 1.

Критерии исключения для пробандов Фаза 2:

  1. Лица, которые не могут или не хотят проходить обследование.
  2. Взрослые, которые не могут дать свое собственное согласие и которые ранее не назначали лицо с долговременной доверенностью (DPA) или которые не могут назначить DPA или опекуна.
  3. Несовершеннолетние, у которых нет родителей или опекунов, способных дать информированное согласие.
  4. Взрослые, замеченные за пределами площадки, которые не могут дать свое собственное согласие.

Незатронутые члены семьи — критерии включения:

  1. Незатронутые члены семьи должны быть связаны кровным родством с пробандом, включенным в исследование. Биологические отношения могут включать родственников первой (родители или братья и сестры), вторых (бабушки и дедушки, тети, дяди, сводные братья и сестры) и родственников третьей степени (двоюродных братьев и сестер).
  2. Возраст 4 недели и старше.

Незатронутые члены семьи — критерии исключения:

  1. Лица, которые не могут или не хотят проходить обследование.
  2. Члены семьи, у которых проявляются симптомы семейного нейрогенетического или нервно-мышечного заболевания (они могут быть зарегистрированы как пробанды).
  3. Новорожденные.
  4. Взрослые, которые не могут дать свое согласие.

Здоровые волонтеры — критерии включения:

  1. Не должны быть затронуты неврологическим заболеванием.
  2. Желание и способность соблюдать все требования и процедуры протокола, в том числе МРТ без седации и без контраста.
  3. Способен дать информированное согласие, а родитель(и)/законный опекун дать информированное согласие в письменной форме, подписанное субъектом и/или родителем(ями)/законным опекуном.

Здоровые добровольцы - Критерии исключения:

  1. Здоровые добровольцы, у которых в теле есть металлические предметы, небезопасные для МРТ. К ним относятся следующие объекты: 1) кардиостимуляторы или другие имплантированные электрические устройства; 2) стимуляторы мозга; 3) некоторые виды зубных имплантатов; 4) клипсы аневризмы (металлические клипсы на стенку крупной артерии); 5) металлические протезы (в том числе металлические штифты и стержни, сердечные клапаны и кохлеарные имплантаты; 6) имплантированная доставочная помпа; 7) перманентная подводка для глаз; или 8) осколки осколков.
  2. Здоровые добровольцы, боящиеся закрытых пространств.
  3. Новорожденные.
  4. Беременная

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутые пробанды
Затронутые пробанды в возрасте старше 4 недель и старше с известными или подозреваемыми наследственными неврологическими расстройствами, начавшимися в детстве.
Здоровые волонтеры
Здоровые добровольцы будут набраны для процедур визуализации, чтобы установить базовые и возрастные данные о здоровых, созревающих мышцах, объеме спинного мозга и динамическом дыхании.
Единственный пациент, принимающий идебенон
Один пациент, получающий расширенный доступ к идебенону IND
Незатронутые члены семьи
Семьи пораженных пробандов с известными или подозреваемыми наследственными неврологическими расстройствами детского возраста

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Диагностика и характеристика пациентов с нервно-мышечными и нейрогенетическими нарушениями с врожденным или педиатрическим началом и изучение естественного течения и основного механизма заболевания.
Временное ограничение: Непрерывный
Непрерывный
В охарактеризованной популяции пациентов определите и разработайте эффективные показатели результатов для использования в будущих клинических испытаниях, включая применимые моторные шкалы, шкалы качества жизни, биомаркеры из крови и мочи, визуализационные исследования и легочные...
Временное ограничение: Непрерывный
Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Следователи

  • Главный следователь: Sandra Donkervoort, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 марта 2012 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 марта 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 марта 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

2 апреля 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 сентября 2026 г.

Последняя проверка

4 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 120095
  • 12-N-0095

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться