日本戈谢病患者维拉苷酶 Alfa 酶替代疗法的研究
日本戈谢病患者维拉苷酶 α 酶替代疗法的多中心、开放标签研究
戈谢病是一种溶酶体酶葡糖脑苷脂酶 (GCB) 的遗传性缺陷，会导致巨噬细胞内葡糖脑苷脂的逐渐积累以及随后的组织和器官损伤；通常是肝脏、脾脏、骨髓和大脑。 根据是否存在神经系统症状和神经系统疾病的严重程度，该疾病已分为 3 种临床亚型。 1 型戈谢病影响全世界估计有 30,000 人并且是最常见的。 1 型戈谢病不涉及中枢神经系统。 2 型戈谢病患者出现急性神经功能恶化，导致早逝。 患有 3 型疾病的患者通常表现出更亚急性的神经病程，发病较晚且进展较慢。
该研究的主要目的是评估日本戈谢病患者每隔一周服用一次维拉苷酶 alfa 的安全性。
Velaglucerase alfa 已被开发并批准作为 1 型戈谢病的酶替代疗法。
研究概览
详细说明
戈谢病是一种溶酶体酶葡糖脑苷脂酶 (GCB) 的遗传性缺陷，会导致巨噬细胞内葡糖脑苷脂的逐渐积累以及随后的组织和器官损伤；通常是肝脏、脾脏、骨髓和大脑。
戈谢病自2001年起被厚生劳动省特定疾病治疗研究计划指定为“溶酶体贮积病”之一的特定罕见和疑难病症。 戈谢病也被指定为特定类别慢性儿科疾病的医疗援助计划。
日本戈谢病患者的突变流行率和表型与非日本人群不同。 与非日本患者相比，日本的一些 1 型戈谢病患者病情更严重且进展更严重，该病的特点是症状发作较早。
Velaglucerase alfa 是天然存在的葡萄糖脑苷脂酶的一种高度纯化形式，已被开发为戈谢病症状（贫血、血小板减少、肝肿大、脾肿大和骨骼表现）的酶替代疗法。
本研究的主要目的是评估 2 岁及以上患有戈谢病的日本患者（未接受过伊米苷酶治疗或之前接受过伊米苷酶治疗）每隔一周服用一次维拉苷酶 alfa 的安全性。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 第三阶段
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Osaka、日本、545-0051
- Osaka City University Hospital
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu、Shizuoka、日本、431-3192
- Hamamatsu University School of Medicine
-
-
Toyko
-
Minato-ku、Toyko、日本、105-8461
- The Jikei University School of Medicine
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 患者有戈谢病的书面诊断
- 患者至少年满 2 岁
- 有生育能力的女性患者必须同意在研究期间始终使用医学上可接受的避孕方法
- 患者、患者的父母或法定监护人已提供经机构审查委员会/独立伦理委员会 (IRB/IEC) 批准的书面知情同意书
- 根据研究者的判断，患者必须充分合作才能参与这项临床研究
从伊米苷酶 ERT 转换的患者必须满足以下附加标准：
- 接受伊米苷酶治疗至少连续 12 个月
- 满足血红蛋白浓度和血小板计数的预定义限制
未接受戈谢病治疗的患者必须满足以下额外标准：
- 进入研究前 12 个月内未接受戈谢病治疗（研究或批准的产品）
- 患有与戈谢病相关的贫血和至少以下一项：中度脾肿大或与戈谢病相关的血小板减少症或与戈谢病相关的肝肿大
排除标准：
- 在进入研究前 30 天内（知情同意时间）使用任何研究药物或设备进行治疗；不允许在研究期间使用
- 乙型肝炎或丙型肝炎呈阳性。
- 非戈谢病相关性贫血
- 患者、患者的父母或患者的法定监护人无法理解研究的性质、范围和可能的后果
- 研究者确定的可能影响研究数据或混淆研究结果的重大合并症
- 根据研究者的判断，患者无法遵守方案或不太可能完成研究
- 患者对任何 ERT（已批准或在研）经历过严重（3 级或更高）输液相关超敏反应（过敏或类过敏反应）
- 在过去 6 个月内目前正在接受红细胞生长因子（例如，促红细胞生成素）或慢性全身性皮质类固醇
- 患者进行了脾切除术或患者在筛选后 12 个月内发生了具有临床意义的活动性脾梗塞
- 患者在筛选后 12 个月内骨坏死恶化
- 患者怀孕或哺乳。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：研究性的
维拉苷酶α
|
60 U/kg 每隔一周静脉滴注
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
严重不良事件 (SAE) 的数量
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
治疗紧急不良事件 (TEAE) 的数量
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
抗维拉苷酶α抗体的研制
大体时间：到第 51 周的基线
|
到第 51 周的基线
|
|
输液相关不良事件的数量
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
合并用药的患者人数
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
血红蛋白浓度相对于基线的变化
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
血小板计数相对于基线的变化
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
肝体积相对于基线的变化，归一化为体重
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
脾脏体积从基线变化，归一化为体重
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
血浆壳三糖苷酶水平相对于基线的变化
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
|
CCL18 级别的基线变化
大体时间：第 51 周的基线
|
第 51 周的基线
|
合作者和调查者
赞助
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HGT-GCB-087
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.