Tutkimus velagluseraasi alfa -entsyymikorvaushoidosta japanilaisilla Gaucherin tautia sairastavilla potilailla
Monikeskus, avoin tutkimus velagluseraasi alfa -entsyymikorvaushoidosta japanilaisilla Gaucherin tautia sairastavilla potilailla
Gaucher'n tauti on lysosomaalisen glukoserebrosidaasin (GCB) entsyymin perinnöllinen puutos, joka johtaa glukoserebrosidin asteittaiseen kertymiseen makrofageihin ja sitä seuraaviin kudos- ja elinvaurioihin; tyypillisesti maksassa, pernassa, luuytimessä ja aivoissa. Sairaus on luokiteltu kolmeen kliiniseen alatyyppiin neurologisten oireiden esiintymisen tai puuttumisen ja neurologisen sairauden vakavuuden perusteella. Tyypin 1 Gaucherin tautia sairastaa arviolta 30 000 ihmistä maailmanlaajuisesti ja se on yleisin. Tyypin 1 Gaucher'n tauti ei koske keskushermostoa. Tyypin 2 Gaucher'n tautia sairastavilla potilailla on akuutti neurologinen heikkeneminen, mikä johtaa varhaiseen kuolemaan. Tyypin 3 tautia sairastavilla on tyypillisesti subakuutimpi neurologinen kulku, joka alkaa myöhemmin ja etenee hitaammin.
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida joka toinen viikko annettavan velagluseraasi alfan turvallisuutta Gaucherin tautia sairastavilla japanilaisilla potilailla.
Velagluseraasi alfa on kehitetty ja hyväksytty entsyymikorvaushoidoksi tyypin 1 Gaucherin taudin hoitoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Gaucher'n tauti on lysosomaalisen glukoserebrosidaasin (GCB) entsyymin perinnöllinen puutos, joka johtaa glukoserebrosidin asteittaiseen kertymiseen makrofageihin ja sitä seuraaviin kudos- ja elinvaurioihin; tyypillisesti maksassa, pernassa, luuytimessä ja aivoissa.
Gaucherin tauti on luokiteltu terveys-, työ- ja hyvinvointiministeriön (MHLW) erityisten harvinaisten ja vaikeasti hoidettavien sairauksien luetteloon yhdeksi "lysosomaalisista varastointisairauksista" vuodesta 2001 lähtien. Gaucherin tauti on myös nimetty lääkeapuohjelmassa tiettyjen kroonisten lastentautien luokkiin.
Mutaatioiden esiintyvyys ja Gaucherin tautia sairastavien potilaiden fenotyyppi Japanissa eroaa ei-japanilaisista populaatioista. Joillakin Japanissa tyypin 1 Gaucherin tautia sairastavilla potilailla tauti on vakavampi ja etenevämpi kuin ei-japanilaisilla potilailla, ja taudille on ominaista oireiden aikaisempi alkaminen.
Velagluseraasi alfa, luonnossa esiintyvän glukoserebrosidaasientsyymin erittäin puhdistettu muoto, on kehitetty Gaucherin taudin entsyymikorvaushoidoksi oireiden (anemia, trombosytopenia, hepatomegalia, splenomegalia ja luun ilmentymä) hoitoon.
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida joka toinen viikko annettavan velagluseraasi alfan turvallisuutta Gaucherin tautia sairastavilla 2-vuotiailla ja vanhemmilla japanilaisilla potilailla (aiemmin tai aiemmin imigluseraasihoitoa saaneilla).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Osaka, Japani, 545-0051
- Osaka City University Hospital
-
-
Shizuoka
-
Hamamatsu, Shizuoka, Japani, 431-3192
- Hamamatsu University School of Medicine
-
-
Toyko
-
Minato-ku, Toyko, Japani, 105-8461
- The Jikei University School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on dokumentoitu Gaucherin taudin diagnoosi
- Potilas on vähintään 2-vuotias
- Hedelmällisessä iässä olevien naispotilaiden on suostuttava käyttämään lääketieteellisesti hyväksyttävää ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan
- Potilas, potilaan vanhemmat tai lailliset huoltajat ovat antaneet kirjallisen suostumuksen, jonka Institutional Review Board/Independent Ethics Committee (IRB/IEC) on hyväksynyt.
- Potilaan on oltava riittävän yhteistyöhaluinen osallistuakseen tähän kliiniseen tutkimukseen tutkijan arvioiden mukaan
Potilaiden, jotka siirtyvät imigluseraasi-ERT:stä, on täytettävä seuraavat lisäkriteerit:
- Sai imigluseraasihoitoa vähintään 12 peräkkäisen kuukauden ajan
- Täytä ennalta määritetyt hemoglobiinipitoisuuden ja verihiutaleiden määrän rajat
Potilaiden, jotka eivät ole saaneet Gaucherin taudin hoitoa, on täytettävä seuraavat lisäkriteerit:
- Ei saanut Gaucherin taudin hoitoa (tutkittavat tai hyväksytyt tuotteet) 12 kuukauden kuluessa ennen tutkimukseen osallistumista
- sinulla on Gaucherin tautiin liittyvä anemia ja vähintään yksi seuraavista: kohtalainen splenomegalia tai Gaucherin tautiin liittyvä trombosytopenia tai Gaucher'n tautiin liittyvä maksan suureneminen
Poissulkemiskriteerit:
- Hoito millä tahansa tutkimuslääkkeellä tai -laitteella 30 päivän aikana ennen tutkimukseen tuloa (ilmoitetun suostumuksen aika); tällainen käyttö tutkimuksen aikana ei ole sallittua
- Positiivinen hepatiitti B:lle tai hepatiitti C:lle.
- Ei-Gaucherin tautiin liittyvä anemia
- Potilas, potilaan vanhempi (vanhemmat) tai potilaan laillinen huoltaja (huoltajat) eivät pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia
- Tutkijan määrittämä merkittävä komorbiditeetti, joka saattaa vaikuttaa tutkimustietoihin tai sekoittaa tutkimustuloksia
- Potilas ei pysty noudattamaan protokollaa tai hän ei todennäköisesti saa tutkimusta loppuun, kuten tutkija on määrittänyt
- Potilas on kokenut vakavan (asteen 3 tai korkeamman) infuusioon liittyvän yliherkkyysreaktion (anafylaktinen tai anafylaktoidinen reaktio) mille tahansa ERT:lle (hyväksytty tai tutkittava)
- olet saanut punasolujen kasvutekijää (esim. erytropoietiinia) tai kroonista systeemistä kortikosteroidia viimeisen 6 kuukauden aikana
- Potilaalle on tehty pernaleikkaus tai potilaalla on aktiivinen, kliinisesti merkittävä pernainfarkti 12 kuukauden sisällä seulonnasta
- Potilaalla on paheneva luunekroosi 12 kuukauden sisällä seulonnasta
- Potilas on raskaana tai imettää.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Tutkinta
velagluseraasi alfa
|
60 U/kg joka toinen viikko suonensisäinen infuusio
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Vakavien haittatapahtumien määrä (SAE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Hoidon aiheuttamien haittatapahtumien määrä (TEAE)
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Anti-velagluseraasi Alfa -vasta-aineen kehittäminen
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Infuusioon liittyvien haittatapahtumien määrä
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Samanaikaista lääkitystä saaneiden potilaiden määrä
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Hemoglobiinipitoisuuden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Verihiutaleiden määrän muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Normalisoidun maksan tilavuuden muutos lähtötilanteesta kehon painoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Normalisoidun pernan tilavuuden muutos lähtötilanteesta kehon painoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Muutos lähtötasosta plasman kitotriosidaasitasoissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
|
Muutos lähtötasosta CCL18-tasoilla
Aikaikkuna: Lähtötilanne viikolle 51
|
Lähtötilanne viikolle 51
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- HGT-GCB-087
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .