侵袭性 AMD 的遗传负荷和表型 (RPED Genetics)
2014年1月16日 更新者：Sequenom, Inc.
接受脉络膜新生血管 (CNV) 年龄相关性黄斑变性 (AMD) 治疗的患者的遗传变异评估，接受玻璃体内抗 VEGF 注射以评估遗传负荷与与更具侵袭性的疾病形式相关的表型之间的关联。
AMD 患者将提供面颊细胞样本以确定它们是否是基因型（DNA 标记）和表型（患者所患 AMD 的类型）之间的相关性。
研究概览
详细说明
本研究旨在测试已经发展为各种形式的 AMD 的个体，以评估遗传标记与 AMD 的特定特征（包括地理萎缩和色素上皮脱离）之间的相关性。
我们假设患有更具侵袭性的 AMD 的患者将具有更高的遗传负担，由 ARMS 2、补体因子 H (CFH)、补体成分 3 (C3)、补体成分 2 (C2)、因子 B (FB)、或其他与 CNV 相关的遗传多态性。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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San Francisco、California、美国、94115
- Pacific Eye Associates
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Kentucky
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Lexington、Kentucky、美国、40509
- Retina Associates of Kentucky
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、美国、37203
- Tennessee Retina
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
50年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
正在或已经接受抗 VEGF 治疗的 AMD 患者
描述
纳入标准：
- 对象是 50 岁及以上的男性或女性
- 受试者提供签署并注明日期的知情同意书
- 受试者同意根据本协议提供两份口腔拭子
- 至少一只眼睛继发于 AMD 的 CNV 诊断
排除标准：
- 根据该协议先前的样本捐赠
- 存在涉及光感受器和/或除 AMD 损失以外的视网膜外层的视网膜疾病，例如高度近视、视网膜营养不良、中心性浆液性视网膜病变、静脉阻塞、糖尿病性视网膜病变和葡萄膜炎或类似的视网膜外层疾病，这些疾病在 10 岁之前就已存在50。
- 眼部介质混浊、瞳孔散大受限或其他足以妨碍后段充分成像的问题。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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患有 GA 和/或 RPED 的 AMD 受试者
所有受试者都将患有 AMD 和 GA 和/或 RPED。
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仅具有 CNV 的 AMD 受试者
所有受试者将仅具有 AMD 的 CNV 形式。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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发现个体遗传标记的鉴定或总遗传负担的定量测量与组分类显着相关（p 值 <0.05）（仅 CNV 与 CNV 与 GA 和/或 RPED）。
大体时间：1天
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年7月1日
初级完成 (实际的)
2013年12月1日
研究完成 (实际的)
2013年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年7月24日
首先提交符合 QC 标准的
2012年7月25日
首次发布 (估计)
2012年7月26日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年1月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年1月16日
最后验证
2014年1月1日
更多信息
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