Genetische belasting en fenotype bij agressieve AMD (RPED Genetics)
16 januari 2014 bijgewerkt door: Sequenom, Inc.
Evaluatie van genetische varianten bij patiënten die worden behandeld voor choroïdale neovasculaire (CNV) leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD), die intravitreale antiVEGF-injecties krijgen om de associatie tussen genetische belasting en fenotypes geassocieerd met meer agressieve vormen van ziekte te evalueren.
Patiënten met AMD zullen wangcelmonsters verstrekken om te bepalen of er een correlatie is tussen genotype (DNA-markers) en fenotype (het type AMD dat de patiënt heeft).
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie probeert personen te testen die al zijn overgegaan op verschillende vormen van AMD om de correlaties tussen genetische markers en bepaalde kenmerken van AMD te evalueren, waaronder geografische atrofie en loslating van pigmentepitheel.
We veronderstellen dat patiënten met agressievere vormen van AMD een hogere genetische belasting zullen hebben, veroorzaakt door markers in ARMS 2, complementfactor H (CFH), complementcomponent 3 (C3), complementcomponent 2 (C2), factor B (FB), of andere genetische polymorfismen geassocieerd met CNV.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94115
- Pacific Eye Associates
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Verenigde Staten, 40509
- Retina Associates of Kentucky
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37203
- Tennessee Retina
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
50 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met LMD die worden of zijn behandeld met anti-VEGF-therapie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Onderwerp is man of vrouw van 50 jaar en ouder
- Onderwerp verstrekt een ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming
- De proefpersoon stemt ermee in om twee buccale uitstrijkjes te verstrekken in overeenstemming met dit protocol
- Diagnose van CNV secundair aan AMD in ten minste één oog
Uitsluitingscriteria:
- Eerdere monsterdonatie onder dit protocol
- Aanwezigheid van netvliesaandoening waarbij de fotoreceptoren en/of buitenste lagen van het netvlies betrokken zijn, anders dan AMD-verlies, zoals sterke bijziendheid, netvliesdystrofieën, centrale sereuze retinopathie, aderocclusie, diabetische retinopathie en uveïtis of soortgelijke aandoeningen van het buitenste netvlies die aanwezig waren vóór de leeftijd van 50.
- Opaciteit van de oculaire media, beperkingen van pupilverwijding of andere problemen die voldoende zijn om adequate beeldvorming van het posterieure segment uit te sluiten.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
LMD-proefpersonen met GA en/of RPED
Alle proefpersonen hebben AMD en GA en/of RPED.
|
|
|
AMD-proefpersonen met alleen CNV
Alle proefpersonen hebben alleen de CNV-vorm van AMD.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
De identificatie van individuele genetische markers of een kwantitatieve maatstaf van de totale genetische last die significant geassocieerd bleek te zijn (p-waarde <0,05) met groepsclassificatie (alleen CNV versus CNV met GA en/of RPED).
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juli 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2013
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2013
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 juli 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 juli 2012
Eerst geplaatst (Schatting)
26 juli 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
20 januari 2014
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 januari 2014
Laatst geverifieerd
1 januari 2014
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SQNM-AMD-106
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .