Genetikai terhelés és fenotípus az agresszív AMD-ben (RPED Genetics)
2014. január 16. frissítette: Sequenom, Inc.
Genetikai változatok értékelése a koroidális neovaszkuláris (CNV) korral járó makuladegeneráció (AMD) miatt kezelt betegeknél, akik intravitrealis antiVEGF injekciót kaptak a genetikai terhelés és a betegség agresszívebb formáival kapcsolatos fenotípusok közötti összefüggés értékelésére.
Az AMD-ben szenvedő betegek arcsejtmintákat adnak át annak megállapítására, hogy van-e összefüggés a genotípus (DNS-markerek) és a fenotípus (a beteg AMD típusa) között.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ez a tanulmány olyan egyének tesztelésére törekszik, akik már előrehaladtak az AMD különböző formáiban, hogy értékeljék a genetikai markerek és az AMD sajátos jellemzői közötti összefüggéseket, beleértve a földrajzi sorvadást és a pigment epiteliális leválásokat.
Feltételezzük, hogy az AMD agresszívabb formáiban szenvedő betegek genetikai terhelése nagyobb lesz, amihez hozzájárulnak az ARMS 2 markerei, a H komplement faktor (CFH), a 3. komplement komponens (C3), a 2. komplement komponens (C2), a B faktor (FB), vagy a CNV-vel kapcsolatos egyéb genetikai polimorfizmusok.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94115
- Pacific Eye Associates
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Egyesült Államok, 40509
- Retina Associates of Kentucky
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37203
- Tennessee Retina
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
50 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
AMD-ben szenvedő betegek, akiket VEGF-ellenes terápiával kezelnek vagy kezeltek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az alany 50 éves vagy annál idősebb férfi vagy nő
- Az alany aláírt és keltezett, tájékozott hozzájárulást ad
- Az alany vállalja, hogy a jelen protokollnak megfelelően két bukkális tampont ad le
- Az AMD-hez másodlagos CNV diagnózisa legalább egy szemben
Kizárási kritériumok:
- Korábbi mintaadás ezen protokoll szerint
- A fotoreceptorokat és/vagy a retina külső rétegeit érintő, az AMD-vesztéstől eltérő retinabetegségek jelenléte, mint például erős myopia, retina dystrophia, centrális savós retinopátia, vénák elzáródása, diabéteszes retinopátia és uveitis vagy hasonló külső retinabetegségek, amelyek már életkor előtt is fennálltak. 50.
- A szemközeg átlátszatlansága, a pupillatágulás korlátai vagy egyéb olyan problémák, amelyek elegendőek ahhoz, hogy kizárják a hátsó szegmens megfelelő képalkotását.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
AMD alanyok GA-val és/vagy RPED-vel
Minden alany rendelkezik AMD-vel és GA-val és/vagy RPED-vel.
|
|
|
Csak CNV-vel rendelkező AMD alanyok
Minden alany csak az AMD CNV formájával fog rendelkezni.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az egyedi genetikai markerek azonosítása vagy a teljes genetikai terhelés kvantitatív mérése, amely szignifikánsan összefügg (p <0,05) a csoportbesorolással (csak a CNV versus CNV GA-val és/vagy RPED-vel).
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. július 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2013. december 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2013. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2012. július 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. július 25.
Első közzététel (Becslés)
2012. július 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2014. január 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. január 16.
Utolsó ellenőrzés
2014. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SQNM-AMD-106
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .