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Carga genética e fenótipo na DMRI agressiva (RPED Genetics)

16 de janeiro de 2014 atualizado por: Sequenom, Inc.

Avaliação de variantes genéticas em pacientes sob tratamento para degeneração macular relacionada à idade (DMRI) neovascular coroidal (CNV), recebendo injeções intravítreas de antiVEGF para avaliar a associação entre carga genética e fenótipos associados a formas mais agressivas da doença.

Os pacientes com AMD fornecerão amostras de células da bochecha para determinar se há uma correlação entre o genótipo (marcadores de DNA) e o fenótipo (o tipo de AMD que o paciente possui).

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este estudo procura testar indivíduos que já progrediram para várias formas de DMRI para avaliar as correlações entre marcadores genéticos e características particulares da DMRI, incluindo atrofia geográfica e descolamentos epiteliais pigmentares. Nossa hipótese é que pacientes com formas mais agressivas de DMRI terão uma carga genética maior contribuída por marcadores em ARMS 2, Fator de complemento H (CFH), Componente de complemento 3 (C3), Componente de complemento 2 (C2), Fator B (FB), ou outros polimorfismos genéticos associados com CNV.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • Pacific Eye Associates
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40509
        • Retina Associates of Kentucky
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
        • Tennessee Retina

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

50 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes com DMRI que são ou foram tratados com terapia anti-VEGF

Descrição

Critério de inclusão:

  • Sujeito é homem ou mulher com 50 anos de idade ou mais
  • O sujeito fornece um consentimento informado assinado e datado
  • O sujeito concorda em fornecer dois swabs bucais de acordo com este protocolo
  • Diagnóstico de CNV secundária a AMD em pelo menos um olho

Critério de exclusão:

  • Doação de amostra anterior neste protocolo
  • Presença de doença retiniana envolvendo os fotorreceptores e/ou camadas retinianas externas, exceto a perda de DMRI, como alta miopia, distrofias retinianas, retinopatia serosa central, oclusão venosa, retinopatia diabética e uveíte ou doenças retinianas externas semelhantes que estiveram presentes antes dos anos de idade 50.
  • Opacidades da média ocular, limitações da dilatação pupilar ou outros problemas suficientes para impedir a obtenção de imagens adequadas do segmento posterior.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Indivíduos com AMD com GA e/ou RPED
Todos os indivíduos terão AMD e GA e/ou RPED.
Dispositivo: RetnaGene AMD LDT
Indivíduos com AMD apenas com CNV
Todas as disciplinas terão apenas o formulário CNV da AMD.
Dispositivo: RetnaGene AMD LDT

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
A identificação de marcadores genéticos individuais ou uma medida quantitativa da carga genética total mostrou estar significativamente associada (valor de p <0,05) com a classificação do grupo (somente CNV versus CNV com GA e/ou RPED).
Prazo: 1 dia
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Sequenom, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de julho de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de julho de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

26 de julho de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

20 de janeiro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de janeiro de 2014

Última verificação

1 de janeiro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SQNM-AMD-106

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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