Charge génétique et phénotype dans la DMLA agressive (RPED Genetics)
16 janvier 2014 mis à jour par: Sequenom, Inc.
Évaluation des variantes génétiques chez les patients sous traitement pour la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) néovasculaire choroïdienne (CNV), recevant des injections intravitréennes d'antiVEGF pour évaluer l'association entre la charge génétique et les phénotypes associés à des formes plus agressives de la maladie.
Les patients atteints de DMLA fourniront des échantillons de cellules de la joue pour déterminer s'il existe une corrélation entre le génotype (marqueurs ADN) et le phénotype (le type de DMLA dont souffre le patient).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude vise à tester des individus qui ont déjà évolué vers diverses formes de DMLA pour évaluer les corrélations entre les marqueurs génétiques et les caractéristiques particulières de la DMLA, notamment l'atrophie géographique et les décollements épithéliaux pigmentaires.
Nous émettons l'hypothèse que les patients atteints de formes plus agressives de DMLA auront une charge génétique plus élevée due aux marqueurs dans ARMS 2, Complement Factor H (CFH), Complement component 3 (C3), Complement component 2 (C2) , Factor B (FB), ou d'autres polymorphismes génétiques associés à la CNV.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94115
- Pacific Eye Associates
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Kentucky
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Lexington, Kentucky, États-Unis, 40509
- Retina Associates of Kentucky
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, États-Unis, 37203
- Tennessee Retina
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
50 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Patients atteints de DMLA qui sont ou ont été traités par un traitement anti-VEGF
La description
Critère d'intégration:
- Le sujet est un homme ou une femme de 50 ans et plus
- Le sujet fournit un consentement éclairé signé et daté
- Le sujet accepte de fournir deux écouvillons buccaux conformément à ce protocole
- Diagnostic de NVC secondaire à la DMLA dans au moins un œil
Critère d'exclusion:
- Don d'échantillon antérieur dans le cadre de ce protocole
- Présence d'une maladie rétinienne impliquant les photorécepteurs et/ou les couches rétiniennes externes autre que la perte de DMLA telle qu'une myopie élevée, des dystrophies rétiniennes, une rétinopathie séreuse centrale, une occlusion veineuse, une rétinopathie diabétique et une uvéite ou des maladies rétiniennes externes similaires qui ont été présentes avant l'âge de 50.
- Opacité des médias oculaires, limitations de la dilatation pupillaire ou autres problèmes suffisants pour empêcher une imagerie adéquate du segment postérieur.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Sujets AMD avec GA et/ou RPED
Tous les sujets auront AMD et GA et/ou RPED.
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Sujets DMLA avec CNV seul
Tous les sujets auront la forme CNV de AMD uniquement.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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L'identification de marqueurs génétiques individuels ou une mesure quantitative de la charge génétique totale qui s'est avérée significativement associée (valeur p <0,05) à la classification de groupe (CNV uniquement versus CNV avec GA et/ou RPED).
Délai: Un jour
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 juillet 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 juillet 2012
Première publication (Estimation)
26 juillet 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
20 janvier 2014
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 janvier 2014
Dernière vérification
1 janvier 2014
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SQNM-AMD-106
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