克兰费尔特综合征男性的表观遗传学和代谢紊乱 (IZKF-CRA03-09)

本研究将阐明 X 染色体的父母起源如何影响 Klinefelter 患者的健康状况和代谢命运。 表观遗传学和转录组研究将直接与实际患者的代谢和炎症模式相关联，以改善对他们的护理。 克兰费尔特综合征是男性最常见的遗传病之一。 患者有一条额外的 X 染色体，该染色体部分活跃并干扰了正常的男性发育。 原发性性腺功能减退症形式的睾酮缺乏症是这些男性的共同特征。 这种情况会促进与促炎状态和 2 型糖尿病（胰岛素抵抗）、心血管疾病以及不孕症相关的临床相关代谢模式。 然而，病症在患者之间的多样性是明显的，低睾酮浓度不能完全解释这些男性病症的广泛范围。 一些患者在青春期和青春期变得临床明显，一些在三十多岁或更晚，并且都表现出巨大的表型变异。 X 染色体上特定基因的开启和关闭是不同的，这取决于母系或父系的起源。 因此，假设对临床表现有影响。 因此，关键目标是阐明多生 X 染色体的亲本起源以及阐明关键 X 染色体基因的甲基化和表达谱。 这些将与临床相关的代谢和炎症模式以及生育能力相关，以确定个体风险以及 Klinefelter 患者的治疗策略。