클라인펠터 증후군 남성의 후성유전학 및 대사 장애 (IZKF-CRA03-09)
2012년 10월 12일 업데이트: Zitzmann, University Hospital Muenster
클라인펠터 증후군: 과잉 X 염색체의 부모 기원 및 후생유전학 프로필이 표현형, 이환율, 염증 상태 및 심혈관 위험을 결정합니까?
이 연구는 X-염색체의 부모 기원이 Klinefelter 환자의 건강 상태와 대사 운명에 어떻게 영향을 미치는지 밝힐 것입니다.
후성유전학 및 전사체 연구는 실제 환자의 대사 및 염증 패턴과 직접 연결되어 치료를 개선할 것입니다.
클라인펠터 증후군은 남성에게 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.
환자는 부분적으로 활동적이고 정상적인 남성 발달을 방해하는 하나의 여분의 X-염색체를 가지고 있습니다.
원발성 성선기능저하증 형태의 테스토스테론 결핍은 이들 남성의 일반적인 특징입니다.
이러한 상태는 염증 유발 상태 및 제2형 당뇨병(인슐린 저항성), 심혈관 질환 및 불임과 관련된 임상적으로 관련된 대사 패턴을 촉진합니다.
그러나 다양한 병리학이 환자들 사이에서 뚜렷하게 나타나고 낮은 테스토스테론 농도는 이들 남성의 광범위한 병리학을 완전히 설명할 수 없습니다.
일부 환자는 사춘기와 청소년기에 임상적으로 명백해지고 일부는 30대 이후에 나타나며 모두 표현형에 큰 변화를 보입니다.
X-염색체의 특정 유전자를 켜고 끄는 것은 모계 또는 부계의 기원에 따라 차등적입니다.
따라서 임상 사진에 대한 영향이 가정됩니다.
따라서 주요 목표는 여분의 X 염색체의 부모 기원을 밝히고 중심 X 염색체 유전자의 메틸화 및 발현 프로필을 밝히는 것입니다.
이는 Klinefelter 환자를 위한 치료 전략뿐만 아니라 개별 위험을 식별하기 위한 생식력뿐만 아니라 임상적으로 관련된 대사 및 염증 패턴과 관련될 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
관찰
등록 (실제)
300
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
환자, 부모, 남성 대조군, 여성 대조군
설명
포함 기준:
클라인펠터 증후군
제외 기준:
모자이크 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
환자
클라인펠터 환자
|
|
부모
클라인펠터 환자의 부모
|
|
컨트롤 M
정상 핵형을 가진 건강한 남성 대조군
|
|
컨트롤 F
건강한 여성 컨트롤
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 10월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 10월 5일
처음 게시됨 (추정)
2012년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2012년 10월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2012년 10월 12일
마지막으로 확인됨
2012년 10월 1일
추가 정보
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