- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01703676
Epigenética y trastornos metabólicos en hombres con síndrome de Klinefelter (IZKF-CRA03-09)
12 de octubre de 2012 actualizado por: Zitzmann, University Hospital Muenster
Síndrome de Klinefelter: ¿el origen parental y el perfil epigenético del cromosoma X supernumerario determinan el fenotipo, la morbilidad, el estado inflamatorio y el riesgo cardiovascular?
Este estudio aclarará cómo el origen parental del cromosoma X influye en el estado de salud y en el destino metabólico de los pacientes con Klinefelter.
La epigenética y la investigación de transcriptomas se vincularán directamente con el patrón metabólico e inflamatorio de los pacientes reales para mejorar su atención.
El Síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más comunes en los hombres.
Los pacientes tienen un cromosoma X supernumerario, que está parcialmente activo y perturba el desarrollo masculino normal.
La deficiencia de testosterona en forma de hipogonadismo primario es una característica común en estos hombres.
Tal condición promueve patrones metabólicos clínicamente relevantes relacionados con un estado proinflamatorio y diabetes mellitus tipo 2 (resistencia a la insulina), enfermedad cardiovascular e infertilidad.
Sin embargo, la variedad de patologías es pronunciada entre los pacientes y las bajas concentraciones de testosterona no pueden explicar completamente la amplia gama de patologías en estos hombres.
Algunos pacientes se vuelven clínicamente evidentes durante la pubertad y la adolescencia, algunos en la treintena o más tarde y todos muestran una gran variación en el fenotipo.
La activación y desactivación de genes específicos en el cromosoma X es diferencial, dependiendo del origen del lado materno o paterno.
Por lo tanto, se hipotetiza una influencia sobre el cuadro clínico.
Por lo tanto, los objetivos clave son la aclaración del origen parental del cromosoma X supernumerario y la elucidación de la metilación y el perfil de expresión de los genes fundamentales del cromosoma X.
Estos se relacionarán con patrones metabólicos e inflamatorios clínicamente relevantes, así como con la fertilidad para identificar riesgos individuales y estrategias de tratamiento para pacientes con Klinefelter.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
300
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 70 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes, sus padres, controles masculinos, controles femeninos
Descripción
Criterios de inclusión:
Síndrome de Klinefelter
Criterio de exclusión:
Estado del mosaico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
---|
Pacientes
Pacientes Klinefelter
|
Padres
Padres de pacientes de Klinefelter
|
Controles M
Control de macho sano con cariotipo normal
|
Controles F
Controles femeninos sanos
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michael Zitzmann, MD, PhD, University Hospital Muenster
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2012
Finalización del estudio (Actual)
1 de agosto de 2012
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de octubre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de octubre de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de octubre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
15 de octubre de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de octubre de 2012
Última verificación
1 de octubre de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos cromosómicos
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Síndrome
- Hipogonadismo
- Síndrome de Klinefelter
Otros números de identificación del estudio
- EpigenMetabDisordKlinefelter
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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