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Epigenetik und Stoffwechselstörungen bei Männern mit Klinefelter-Syndrom (IZKF-CRA03-09)

12. Oktober 2012 aktualisiert von: Zitzmann, University Hospital Muenster

Klinefelter-Syndrom: Bestimmen die elterliche Herkunft und das epigenetische Profil des überzähligen X-Chromosoms Phänotyp, Morbidität, Entzündungsstatus und kardiovaskuläres Risiko?

Diese Studie wird klären, wie der elterliche Ursprung des X-Chromosoms den Gesundheitszustand sowie das Stoffwechselschicksal bei Klinefelter-Patienten beeinflusst. Epigenetik und Transkriptomforschung werden direkt mit dem Stoffwechsel- und Entzündungsmuster tatsächlicher Patienten verknüpft, um die Versorgung dieser Patienten zu verbessern. Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen bei Männern. Die Patienten haben ein überzähliges X-Chromosom, das teilweise aktiv ist und eine normale männliche Entwicklung stört. Ein Testosteronmangel in Form eines primären Hypogonadismus ist bei diesen Männern häufig. Ein solcher Zustand fördert klinisch relevante Stoffwechselmuster im Zusammenhang mit einem proinflammatorischen Status und Diabetes mellitus Typ 2 (Insulinresistenz), Herz-Kreislauf-Erkrankungen sowie Unfruchtbarkeit. Allerdings ist die Vielfalt der Pathologien bei den einzelnen Patienten ausgeprägt, und niedrige Testosteronkonzentrationen können das breite Spektrum der Pathologien bei diesen Männern nicht vollständig erklären. Einige Patienten treten klinisch in der Pubertät und im Jugendalter auf, andere in ihren Dreißigern oder später, und alle weisen große Unterschiede im Phänotyp auf. Das Ein- und Ausschalten bestimmter Gene auf dem X-Chromosom ist unterschiedlich und hängt von der mütterlichen oder väterlichen Herkunft ab. Daher wird ein Einfluss auf das Krankheitsbild vermutet. Daher sind die Hauptziele die Klärung des elterlichen Ursprungs des überzähligen X-Chromosoms und die Aufklärung der Methylierung und des Expressionsprofils zentraler X-chromosomaler Gene. Diese werden mit klinisch relevanten Stoffwechsel- und Entzündungsmustern sowie der Fruchtbarkeit in Zusammenhang gebracht, um individuelle Risiken sowie Behandlungsstrategien für Klinefelter-Patienten zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

300

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 70 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten, ihre Eltern, männliche Kontrollpersonen, weibliche Kontrollpersonen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Klinefelter-Syndrom

Ausschlusskriterien:

Mosaikstatus

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten
Klinefelter-Patienten
Eltern
Eltern von Klinefelter-Patienten
Steuert M
Gesunde männliche Kontrollperson mit normalem Karyotyp
Steuert F
Gesunde weibliche Kontrollpersonen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital Muenster

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2012

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. August 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Oktober 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Oktober 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

10. Oktober 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

15. Oktober 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Oktober 2012

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EpigenMetabDisordKlinefelter

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