Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Epigenetyka i zaburzenia metaboliczne u mężczyzn z zespołem Klinefeltera (IZKF-CRA03-09)

12 października 2012 zaktualizowane przez: Zitzmann, University Hospital Muenster

Zespół Klinefeltera: czy rodzicielskie pochodzenie i profil epigenetyczny nadliczbowego chromosomu X determinują fenotyp, chorobowość, stan zapalny i ryzyko sercowo-naczyniowe?

Badanie to wyjaśni, w jaki sposób rodzicielskie pochodzenie chromosomu X wpływa na stan zdrowia, a także los metaboliczny u pacjentów z Klinefelterem. Epigenetyka i badania nad transkryptomem będą bezpośrednio powiązane z metabolicznym i zapalnym wzorcem rzeczywistych pacjentów, aby poprawić opiekę nad nimi. Zespół Klinefeltera to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u mężczyzn. Pacjenci mają jeden nadliczbowy chromosom X, który jest częściowo aktywny i zaburza prawidłowy rozwój samca. Niedobór testosteronu w postaci pierwotnego hipogonadyzmu jest cechą wspólną u tych mężczyzn. Taki stan sprzyja klinicznie istotnym wzorcom metabolicznym związanym ze stanem prozapalnym i cukrzycą typu 2 (insulinooporność), chorobami sercowo-naczyniowymi, jak również bezpłodnością. Jednak różnorodność patologii jest wyraźna wśród pacjentów, a niskie stężenia testosteronu nie mogą w pełni wyjaśnić szerokiego zakresu patologii u tych mężczyzn. Niektórzy pacjenci stają się klinicznie widoczni w okresie dojrzewania i dojrzewania, niektórzy po trzydziestce lub później i wszyscy wykazują ogromne zróżnicowanie fenotypu. Włączanie i wyłączanie określonych genów na chromosomie X jest zróżnicowane, w zależności od pochodzenia ze strony matki lub ojca. Stawia się więc hipotezę wpływu na obraz kliniczny. Zatem kluczowymi celami są wyjaśnienie pochodzenia rodzicielskiego nadliczbowego chromosomu X oraz wyjaśnienie metylacji i profilu ekspresji kluczowych genów chromosomu X. Będą one powiązane z klinicznie istotnymi wzorcami metabolicznymi i zapalnymi, a także z płodnością, aby zidentyfikować indywidualne zagrożenia, a także strategie leczenia pacjentów z Klinefelterem.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

300

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 70 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, ich rodzice, kontrole płci męskiej, kontrole płci żeńskiej

Opis

Kryteria przyjęcia:

Zespół Klinefeltera

Kryteria wyłączenia:

Stan mozaiki

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci
Pacjenci Klinefeltera
Rodzice
Rodzice pacjentów Klinefeltera
Sterowanie M
Kontrola zdrowych samców z prawidłowym kariotypem
Sterowanie F
Zdrowe samice kontroli

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Muenster

Śledczy

  • Główny śledczy: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2012

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 października 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

10 października 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

15 października 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 października 2012

Ostatnia weryfikacja

1 października 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EpigenMetabDisordKlinefelter

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Klinefeltera, hipogonadyzm

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj