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Epigenetica e disturbi metabolici negli uomini con la sindrome di Klinefelter (IZKF-CRA03-09)

12 ottobre 2012 aggiornato da: Zitzmann, University Hospital Muenster

Sindrome di Klinefelter: l'origine parentale e il profilo epigenetico del cromosoma X soprannumerario determinano fenotipo, morbilità, stato infiammatorio e rischio cardiovascolare?

Questo studio chiarirà in che modo l'origine parentale del cromosoma X influenza lo stato di salute e il destino metabolico nei pazienti Klinefelter. L'epigenetica e la ricerca sul trascrittoma saranno direttamente collegate al modello metabolico e infiammatorio dei pazienti reali per migliorare la cura per loro. La sindrome di Klinefelter è una delle malattie genetiche più comuni negli uomini. I pazienti hanno un cromosoma X soprannumerario, che è parzialmente attivo e disturba il normale sviluppo maschile. La carenza di testosterone sotto forma di ipogonadismo primario è una caratteristica comune in questi uomini. Tale condizione promuove schemi metabolici clinicamente rilevanti correlati a uno stato pro-infiammatorio e diabete mellito di tipo 2 (insulino-resistenza), malattie cardiovascolari e infertilità. Tuttavia, la varietà di patologie è pronunciata tra i pazienti e le basse concentrazioni di testosterone non possono spiegare completamente l'ampia portata delle patologie in questi uomini. Alcuni pazienti diventano clinicamente evidenti durante la pubertà e l'adolescenza, alcuni intorno ai trent'anni o più tardi e tutti mostrano un'enorme variazione nel fenotipo. L'accensione e lo spegnimento di geni specifici sul cromosoma X è differenziale, a seconda dell'origine materna o paterna. Si ipotizza quindi un'influenza sul quadro clinico. Pertanto, gli obiettivi chiave sono il chiarimento dell'origine parentale del cromosoma X soprannumerario e il chiarimento della metilazione e del profilo di espressione dei geni cardine del cromosoma X. Questi saranno correlati a modelli metabolici e infiammatori clinicamente rilevanti, nonché alla fertilità per identificare i rischi individuali e le strategie di trattamento per i pazienti con Klinefelter.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

300

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 70 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti, i loro genitori, controlli maschi, controlli femmine

Descrizione

Criterio di inclusione:

Sindrome di Klinefelter

Criteri di esclusione:

Stato del mosaico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti
Pazienti Klinefelter
Genitori
Genitori di pazienti affetti da Klinefelter
Controlla m
Controllo maschio sano con cariotipo normale
Controlli F
Controlli femminili sani

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Muenster

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2012

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 ottobre 2012

Primo Inserito (Stima)

10 ottobre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

15 ottobre 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 ottobre 2012

Ultimo verificato

1 ottobre 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EpigenMetabDisordKlinefelter

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Klinefelter, ipogonadismo

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