Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Epigenetika a metabolické poruchy u mužů s Klinefelterovým syndromem (IZKF-CRA03-09)

12. října 2012 aktualizováno: Zitzmann, University Hospital Muenster

Klinefelterův syndrom: Určuje rodičovský původ a epigenetický profil nadpočetného X chromozomu fenotyp, morbiditu, zánětlivý stav a kardiovaskulární riziko?

Tato studie objasní, jak rodičovský původ X-chromozomu ovlivňuje zdravotní stav i metabolický osud u Klinefelterových pacientů. Epigenetika a výzkum transkriptomů budou přímo spojeny s metabolickým a zánětlivým vzorcem skutečných pacientů, aby se zlepšila péče o ně. Klinefelterův syndrom je jednou z nejčastějších genetických poruch u mužů. Pacienti mají jeden nadpočetný chromozom X, který je částečně aktivní a narušuje normální mužský vývoj. Deficit testosteronu ve formě primárního hypogonadismu je u těchto mužů běžným rysem. Takový stav podporuje klinicky relevantní metabolické vzorce související s prozánětlivým stavem a diabetes mellitus typu 2 (inzulinová rezistence), kardiovaskulárním onemocněním a také neplodností. Mezi pacienty je však zřetelná různorodost patologií a nízké koncentrace testosteronu nemohou plně vysvětlit široký rozsah patologií u těchto mužů. U některých pacientů se klinicky projeví během puberty a dospívání, u některých po třicítce nebo později a všichni vykazují velké rozdíly ve fenotypu. Zapínání a vypínání specifických genů na X-chromozomu je rozdílné v závislosti na původu buď z mateřské nebo otcovské strany. Předpokládá se tedy vliv na klinický obraz. Klíčovými cíli je tedy objasnění rodičovského původu nadpočetného chromozomu X a objasnění metylačního a expresního profilu klíčových X-chromozomálních genů. Ty se budou týkat klinicky relevantních metabolických a zánětlivých vzorců, jakož i plodnosti, aby bylo možné identifikovat individuální rizika a také léčebné strategie pro pacienty s Klinefelterem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

300

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti, jejich rodiče, mužské kontroly, ženské kontroly

Popis

Kritéria pro zařazení:

Klinefelterův syndrom

Kritéria vyloučení:

Stav mozaiky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti
Klinefelterovi pacienti
Rodiče
Rodiče Klinefelterových pacientů
Ovládání M
Kontrola zdravého muže s normálním karyotypem
Ovládání F
Zdravé ženské kontroly

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital Muenster

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2012

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. října 2012

První zveřejněno (Odhad)

10. října 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

15. října 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. října 2012

Naposledy ověřeno

1. října 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EpigenMetabDisordKlinefelter

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Klinefelterův syndrom, hypogonadismus

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit