Epigenetika és anyagcserezavarok Klinefelter-szindrómás férfiaknál (IZKF-CRA03-09)

Ez a tanulmány megvilágítja, hogy az X-kromoszóma szülői eredete hogyan befolyásolja a Klinefelter-betegek egészségi állapotát, valamint az anyagcsere sorsát. Az epigenetika és a transzkriptom-kutatás közvetlenül kapcsolódik a tényleges betegek anyagcsere- és gyulladásos mintázatához, hogy javítsák az ellátásukat. A Klinefelter-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség a férfiaknál. A betegek egy számfeletti X-kromoszómával rendelkeznek, amely részben aktív és megzavarja a normális férfifejlődést. Az elsődleges hipogonadizmus formájában jelentkező tesztoszteronhiány gyakori jelenség ezeknél a férfiaknál. Az ilyen állapot elősegíti a gyulladást előidéző ​​állapothoz és a 2-es típusú diabetes mellitushoz (inzulinrezisztenciához), a szív- és érrendszeri betegségekhez, valamint a meddőséghez kapcsolódó, klinikailag releváns metabolikus mintázatokat. Mindazonáltal a patológiák sokfélesége a betegek között hangsúlyos, és az alacsony tesztoszteronkoncentráció nem magyarázza teljes mértékben az ilyen férfiak patológiáinak széles körét. Egyes betegek klinikailag nyilvánvalóvá válnak a pubertás és a serdülőkorban, néhányan a harmincas éveikben vagy később, és mindegyikük fenotípusa óriási eltéréseket mutat. Az X-kromoszómán lévő specifikus gének be- és kikapcsolása eltérő, attól függően, hogy anyai vagy apai oldalról származnak. Ezért feltételezhető, hogy befolyásolja a klinikai képet. Így a kulcsfontosságú cél a számfeletti X-kromoszóma szülői eredetének tisztázása, valamint a kulcsfontosságú X-kromoszómális gének metilációs és expressziós profiljának tisztázása. Ezek a klinikailag releváns metabolikus és gyulladásos mintázatokhoz, valamint a termékenységhez kapcsolódnak az egyéni kockázatok azonosításához, valamint a Klinefelter-betegek kezelési stratégiáihoz.