Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epigenetik og metaboliske forstyrrelser hos mænd med Klinefelters syndrom (IZKF-CRA03-09)

12. oktober 2012 opdateret af: Zitzmann, University Hospital Muenster

Klinefelters syndrom: Bestemmer forældreoprindelsen og den epigenetiske profil af det supernumerære X-kromosom fænotype, sygelighed, inflammatorisk status og kardiovaskulær risiko?

Denne undersøgelse vil belyse, hvordan X-kromosomets forældreoprindelse påvirker helbredsstatus såvel som metabolisk skæbne hos Klinefelter-patienter. Epigenetik og transkriptomforskning vil være direkte forbundet med det metaboliske og inflammatoriske mønster hos faktiske patienter for at forbedre behandlingen af ​​dem. Klinefelters syndrom er en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser hos mænd. Patienterne har ét supernumerært X-kromosom, som er delvist aktivt og forstyrrer en normal mandlig udvikling. Testosteronmangel i form af primær hypogonadisme er et almindeligt træk hos disse mænd. En sådan tilstand fremmer klinisk relevante metaboliske mønstre relateret til en pro-inflammatorisk status og diabetes mellitus type 2 (insulinresistens), hjerte-kar-sygdomme samt infertilitet. Imidlertid er mangfoldigheden af ​​patologier udtalt mellem patienter, og lave testosteronkoncentrationer kan ikke fuldt ud forklare det brede omfang af patologier hos disse mænd. Nogle patienter bliver klinisk tydelige i puberteten og ungdommen, nogle i trediverne eller senere, og alle udviser en enorm variation i fænotype. Tænd og sluk for specifikke gener på X-kromosomet er differentieret, afhængigt af oprindelsen enten fra moderens eller faderens side. Derfor antages en indflydelse på det kliniske billede. Nøglemål er således afklaring af det overtallige X-kromosoms forældreoprindelse og belysning af methylerings- og ekspressionsprofil af pivotale X-kromosomale gener. Disse vil være relateret til klinisk relevante metaboliske og inflammatoriske mønstre samt fertilitet for at identificere individuelle risici samt behandlingsstrategier for Klinefelter-patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

300

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, deres forældre, mandlige kontroller, kvindelige kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Klinefelters syndrom

Ekskluderingskriterier:

Mosaik status

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
Klinefelter patienter
Forældre
Forældre til Klinefelterpatienter
Styrer M
Sund mandlig kontrol med normal karyotype
Styring F
Sunde kvindelige kontroller

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital Muenster

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Zitzmann, MD, PhD, University hospital Muenster

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. oktober 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. oktober 2012

Først opslået (Skøn)

10. oktober 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

15. oktober 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. oktober 2012

Sidst verificeret

1. oktober 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EpigenMetabDisordKlinefelter

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Klinefelters syndrom, hypogonadisme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner