双侧髋关节疾病患者粘多糖贮积症的诊断
2015年7月31日 更新者：Nancy Mendelsohn、Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
背景/目的：粘多糖 (MPS) 定量尿液筛查一直是检测儿童粘多糖贮积症的主要方法。 这种方法可能不够敏感，可能会漏掉一些芳基硫酸酯酶 B (ARSB) 缺乏症的患者。 研究人员建议回顾性和前瞻性地确定诊断为脊柱骨骺发育不良、多发性骨骺发育不良、双侧股骨近端骨骺发育不良或双侧 Legg-Calve-Perthes 的患者。 对于这些患者，研究人员将对血液样本进行酶测试，以确定 MPS VI 或 IVA。
早期诊断为 MPS 的患者可能会通过医疗管理获得更好的健康结果。 因此，确定有效的诊断方法很重要。 研究人员认为，双侧髋关节受累应提醒临床医生 MPS VI 的可能性并进行进一步检查。 本研究的目的是检验双侧股骨近端骨骺发育不良和正常定量尿液 MPS 研究的患者延迟正确诊断两种 MPS 储存障碍的假设。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
22
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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St Paul、Minnesota、美国、55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
年龄小于或等于 21 岁的男性/女性曾在明尼苏达州的吉列儿童专科医疗保健或儿童医院和诊所就诊，并诊断为脊椎骨骺发育不良或多发性骨骺发育不良或双侧 Legg-Calve-Perthes 病或双侧近端股骨骨骺发育不良。
描述
纳入标准：
- 小于或等于 21 岁
- 脊椎骨骺发育不良或多发性骨骺发育不良或双侧 Legg-Calve-Perthes 病或双侧股骨近端骨骺发育不良的诊断。
排除标准：
- 上述诊断的确切病因（即 其他 MPS 疾病，已知的软骨发育不良，Meyer 发育不良）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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髋关节疾病的诊断
诊断为脊椎骨骺发育不良或多发性骨骺发育不良或双侧 Legg-Calve-Perthes 病，或双侧股骨近端骨骺发育不良
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芳基硫酸酯酶 B 和 N 乙酰半乳糖胺 6 硫酸酯酶 (GALNS) 的白细胞活性测量
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
患有 MPS IVA 或 VI 的受试者
大体时间：2年
|
2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Nancy Mendelsohn, MD、Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年10月1日
初级完成 (实际的)
2015年6月1日
研究完成 (实际的)
2015年6月1日
研究注册日期
首次提交
2012年10月12日
首先提交符合 QC 标准的
2012年10月12日
首次发布 (估计)
2012年10月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年8月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年7月31日
最后验证
2015年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- MPSHIP
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