Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mukopolysakkaridoosihäiriöiden diagnoosi potilailla, joilla on kahdenvälinen lonkkasairaus

perjantai 31. heinäkuuta 2015 päivittänyt: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

TAUSTA/TAVOITE: Kvantitatiivinen virtsan mukopolysakkaridien (MPS) seulonta on ollut ensisijainen menetelmä lasten mukopolysakkaridoosien havaitsemiseksi. Tämä menetelmä ei ehkä ole riittävän herkkä, ja jotkut potilaat, joilla on aryylisulfataasi B:n (ARSB) puutos, saattavat jäädä huomiotta. Tutkijat ehdottavat, että potilaat tunnistetaan takautuvasti ja prospektiivisesti, joilla on diagnoosi spondyloepifyysinen dysplasia, moninkertainen epifyysidysplasia, bilateraalinen proksimaalinen femoraalisen epifyysidysplasia tai kahdenvälinen Legg-Calve-Perthes. Näille potilaille tutkijat tekevät entsyymitestauksen verinäytteestä, joka tunnistaa MPS VI:n tai IVA:n.

Potilailla, joilla on aikaisemmin diagnosoitu MPS, on todennäköisesti parempia terveystuloksia lääketieteellisellä hoidolla. Siksi on tärkeää määrittää tehokkaat diagnostiset menetelmät. Tutkijat uskovat, että kahdenvälisen lonkkavaurion pitäisi varoittaa lääkäriä mahdollisesta MPS VI:sta ja lisätutkimuksista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on testata hypoteesia, jonka mukaan kahden MPS:n varastointihäiriön oikea diagnoosi viivästyy potilailla, joilla on molemminpuolinen proksimaalinen femoraalisen epifyysidysplasia ja normaalit kvantitatiiviset virtsan MPS-tutkimukset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 21 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Alle 21-vuotiaat miehet/naiset, jotka ovat olleet Minnesotan Gillette Children's Speciality Healthcaressa tai lastensairaaloissa ja -klinikoissa ja joilla on diagnoosi spondyloepifyysinen dysplasia tai moninkertainen epifyysidysplasia tai molemminpuolinen Legg-Calve-Perthes-tauti tai molemminpuolinen proksimaali reisiluun epifyysidysplasia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä alle tai yhtä suuri kuin 21 vuotta
  • Spondyloepifyysisen dysplasian tai moninkertaisen epifyysisen dysplasian tai kahdenvälisen Legg-Calve-Perthesin taudin tai kahdenvälisen proksimaalisen reisiluun epifyysisen dysplasian diagnoosi.

Poissulkemiskriteerit:

  • Lopullinen etiologia edellä mainitulle diagnoosille (esim. muu MPS-sairaus, tunnettu kondrodysplasia, Meyerin dysplasia)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lonkkasairauden diagnoosi
Diagnosoitu spondyloepifyysinen dysplasia tai moninkertainen epifyysidysplasia tai molemminpuolinen Legg-Calve-Perthesin tauti tai kahdenvälinen proksimaalinen reisiluun epifyysidysplasia
Muut: Entsyymitesti
Aryylisulfataasi B- ja N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasin (GALNS) leukosyyttiaktiivisuuden mittaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kohteet, jotka tunnistetaan MPS IVA:n tai VI:n kanssa
Aikaikkuna: 2 vuotta
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Yhteistyökumppanit

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. lokakuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. lokakuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. lokakuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 16. lokakuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. elokuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 31. heinäkuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MPSHIP

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa