- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01707433
Mukopolysakkaridoosihäiriöiden diagnoosi potilailla, joilla on kahdenvälinen lonkkasairaus
TAUSTA/TAVOITE: Kvantitatiivinen virtsan mukopolysakkaridien (MPS) seulonta on ollut ensisijainen menetelmä lasten mukopolysakkaridoosien havaitsemiseksi. Tämä menetelmä ei ehkä ole riittävän herkkä, ja jotkut potilaat, joilla on aryylisulfataasi B:n (ARSB) puutos, saattavat jäädä huomiotta. Tutkijat ehdottavat, että potilaat tunnistetaan takautuvasti ja prospektiivisesti, joilla on diagnoosi spondyloepifyysinen dysplasia, moninkertainen epifyysidysplasia, bilateraalinen proksimaalinen femoraalisen epifyysidysplasia tai kahdenvälinen Legg-Calve-Perthes. Näille potilaille tutkijat tekevät entsyymitestauksen verinäytteestä, joka tunnistaa MPS VI:n tai IVA:n.
Potilailla, joilla on aikaisemmin diagnosoitu MPS, on todennäköisesti parempia terveystuloksia lääketieteellisellä hoidolla. Siksi on tärkeää määrittää tehokkaat diagnostiset menetelmät. Tutkijat uskovat, että kahdenvälisen lonkkavaurion pitäisi varoittaa lääkäriä mahdollisesta MPS VI:sta ja lisätutkimuksista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on testata hypoteesia, jonka mukaan kahden MPS:n varastointihäiriön oikea diagnoosi viivästyy potilailla, joilla on molemminpuolinen proksimaalinen femoraalisen epifyysidysplasia ja normaalit kvantitatiiviset virtsan MPS-tutkimukset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
-
St Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä alle tai yhtä suuri kuin 21 vuotta
- Spondyloepifyysisen dysplasian tai moninkertaisen epifyysisen dysplasian tai kahdenvälisen Legg-Calve-Perthesin taudin tai kahdenvälisen proksimaalisen reisiluun epifyysisen dysplasian diagnoosi.
Poissulkemiskriteerit:
- Lopullinen etiologia edellä mainitulle diagnoosille (esim. muu MPS-sairaus, tunnettu kondrodysplasia, Meyerin dysplasia)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
Lonkkasairauden diagnoosi
Diagnosoitu spondyloepifyysinen dysplasia tai moninkertainen epifyysidysplasia tai molemminpuolinen Legg-Calve-Perthesin tauti tai kahdenvälinen proksimaalinen reisiluun epifyysidysplasia
|
Aryylisulfataasi B- ja N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasin (GALNS) leukosyyttiaktiivisuuden mittaus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Kohteet, jotka tunnistetaan MPS IVA:n tai VI:n kanssa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Luun sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Luusairaudet, kehitys
- Mukopolysakkaridoosit
- Osteokondrodysplasiat
- Mukopolysakkaridoosi IV
- Mukopolysakkaridoosi VI
Muut tutkimustunnusnumerot
- MPSHIP
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi VI
-
BioMarin PharmaceuticalValmisMukopolysakkaridoosi VI (MPS VI, Maroteaux-Lamyn oireyhtymä)Yhdysvallat, Ranska, Australia, Saksa, Irlanti, Itävalta, Belgia, Italia, Liettua, Alankomaat, Portugali, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Fondazione TelethonAktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosi tyyppi VIItalia, Turkki
-
BioMarin PharmaceuticalValmisMPS VIYhdysvallat, Australia, Ranska, Brasilia, Saksa, Portugali, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Duke UniversityKriya TherapeuticsRekrytointiGlykogeenin varastointisairaus VI | GLYKOGENIN VARASTOINTISAIRA IXa1 | GLYKOGENIN VARASTOINTISAIRA IXa2 | Glykogeenin varastointisairaus IXB | Glykogeenin varastointisairaus IXC | GSD 9 (kaikki alatyypit) | GSD 6Yhdysvallat
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja muut yhteistyökumppanitValmisKrabben tauti | Mukopolysakkaridoosi tyyppi II (MPS II) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi I (MPS I) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III) | Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI (MPS VI)Yhdysvallat
-
Greenwood Genetic CenterShriners Hospitals for Children; BioMarin PharmaceuticalValmisMPS IVA | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | MPS VI | Morquion oireyhtymä AYhdysvallat
-
Lundquist Institute for Biomedical Innovation at...ValmisMukopolysakkaridoosi tyyppi I | Mukopolysakkaridoosi tyyppi II | Mukopolysakkaridoosi tyyppi VIYhdysvallat
-
Synthes GmbHValmisSuljettu proksimaalinen sääriluun murtuma Schatzker I - VI | Suljettu proksimaalinen sääriluun murtuma AO-OTA 41 | Suljettu proksimaalinen sääriluun murtuma AO-OTA 42Korean tasavalta
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreThe Isaac FoundationAktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Mukopolysakkaridoosi VI | Morquio A -syndrooma | Mukopolysakkaridoosi IV A | MPS IV A | MPS VI | MPS - Mukopolysakkaridoosi | Morquion oireyhtymä A | Morquion oireyhtymäBrasilia
-
Inventiva PharmaValmisMukopolysakkaridoosi VIYhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Saksa, Portugali
Kliiniset tutkimukset Entsyymitesti
-
ReCode TherapeuticsSano Genetics; ReverbaRekrytointiPrimaarinen ciliaarinen dyskinesiaYhdysvallat
-
Biological DynamicsTuntematonRintojen kasvaimet | Karsinooma, ei-pienisoluinen keuhkoYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalTuntematon
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyValmisTakykardia, kammio | Defibrillaattorit, istutettavatNorja
-
US Department of Veterans AffairsValmisÄrtyvän suolen oireyhtymäYhdysvallat
-
M.D. Anderson Cancer CenterTuntematonVatsan syöpä | Lantion syöpäYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineThe Foundation for Barnes-Jewish HospitalLopetettuLynchin oireyhtymä | Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäYhdysvallat
-
San Diego State UniversityNational Cancer Institute (NCI)Rekrytointi
-
AgendiaRekrytointiRintasyöpäYhdysvallat, Israel, Kreikka
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Ei vielä rekrytointia