Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnose af mucopolysaccharidosis lidelser hos patienter med bilateral hoftesygdom

31. juli 2015 opdateret af: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

BAGGRUND/FORMÅL: Kvantitativ urinscreening for mucopolysaccharider (MPS) har været den primære metode til påvisning af mucopolysaccharidoser hos børn. Denne metode er muligvis ikke tilstrækkelig følsom og kan gå glip af nogle patienter med arylsulfatase B (ARSB)-mangel. Efterforskere foreslår at identificere patienter retrospektivt og prospektivt, som bærer en diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi, multipel epiphyseal dysplasi, bilateral proksimal femoral epiphyseal dysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes. For disse patienter vil efterforskerne udføre enzymtest på en blodprøve, som vil identificere MPS VI eller IVA.

Patienter, der har en tidligere diagnose af MPS, vil sandsynligvis have bedre helbredsresultater med medicinsk behandling. Derfor er det vigtigt at bestemme effektive diagnostiske metoder. Efterforskere mener, at bilateral hofteinvolvering bør gøre klinikeren opmærksom på muligheden for MPS VI og yderligere undersøgelse. Formålet med denne undersøgelse er at teste hypotesen om, at den korrekte diagnose af to MPS-opbevaringslidelser er forsinket hos patienter med bilateral proksimal femoral epifyseal dysplasi og normale kvantitative urin MPS-studier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd/kvinder under eller lig med 21 år, som er blevet tilset på Gillette Children's Specialty Healthcare eller Children's Hospitals and Clinics of Minnesota og har en diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi eller multipel epiphyseal dysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes sygdom eller bilateral proximal femoral epifyseal dysplasi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Under eller lig med 21 år
  • Diagnose af spondyloepiphyseal dysplasi eller multipel epifysær dysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes sygdom eller bilateral proksimal femoral epifysær dysplasi.

Ekskluderingskriterier:

  • Definitiv ætiologi for ovennævnte diagnose (dvs. anden MPS-sygdom, kendt chondrodysplasi, Meyers dysplasi)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Diagnose af hoftesygdom
Diagnosticeret med spondyloepiphyseal dysplasi eller multipel epifysær dysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes sygdom eller bilateral proksimal femoral epifysær dysplasi
Andet: Enzymtestning
Leukocytaktivitetsmåling af Arylsulfatase B og N acetylgalactosamin 6 sulfatase (GALNS)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Emner identificeret med MPS IVA eller VI
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Samarbejdspartnere

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. oktober 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. oktober 2012

Først opslået (Skøn)

16. oktober 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. august 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. juli 2015

Sidst verificeret

1. juli 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MPSHIP

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis VI

Kliniske forsøg med Enzymtestning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Singapore

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner