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Diagnosi dei disturbi della mucopolisaccaridosi nei pazienti che presentano una malattia bilaterale dell'anca

31 luglio 2015 aggiornato da: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

CONTESTO/OBIETTIVO: Lo screening quantitativo delle urine per i mucopolisaccaridi (MPS) è stato il metodo principale per rilevare le mucopolisaccaridosi nei bambini. Questo metodo potrebbe non essere sufficientemente sensibile e potrebbe non rilevare alcuni pazienti con deficit di arilsulfatasi B (ARSB). Gli investigatori propongono di identificare i pazienti in modo retrospettivo e prospettico che portano una diagnosi di displasia spondiloepifisaria, displasia epifisaria multipla, displasia epifisaria femorale prossimale bilaterale o Legg-Calve-Perthes bilaterale. Per questi pazienti, gli investigatori eseguiranno test enzimatici su un campione di sangue che identificherà MPS VI o IVA.

È probabile che i pazienti che hanno una diagnosi precoce di MPS abbiano migliori risultati di salute con la gestione medica. Pertanto, è importante determinare metodi diagnostici efficaci. Gli investigatori ritengono che il coinvolgimento bilaterale dell'anca dovrebbe avvisare il medico della possibilità di MPS VI e di ulteriori esami. Lo scopo di questo studio è verificare l'ipotesi che le diagnosi corrette di due disturbi da accumulo di MPS siano ritardate nei pazienti con displasia epifisaria femorale prossimale bilaterale e normali studi quantitativi di MPS nelle urine.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

22

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 21 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Maschi/femmine di età inferiore o uguale a 21 anni che sono stati visitati presso il Gillette Children's Specialty Healthcare o Children's Hospitals and Clinics of Minnesota e presentano una diagnosi di displasia spondiloepifisaria o displasia epifisaria multipla o malattia bilaterale di Legg-Calve-Perthes o bilaterale prossimale displasia epifisaria femorale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età inferiore o uguale a 21 anni
  • Diagnosi di displasia spondiloepifisaria o displasia epifisaria multipla o malattia di Legg-Calve-Perthes bilaterale o displasia epifisaria femorale prossimale bilaterale.

Criteri di esclusione:

  • Eziologia definitiva per la suddetta diagnosi (es. altra malattia MPS, condrodisplasia nota, displasia di Meyer)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Diagnosi di malattia dell'anca
Diagnosi di displasia spondiloepifisaria o displasia epifisaria multipla o malattia di Legg-Calve-Perthes bilaterale o displasia epifisaria femorale prossimale bilaterale
Altro: Test enzimatico
Misurazione dell'attività leucocitaria dell'arilsolfatasi B e N acetil galattosamina 6 solfatasi (GALNS)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Soggetti identificati con MPS IVA o VI
Lasso di tempo: 2 anni
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 ottobre 2012

Primo Inserito (Stima)

16 ottobre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 agosto 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 luglio 2015

Ultimo verificato

1 luglio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MPSHIP

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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