Diagnóstico de trastornos de mucopolisacaridosis en pacientes con enfermedad de cadera bilateral

ANTECEDENTES/OBJETIVO: La detección cuantitativa de mucopolisacáridos (MPS) en orina ha sido el método principal para detectar mucopolisacaridosis en niños. Este método puede no ser lo suficientemente sensible y puede pasar por alto a algunos pacientes con deficiencia de arilsulfatasa B (ARSB). Los investigadores proponen identificar retrospectivamente y prospectivamente a los pacientes que tengan un diagnóstico de displasia espondiloepifisaria, displasia epifisaria múltiple, displasia epifisaria femoral proximal bilateral o Legg-Calve-Perthes bilateral. Para estos pacientes, los investigadores realizarán pruebas de enzimas en una muestra de sangre que identificará MPS VI o IVA.

Es probable que los pacientes que tienen un diagnóstico más temprano de MPS tengan mejores resultados de salud con el tratamiento médico. Por lo tanto, es importante determinar métodos de diagnóstico efectivos. Los investigadores creen que la afectación bilateral de la cadera debería alertar al médico sobre la posibilidad de MPS VI y un examen más detenido. El propósito de este estudio es probar la hipótesis de que los diagnósticos correctos de dos trastornos de almacenamiento MPS se retrasan en pacientes con displasia epifisaria femoral proximal bilateral y estudios cuantitativos normales de MPS en orina.