Diagnose av mucopolysaccharidosis lidelser hos pasienter med bilateral hoftesykdom

BAKGRUNN/MÅL: Kvantitativ urinscreening for mukopolysakkarider (MPS) har vært den primære metoden for å påvise mukopolysakkaridoser hos barn. Denne metoden er kanskje ikke tilstrekkelig sensitiv og kan gå glipp av noen pasienter med arylsulfatase B (ARSB)-mangel. Etterforskere foreslår å identifisere pasienter retrospektivt og prospektivt som har en diagnose av spondyloepifyseal dysplasi, multippel epifyseal dysplasi, bilateral proksimal femoral epifyseal dysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes. For disse pasientene vil etterforskerne utføre enzymtesting på en blodprøve som vil identifisere MPS VI eller IVA.

Pasienter som har en tidligere diagnose av MPS vil sannsynligvis ha bedre helseresultater med medisinsk behandling. Derfor er det viktig å bestemme effektive diagnostiske metoder. Etterforskere mener at bilateral hofteinvolvering bør varsle klinikeren om muligheten for MPS VI og videre undersøkelse. Hensikten med denne studien er å teste hypotesen om at korrekte diagnoser av to MPS-lagringsforstyrrelser er forsinket hos pasienter med bilateral proksimal femoral epifyseal dysplasi og normal kvantitativ urin MPS-studier.