양측성 고관절 질환을 가진 환자에서 뮤코다당증 장애의 진단
2015년 7월 31일 업데이트: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
배경/목적: 뮤코다당류(MPS)에 대한 정량적 소변 스크리닝은 어린이의 뮤코다당류증을 검출하는 주요 방법이었습니다. 이 방법은 충분히 민감하지 않을 수 있으며 아릴설파타제 B(ARSB) 결핍이 있는 일부 환자를 놓칠 수 있습니다. 수사관은 척추 골단 이형성증, 다발성 골단 이형성증, 양측 근위 대퇴 골단 이형성증 또는 양측 Legg-Calve-Perthes 진단을 받은 환자를 소급 및 전향적으로 식별할 것을 제안합니다. 이러한 환자의 경우 조사관은 MPS VI 또는 IVA를 식별하는 혈액 샘플에 대한 효소 테스트를 수행합니다.
조기 MPS 진단을 받은 환자는 의료 관리를 통해 더 나은 건강 결과를 얻을 수 있습니다. 따라서 효과적인 진단 방법을 결정하는 것이 중요합니다. 조사관은 양측 고관절 침범이 임상의에게 MPS VI 및 추가 검사의 가능성을 경고해야 한다고 생각합니다. 본 연구의 목적은 양측 근위 대퇴 골단 이형성증 환자와 정량적 소변 MPS 검사에서 두 가지 MPS 저장 장애의 정확한 진단이 지연된다는 가설을 검증하는 것이다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
22
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
-
St Paul, Minnesota, 미국, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
21년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Gillette Children's Specialty Healthcare 또는 Children's Hospitals and Clinics of Minnesota에서 진찰을 받았고 척추 골단 이형성증 또는 다발성 골단 이형성증 또는 양측 Legg-Calve-Perthes 질병 또는 양측 근위부 진단을 받은 21세 이하의 남성/여성 대퇴 골단 이형성증.
설명
포함 기준:
- 21세 이하
- 척추 골단 이형성증 또는 다발성 골단 이형성증 또는 양측 Legg-Calve-Perthes 질환 또는 양측 근위 대퇴 골단 이형성증의 진단.
제외 기준:
- 위에서 언급한 진단의 결정적인 원인(즉, 기타 MPS 질환, 알려진 연골이형성증, 메이어 형성이상)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
고관절 질환의 진단
척추 골단 이형성증 또는 다발성 골단 이형성증 또는 양측 Legg-Calve-Perthes 질환 또는 양측 근위 대퇴 골단 이형성증으로 진단됨
|
아릴설파타제 B 및 N 아세틸 갈락토사민 6 설파타제(GALNS)의 백혈구 활성 측정
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
MPS IVA 또는 VI로 확인된 피험자
기간: 2 년
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 10월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 10월 12일
처음 게시됨 (추정)
2012년 10월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2015년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2015년 7월 31일
마지막으로 확인됨
2015년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MPSHIP
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