Diagnóstico de distúrbios de mucopolissacaridose em pacientes com doença bilateral do quadril

JUSTIFICATIVA/OBJETIVO: A triagem urinária quantitativa para mucopolissacarídeos (MPS) tem sido o principal método para detecção de mucopolissacaridoses em crianças. Este método pode não ser suficientemente sensível e pode perder alguns pacientes com deficiência de arilsulfatase B (ARSB). Os investigadores propõem identificar retrospectivamente e prospectivamente os pacientes com diagnóstico de displasia espondiloepifisária, displasia epifisária múltipla, displasia epifisária femoral proximal bilateral ou Legg-Calve-Perthes bilateral. Para esses pacientes, os investigadores realizarão testes enzimáticos em uma amostra de sangue que identificará MPS VI ou IVA.

Os pacientes que têm um diagnóstico precoce de MPS provavelmente terão melhores resultados de saúde com o tratamento médico. Portanto, é importante determinar métodos diagnósticos eficazes. Os investigadores acreditam que o envolvimento bilateral do quadril deve alertar o clínico para a possibilidade de MPS VI e exames adicionais. O objetivo deste estudo é testar a hipótese de que os diagnósticos corretos de dois distúrbios de armazenamento da MPS são retardados em pacientes com displasia epifisária proximal do fêmur bilateral e estudos quantitativos normais da MPS na urina.