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Diagnóstico de distúrbios de mucopolissacaridose em pacientes com doença bilateral do quadril

31 de julho de 2015 atualizado por: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

JUSTIFICATIVA/OBJETIVO: A triagem urinária quantitativa para mucopolissacarídeos (MPS) tem sido o principal método para detecção de mucopolissacaridoses em crianças. Este método pode não ser suficientemente sensível e pode perder alguns pacientes com deficiência de arilsulfatase B (ARSB). Os investigadores propõem identificar retrospectivamente e prospectivamente os pacientes com diagnóstico de displasia espondiloepifisária, displasia epifisária múltipla, displasia epifisária femoral proximal bilateral ou Legg-Calve-Perthes bilateral. Para esses pacientes, os investigadores realizarão testes enzimáticos em uma amostra de sangue que identificará MPS VI ou IVA.

Os pacientes que têm um diagnóstico precoce de MPS provavelmente terão melhores resultados de saúde com o tratamento médico. Portanto, é importante determinar métodos diagnósticos eficazes. Os investigadores acreditam que o envolvimento bilateral do quadril deve alertar o clínico para a possibilidade de MPS VI e exames adicionais. O objetivo deste estudo é testar a hipótese de que os diagnósticos corretos de dois distúrbios de armazenamento da MPS são retardados em pacientes com displasia epifisária proximal do fêmur bilateral e estudos quantitativos normais da MPS na urina.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

22

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 21 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Homens/mulheres com idade inferior ou igual a 21 anos que foram atendidos no Gillette Children's Speciality Healthcare ou Children's Hospitals and Clinics de Minnesota e têm diagnóstico de displasia espondiloepifisária ou displasia epifisária múltipla ou doença de Legg-Calve-Perthes bilateral ou bilateral proximal displasia epifisária femoral.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Menor ou igual a 21 anos
  • Diagnóstico de displasia espondiloepifisária ou displasia epifisária múltipla ou doença de Legg-Calve-Perthes bilateral ou displasia epifisária femoral proximal bilateral.

Critério de exclusão:

  • Etiologia definitiva para o diagnóstico acima mencionado (i.e. outra doença MPS, condrodisplasia conhecida, displasia de Meyer)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Diagnóstico de doença do quadril
Diagnosticado com displasia espondiloepifisária ou displasia epifisária múltipla ou doença de Legg-Calve-Perthes bilateral, ou displasia epifisária femoral proximal bilateral
Outro: Teste enzimático
Medição da atividade leucocitária de arilsulfatase B e N acetil galactosamina 6 sulfatase (GALNS)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Sujeitos identificados com MPS IVA ou VI
Prazo: 2 anos
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Colaboradores

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Investigadores

  • Investigador principal: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de junho de 2015

Conclusão do estudo (Real)

1 de junho de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de outubro de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de outubro de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

16 de outubro de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

4 de agosto de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de julho de 2015

Última verificação

1 de julho de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • MPSHIP

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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