Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnostyka zaburzeń mukopolisacharydozy u pacjentów z obustronną chorobą stawu biodrowego

31 lipca 2015 zaktualizowane przez: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

TŁO/CEL: Ilościowe badanie moczu na obecność mukopolisacharydów (MPS) jest podstawową metodą wykrywania mukopolisacharydoz u dzieci. Ta metoda może nie być wystarczająco czuła i może pomijać niektórych pacjentów z niedoborem arylosulfatazy B (ARSB). Badacze proponują retrospektywną i prospektywną identyfikację pacjentów, u których rozpoznano dysplazję kręgowo-nasadową, mnogą dysplazję nasad, obustronną dysplazję nasad kości udowej lub obustronną dysplazję Legg-Calve-Perthes. W przypadku tych pacjentów badacze przeprowadzą testy enzymatyczne na próbce krwi, które pozwolą zidentyfikować MPS VI lub IVA.

Pacjenci, u których wcześniej zdiagnozowano MPS, prawdopodobnie uzyskają lepsze wyniki zdrowotne dzięki leczeniu medycznemu. Dlatego ważne jest określenie skutecznych metod diagnostycznych. Badacze uważają, że obustronne zajęcie stawu biodrowego powinno ostrzec klinicystę o możliwości wystąpienia MPS VI i dalszych badań. Celem tego badania jest przetestowanie hipotezy, że prawidłowe rozpoznanie dwóch zaburzeń spichrzeniowych MPS jest opóźnione u pacjentów z obustronną dysplazją nasady bliższej kości udowej i prawidłowymi ilościowymi badaniami MPS moczu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni/kobiety w wieku co najmniej 21 lat, którzy byli widziani w specjalistycznej opiece zdrowotnej Gillette Children's Specialty Healthcare lub dziecięcych szpitalach i klinikach w Minnesocie i u których zdiagnozowano dysplazję kręgowo-nasadową lub mnogą dysplazję nasad kości lub obustronną chorobę Legg-Calve-Perthesa lub obustronną proksymalną dysplazja nasad kości udowej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Młodszy lub równy 21 lat
  • Rozpoznanie dysplazji kręgowo-nasadowej lub mnogiej dysplazji nasadowej lub obustronnej choroby Legg-Calve-Perthesa lub obustronnej dysplazji bliższej nasady kości udowej.

Kryteria wyłączenia:

  • Ostateczna etiologia powyższego rozpoznania (tj. inna choroba MPS, znana chondrodysplazja, dysplazja Meyera)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Rozpoznanie choroby stawu biodrowego
Z rozpoznaniem dysplazji kręgowo-nasadowej lub dysplazji mnogiej nasad kości lub obustronnej choroby Legg-Calve-Perthesa lub obustronnej dysplazji nasady bliższej kości udowej
Inny: Testy enzymatyczne
Pomiar aktywności leukocytów arylosulfatazy B i N-acetylogalaktozaminy 6-sulfatazy (GALNS)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Osoby zidentyfikowane za pomocą MPS IVA lub VI
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 października 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 października 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

16 października 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 sierpnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 lipca 2015

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MPSHIP

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj