- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01707433
Diagnostyka zaburzeń mukopolisacharydozy u pacjentów z obustronną chorobą stawu biodrowego
TŁO/CEL: Ilościowe badanie moczu na obecność mukopolisacharydów (MPS) jest podstawową metodą wykrywania mukopolisacharydoz u dzieci. Ta metoda może nie być wystarczająco czuła i może pomijać niektórych pacjentów z niedoborem arylosulfatazy B (ARSB). Badacze proponują retrospektywną i prospektywną identyfikację pacjentów, u których rozpoznano dysplazję kręgowo-nasadową, mnogą dysplazję nasad, obustronną dysplazję nasad kości udowej lub obustronną dysplazję Legg-Calve-Perthes. W przypadku tych pacjentów badacze przeprowadzą testy enzymatyczne na próbce krwi, które pozwolą zidentyfikować MPS VI lub IVA.
Pacjenci, u których wcześniej zdiagnozowano MPS, prawdopodobnie uzyskają lepsze wyniki zdrowotne dzięki leczeniu medycznemu. Dlatego ważne jest określenie skutecznych metod diagnostycznych. Badacze uważają, że obustronne zajęcie stawu biodrowego powinno ostrzec klinicystę o możliwości wystąpienia MPS VI i dalszych badań. Celem tego badania jest przetestowanie hipotezy, że prawidłowe rozpoznanie dwóch zaburzeń spichrzeniowych MPS jest opóźnione u pacjentów z obustronną dysplazją nasady bliższej kości udowej i prawidłowymi ilościowymi badaniami MPS moczu.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
-
St Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
- Gillette Children's Specialty Healthcare
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Młodszy lub równy 21 lat
- Rozpoznanie dysplazji kręgowo-nasadowej lub mnogiej dysplazji nasadowej lub obustronnej choroby Legg-Calve-Perthesa lub obustronnej dysplazji bliższej nasady kości udowej.
Kryteria wyłączenia:
- Ostateczna etiologia powyższego rozpoznania (tj. inna choroba MPS, znana chondrodysplazja, dysplazja Meyera)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Rozpoznanie choroby stawu biodrowego
Z rozpoznaniem dysplazji kręgowo-nasadowej lub dysplazji mnogiej nasad kości lub obustronnej choroby Legg-Calve-Perthesa lub obustronnej dysplazji nasady bliższej kości udowej
|
Pomiar aktywności leukocytów arylosulfatazy B i N-acetylogalaktozaminy 6-sulfatazy (GALNS)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
---|---|
Osoby zidentyfikowane za pomocą MPS IVA lub VI
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby kości
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Mucynozy
- Choroby kości, rozwojowe
- Mukopolisacharydozy
- Osteochondrodysplazja
- Mukopolisacharydoza IV
- Mukopolisacharydoza VI
Inne numery identyfikacyjne badania
- MPSHIP
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza VI
-
BioMarin PharmaceuticalZakończonyMukopolisacharydoza VI (MPS VI, zespół Maroteaux-Lamy'ego)Stany Zjednoczone, Francja, Australia, Niemcy, Irlandia, Austria, Belgia, Włochy, Litwa, Holandia, Portugalia, Szwecja, Zjednoczone Królestwo
-
Fondazione TelethonAktywny, nie rekrutujący
-
BioMarin PharmaceuticalZakończonyMPS VIStany Zjednoczone, Australia, Francja, Brazylia, Niemcy, Portugalia, Zjednoczone Królestwo
-
Duke UniversityKriya TherapeuticsRekrutacyjnyChoroba spichrzeniowa glikogenu VI | CHOROBA PRZECHOWYWANIA GLIKOGENU IXa1 | CHOROBA PRZECHOWYWANIA GLIKOGENU IXa2 | Choroba spichrzeniowa glikogenu IXB | Choroba spichrzeniowa glikogenu IXC | GSD 9 (wszystkie podtypy) | GSD 6Stany Zjednoczone
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... i inni współpracownicyZakończonyChoroba Krabbego | Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) | Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) | Mukopolisacharydoza typu III (MPS III) | Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI)Stany Zjednoczone
-
Greenwood Genetic CenterShriners Hospitals for Children; BioMarin PharmaceuticalZakończonyMPS IV | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | MPS VI | Zespół Morquio AStany Zjednoczone
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreThe Isaac FoundationAktywny, nie rekrutującyMukopolisacharydozy | Mukopolisacharydoza VI | Syndrom Morquio A | Mukopolisacharydoza IV A | MPS IV A | MPS VI | MPS - Mukopolisacharydoza | Zespół Morquio A | Syndrom MorquioBrazylia
-
Lundquist Institute for Biomedical Innovation at...ZakończonyMukopolisacharydoza typu I | Mukopolisacharydoza typu II | Mukopolisacharydoza typu VIStany Zjednoczone
-
Synthes GmbHZakończonyZamknięte złamanie bliższego odcinka kości piszczelowej Schatzkera I - VI | Zamknięte złamanie bliższego odcinka kości piszczelowej AO-OTA 41 | Zamknięte złamanie bliższego końca kości piszczelowej AO-OTA 42Republika Korei
-
Inventiva PharmaZakończonyMukopolisacharydoza VIZjednoczone Królestwo, Francja, Niemcy, Portugalia
Badania kliniczne na Testy enzymatyczne
-
Transplant Genomics, Inc.Duke UniversityZakończonyOdrzucenie przeszczepu nerkiStany Zjednoczone
-
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...NieznanyPacjenci z objawami dyspeptycznymi po cholecystektomii