Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Diagnose von Mukopolysaccharidose-Erkrankungen bei Patienten mit bilateraler Hüfterkrankung

31. Juli 2015 aktualisiert von: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

HINTERGRUND/ZIEL: Das quantitative Urin-Screening auf Mucopolysaccharide (MPS) ist die primäre Methode zum Nachweis von Mucopolysaccharidosen bei Kindern. Diese Methode ist möglicherweise nicht ausreichend empfindlich und kann einige Patienten mit Arylsulfatase B (ARSB)-Mangel übersehen. Die Ermittler schlagen vor, Patienten retrospektiv und prospektiv zu identifizieren, die eine Diagnose von spondyloepiphysärer Dysplasie, multipler epiphysärer Dysplasie, bilateraler proximaler femoraler epiphysärer Dysplasie oder bilateraler Legg-Calve-Perthes tragen. Bei diesen Patienten führen die Prüfärzte Enzymtests an einer Blutprobe durch, die MPS VI oder IVA identifizieren.

Patienten, die eine frühere Diagnose von MPS haben, haben wahrscheinlich bessere gesundheitliche Ergebnisse mit medizinischer Behandlung. Daher ist es wichtig, effektive diagnostische Methoden zu bestimmen. Die Ermittler glauben, dass eine bilaterale Hüftbeteiligung den Kliniker auf die Möglichkeit von MPS VI und weitere Untersuchungen aufmerksam machen sollte. Der Zweck dieser Studie ist es, die Hypothese zu testen, dass die korrekte Diagnose von zwei MPS-Speicherstörungen bei Patienten mit bilateraler proximaler femoraler Epiphysendysplasie und normalen quantitativen Urin-MPS-Studien verzögert wird.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

22

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 21 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer/Frauen unter oder gleich 21 Jahren, die in Gillette Children's Specialty Healthcare oder Children's Hospitals and Clinics of Minnesota untersucht wurden und eine Diagnose von spondyloepiphysärer Dysplasie oder multipler epiphysärer Dysplasie oder bilateraler Legg-Calve-Perthes-Krankheit oder bilateraler Proximalheit haben femorale Epiphysendysplasie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unter oder gleich 21 Jahre alt
  • Diagnose einer spondyloepiphysären Dysplasie oder einer multiplen epiphysären Dysplasie oder einer bilateralen Legg-Calve-Perthes-Krankheit oder einer bilateralen proximalen femoralen Epiphysendysplasie.

Ausschlusskriterien:

  • Eindeutige Ätiologie für die oben genannte Diagnose (d. h. andere MPS-Erkrankung, bekannte Chondrodysplasie, Meyer-Dysplasie)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Diagnose einer Hüfterkrankung
Diagnostiziert mit spondyloepiphysärer Dysplasie oder multipler epiphysärer Dysplasie oder bilateraler Legg-Calve-Perthes-Krankheit oder bilateraler proximaler femoraler Epiphysendysplasie
Sonstiges: Enzymtest
Leukozytenaktivitätsmessung von Arylsulfatase B und N Acetylgalactosamin 6 Sulfatase (GALNS)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Mit MPS IVA oder VI identifizierte Probanden
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Mitarbeiter

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Oktober 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Oktober 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. Oktober 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. August 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. Juli 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MPSHIP

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Mukopolysaccharidose VI

Klinische Studien zur Enzymtest

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren