Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Mucopolysaccharidosis rendellenességek diagnosztizálása kétoldali csípőbetegségben szenvedő betegeknél

2015. július 31. frissítette: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

HÁTTÉR/CÉLKITŰZÉS: A mukopoliszacharidok (MPS) kvantitatív vizeletszűrése volt az elsődleges módszer a gyermekek mukopoliszacharidózisainak kimutatására. Előfordulhat, hogy ez a módszer nem kellően érzékeny, és néhány arilszulfatáz B (ARSB) hiányban szenvedő beteg hiányozhat. A kutatók azt javasolják, hogy retrospektív és prospektív módon azonosítsák azokat a betegeket, akiknél spondyloepiphysealis dysplasia, többszörös epifízis dysplasia, bilaterális proximális femorális epifízis dysplasia vagy kétoldali Legg-Calve-Perthes diagnózisa van. Ezeknél a betegeknél a vizsgálók enzimvizsgálatot végeznek egy vérmintán, amely azonosítja az MPS VI-t vagy az IVA-t.

Azok a betegek, akiknél korábban diagnosztizálták az MPS-t, valószínűleg jobb egészségügyi eredményeket érnek el az orvosi kezeléssel. Ezért fontos a hatékony diagnosztikai módszerek meghatározása. A kutatók úgy vélik, hogy a kétoldalú csípőérintkezés figyelmezteti a klinikust az MPS VI lehetőségére és a további vizsgálatokra. A tanulmány célja annak a hipotézisnek a tesztelése, miszerint két MPS tárolási rendellenesség helyes diagnózisa késik a kétoldali proximális femoralis epifízis diszpláziában és a normál kvantitatív vizelet MPS vizsgálatban szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

22

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Egyesült Államok, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 21 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

21 éves vagy annál fiatalabb férfiak/nők, akiket a Minnesota állambeli Gillette Children's Speciality Healthcare vagy Gyermekkórházakban és Klinikákban láttak, és akiknél spondyloepiphysealis dysplasia vagy többszörös epifízis dysplasia, vagy kétoldali Legg-Calve-Perthes betegség vagy kétoldali proximális betegség diagnosztizáltak. femorális epifízis dysplasia.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 21 éves vagy annál fiatalabb
  • Spondyloepiphysealis dysplasia vagy többszörös epifízis dysplasia vagy bilaterális Legg-Calve-Perthes betegség vagy bilaterális proximális femorális epifízis dysplasia diagnózisa.

Kizárási kritériumok:

  • A fent említett diagnózis végleges etiológiája (pl. egyéb MPS-betegség, ismert chondrodysplasia, Meyer-dysplasia)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
A csípőízületi betegségek diagnosztizálása
Spondyloepiphysealis diszpláziával vagy többszörös epifízis diszpláziával vagy bilaterális Legg-Calve-Perthes betegséggel, vagy bilaterális proximális femorális epifízis diszpláziával diagnosztizáltak
Egyéb: Enzim vizsgálat
Az aril-szulfatáz B és N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz (GALNS) leukocita aktivitásának mérése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az MPS IVA-val vagy VI-val azonosított alanyok
Időkeret: 2 év
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Együttműködők

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. október 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. június 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. június 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. október 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. október 12.

Első közzététel (Becslés)

2012. október 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. augusztus 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. július 31.

Utolsó ellenőrzés

2015. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MPSHIP

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel