Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostika poruch mukopolysacharidózy u pacientů s oboustranným onemocněním kyčle

31. července 2015 aktualizováno: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

VÝCHODISKA/CÍL: Kvantitativní vyšetření moči na mukopolysacharidy (MPS) je primární metodou pro detekci mukopolysacharidů u dětí. Tato metoda nemusí být dostatečně citlivá a může vynechat některé pacienty s deficitem arylsulfatázy B (ARSB). Vyšetřovatelé navrhují retrospektivně a prospektivně identifikovat pacienty s diagnózou spondyloepifýzové dysplazie, mnohočetné epifyzární dysplazie, bilaterální dysplazie proximálního femuru nebo bilaterální Legg-Calve-Perthesovy dysplazie. U těchto pacientů vyšetřovatelé provedou enzymatické testování vzorku krve, které identifikuje MPS VI nebo IVA.

Pacienti, kteří mají včasnější diagnózu MPS, budou mít pravděpodobně lepší zdravotní výsledky s lékařským vedením. Proto je důležité stanovit účinné diagnostické metody. Vyšetřovatelé se domnívají, že bilaterální postižení kyčle by mělo lékaře upozornit na možnost MPS VI a další vyšetření. Účelem této studie je otestovat hypotézu, že správné diagnózy dvou poruch střádání MPS jsou opožděny u pacientů s bilaterální dysplazií proximální femorální epifýzy a normálními kvantitativními studiemi MPS v moči.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

22

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Spojené státy, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 21 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Muži/ženy mladší nebo rovnající se 21 letům, kteří byli pozorováni v Gillette Children's Specialty Healthcare nebo dětských nemocnicích a klinikách v Minnesotě a mají diagnózu spondyloepifýzové dysplazie nebo mnohočetné epifyzární dysplazie nebo bilaterální Legg-Calve-Perthesovy choroby nebo bilaterální proximální femorální epifyzární dysplazie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve věku do 21 let
  • Diagnóza spondyloepifýzové dysplazie nebo mnohočetné epifýzové dysplazie nebo bilaterální Legg-Calve-Perthesovy choroby nebo bilaterální proximální epifýzové dysplazie femuru.

Kritéria vyloučení:

  • Definitivní etiologie výše uvedené diagnózy (tj. jiné onemocnění MPS, známá chondrodysplazie, Meyerova dysplazie)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Diagnóza onemocnění kyčelního kloubu
Diagnostikována spondyloepifýzová dysplazie nebo mnohočetná epifyzární dysplazie nebo bilaterální Legg-Calve-Perthesova choroba nebo bilaterální proximální femorální epifyzární dysplazie
Jiný: Testování enzymů
Měření leukocytární aktivity arylsulfatázy B a N acetyl galaktosamin 6 sulfatázy (GALNS)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Subjekty identifikované s MPS IVA nebo VI
Časové okno: 2 roky
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. října 2012

První zveřejněno (Odhad)

16. října 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. srpna 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. července 2015

Naposledy ověřeno

1. července 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MPSHIP

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza VI

Klinické studie na Testování enzymů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit