Diagnos av mucopolysaccharidos-störningar hos patienter med bilateral höftsjukdom

BAKGRUND/MÅL: Kvantitativ urinscreening för mukopolysackarider (MPS) har varit den primära metoden för att upptäcka mukopolysackaridoser hos barn. Denna metod kanske inte är tillräckligt känslig och kan missa vissa patienter med arylsulfatas B (ARSB)-brist. Utredarna föreslår att retrospektivt och prospektivt identifiera patienter som har diagnosen spondyloepifysdysplasi, multipel epifysdysplasi, bilateral proximal femoral epifysdysplasi eller bilateral Legg-Calve-Perthes. För dessa patienter kommer utredarna att utföra enzymtester på ett blodprov som kommer att identifiera MPS VI eller IVA.

Patienter som har en tidigare diagnos av MPS kommer sannolikt att få bättre hälsoresultat med medicinsk behandling. Därför är det viktigt att bestämma effektiva diagnostiska metoder. Utredarna anser att bilateral höftpåverkan bör uppmärksamma läkaren på möjligheten av MPS VI och ytterligare undersökning. Syftet med denna studie är att testa hypotesen att korrekta diagnoser av två MPS-lagringsstörningar är försenade hos patienter med bilateral proximal femoral epifysdysplasi och normala kvantitativa urin MPS-studier.