Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Diagnose van mucopolysaccharidose-aandoeningen bij patiënten met bilaterale heupziekte

31 juli 2015 bijgewerkt door: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

ACHTERGROND/DOEL: Kwantitatieve urinescreening op mucopolysacchariden (MPS) is de primaire methode geweest voor het opsporen van mucopolysaccharidosen bij kinderen. Deze methode is mogelijk niet gevoelig genoeg en kan sommige patiënten met arylsulfatase B (ARSB)-deficiëntie missen. Onderzoekers stellen voor om patiënten retrospectief en prospectief te identificeren met de diagnose spondylo-epifysaire dysplasie, multipele epifysaire dysplasie, bilaterale proximale femorale epifysaire dysplasie of bilaterale Legg-Calve-Perthes. Voor deze patiënten zullen onderzoekers enzymtesten uitvoeren op een bloedmonster dat MPS VI of IVA zal identificeren.

Patiënten met een eerdere diagnose van MPS hebben waarschijnlijk betere gezondheidsresultaten met medische behandeling. Daarom is het belangrijk om effectieve diagnostische methoden te bepalen. Onderzoekers zijn van mening dat bilaterale heupbetrokkenheid de clinicus moet waarschuwen voor de mogelijkheid van MPS VI en verder onderzoek. Het doel van deze studie is om de hypothese te testen dat de juiste diagnose van twee MPS-opslagstoornissen vertraagd is bij patiënten met bilaterale proximale femorale epifysaire dysplasie en normale kwantitatieve urine MPS-onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

22

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 21 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannen/vrouwen jonger dan of gelijk aan 21 jaar die zijn gezien bij Gillette Children's Specialty Healthcare of Children's Hospitals and Clinics of Minnesota en die een diagnose hebben van spondyloepifysaire dysplasie of multipele epifysaire dysplasie of bilaterale ziekte van Legg-Calve-Perthes of bilaterale proximale femorale epifysaire dysplasie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Minder dan of gelijk aan 21 jaar
  • Diagnose van spondyloe-pifysaire dysplasie of multipele epifysaire dysplasie of bilaterale ziekte van Legg-Calve-Perthes of bilaterale proximale femorale epifysaire dysplasie.

Uitsluitingscriteria:

  • Definitieve etiologie voor bovengenoemde diagnose (d.w.z. andere MPS-ziekte, bekende chondrodysplasie, dysplasie van Meyer)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Diagnose van heupziekte
Gediagnosticeerd met spondyloe-pifysaire dysplasie of multipele epifysaire dysplasie of bilaterale ziekte van Legg-Calve-Perthes, of bilaterale proximale femorale epifysaire dysplasie
Ander: Enzym testen
Leukocytenactiviteitsmeting van Arylsulfatase B en N acetyl galactosamine 6 sulfatase (GALNS)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Proefpersonen geïdentificeerd met MPS IVA of VI
Tijdsspanne: 2 jaar
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Medewerkers

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 oktober 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 oktober 2012

Eerst geplaatst (Schatting)

16 oktober 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 augustus 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 juli 2015

Laatst geverifieerd

1 juli 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MPSHIP

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mucopolysaccharidose VI

Klinische onderzoeken op Enzym testen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Madagascar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren