Diagnostic des troubles de la mucopolysaccharidose chez les patients présentant une maladie bilatérale de la hanche

CONTEXTE/OBJECTIF : Le dépistage urinaire quantitatif des mucopolysaccharides (MPS) a été la principale méthode de détection des mucopolysaccharidoses chez les enfants. Cette méthode peut ne pas être suffisamment sensible et peut manquer certains patients présentant un déficit en arylsulfatase B (ARSB). Les chercheurs proposent d'identifier rétrospectivement et prospectivement les patients porteurs d'un diagnostic de dysplasie spondyloépiphysaire, de dysplasie épiphysaire multiple, de dysplasie épiphysaire fémorale proximale bilatérale ou de Legg-Calve-Perthes bilatérale. Pour ces patients, les enquêteurs effectueront des tests enzymatiques sur un échantillon de sang qui identifieront la MPS VI ou IVA.

Les patients qui ont un diagnostic précoce de MPS sont susceptibles d'avoir de meilleurs résultats de santé avec une prise en charge médicale. Par conséquent, il est important de déterminer des méthodes de diagnostic efficaces. Les investigateurs pensent qu'une atteinte bilatérale de la hanche devrait alerter le clinicien de la possibilité d'une MPS VI et d'un examen plus approfondi. Le but de cette étude est de tester l'hypothèse selon laquelle les diagnostics corrects de deux troubles de stockage MPS sont retardés chez les patients atteints de dysplasie épiphysaire fémorale proximale bilatérale et d'études quantitatives MPS urinaires normales.