Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Диагностика мукополисахаридозных заболеваний у пациентов с двусторонним поражением тазобедренного сустава

31 июля 2015 г. обновлено: Nancy Mendelsohn, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

ПРЕДПОСЫЛКИ/ЦЕЛЬ: Количественный скрининг мочи на мукополисахариды (MPS) был основным методом выявления мукополисахаридозов у ​​детей. Этот метод может быть недостаточно чувствительным и может пропустить некоторых пациентов с дефицитом арилсульфатазы B (ARSB). Исследователи предлагают ретроспективно и проспективно идентифицировать пациентов с диагнозом спондилоэпифизарной дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии, двусторонней эпифизарной дисплазии проксимального отдела бедра или двусторонней дисплазии Легга-Кальве-Пертеса. Для этих пациентов исследователи проведут ферментное тестирование образца крови, которое выявит MPS VI или IVA.

Пациенты с более ранним диагнозом МПС, вероятно, будут иметь лучшие результаты для здоровья при медикаментозном лечении. Поэтому важно определить эффективные методы диагностики. Исследователи считают, что двустороннее поражение тазобедренного сустава должно насторожить врача о возможности МПС VI и необходимости дальнейшего обследования. Целью данного исследования является проверка гипотезы о том, что правильная диагностика двух нарушений накопления СМП задерживается у пациентов с двусторонней дисплазией проксимального эпифиза бедра и нормальными количественными исследованиями СМП мочи.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

22

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
      • St Paul, Minnesota, Соединенные Штаты, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 21 год (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчины/женщины в возрасте до 21 года, которые наблюдались в Детском специализированном медицинском центре Gillette или в детских больницах и клиниках Миннесоты и имеют диагноз спондилоэпифизарной дисплазии или множественной эпифизарной дисплазии, двусторонней болезни Легга-Кальве-Пертеса или двусторонней проксимальной эпифизарная дисплазия бедренной кости.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст меньше или равен 21 году
  • Диагноз спондилоэпифизарной дисплазии или множественной эпифизарной дисплазии или двусторонней болезни Легга-Кальве-Пертеса или двусторонней эпифизарной дисплазии проксимального отдела бедра.

Критерий исключения:

  • Окончательная этиология вышеупомянутого диагноза (т.е. другое заболевание МПС, известная хондродисплазия, дисплазия Мейера)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Диагностика заболевания тазобедренного сустава
Диагноз: спондилоэпифизарная дисплазия или множественная эпифизарная дисплазия, или двусторонняя болезнь Легга-Кальве-Пертеса, или двусторонняя эпифизарная дисплазия проксимального отдела бедра
Другой: Ферментное тестирование
Измерение активности лейкоцитов арилсульфатазы B и N-ацетилгалактозамин-6 сульфатазы (GALNS)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Субъекты с МПС IVA или VI
Временное ограничение: 2 года
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Соавторы

BioMarin Pharmaceutical
Gillette Children's Specialty Healthcare
Greenwood Genetic Center

Следователи

  • Главный следователь: Nancy Mendelsohn, MD, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2012 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июня 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 октября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 октября 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

16 октября 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

4 августа 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 июля 2015 г.

Последняя проверка

1 июля 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MPSHIP

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться