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癌症患者的基因组分析

2026年7月8日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center

这项研究的目的是确定癌症中的某些基因是否可能异常。 当基因异常时，这称为突变。 癌细胞中的大多数突变不是遗传的（从父母那里传下来的），而是在癌症本身出生后发生的。 大多数癌症都有许多突变。 其中一些突变对于癌细胞的存活很重要，而另一些则不是。 这项研究的目的是使用先前手术或活检的剩余肿瘤组织来测试癌症的某些突变。 还将要求参与者提供一管血颊（也称为口腔）拭子或含有正常基因的唾液样本以进行比较。

本研究 B 部分的目的是：

了解肿瘤的遗传变化如何影响对实验性癌症治疗做出反应的机会。 了解肿瘤中的基因如何响应靶向癌症治疗而随时间变化。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

  • 姓名：David Solit, MD
  • 电话号码：646-888-2641

研究联系人备份

  • 姓名：Zsofia Stadler, MD
  • 电话号码：646-888-4039

学习地点

  • 美国
    • Connecticut
      • Bridgeport、Connecticut、美国、06606
        • 尚未招聘
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • 接触：
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • 电话号码：203-576-6000
      • Hartford、Connecticut、美国、06102
        • 尚未招聘
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • 接触：
          • Andrew Salner, MD
          • 电话号码：860-972-2803
      • Norwalk、Connecticut、美国、06850
        • 招聘中
        • Norwalk Hospital
        • 接触：
          • Linda Vahdat, MD
          • 电话号码：203-845-4811
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33143
        • 招聘中
        • Baptist Alliance MCI
        • 接触：
          • John Diaz, MD
          • 电话号码：786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge、New Jersey、美国、07920
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
      • Middletown、New Jersey、美国、07748
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
      • Montvale、New Jersey、美国、07645
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn、New York、美国、11203
        • 招聘中
        • Kings County Hopsital Center
        • 接触：
          • Jason Gonsky, MD
          • 电话号码：718-245-2847
      • Commack、New York、美国、11725
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
      • Harrison、New York、美国、10604
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
      • Jamaica、New York、美国、11432
        • 招聘中
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • 接触：
          • Debra Ferman, MD
          • 电话号码：718-579-6021
      • New York、New York、美国、10065
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
        • 接触：
          • Zsofia Stadler, MD
          • 电话号码：646-888-4039
        • 首席研究员：
          • David Solit, MD
      • New York、New York、美国、10029
        • 招聘中
        • Metropolitan Hospital Center
        • 接触：
          • Anitha Srinivasan, MD
          • 电话号码：212-423-6262
      • New York、New York、美国、10035
        • 招聘中
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • 接触：
          • Lewis P. Kampel, MD
          • 电话号码：646-422-4474
      • Richmond Hill、New York、美国、11418
        • 招聘中
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • 接触：
          • Rosa Nouvini, MD
          • 电话号码：718-206-6000
      • The Bronx、New York、美国、10451
        • 招聘中
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • 接触：
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • 电话号码：718-579-4977
        • 首席研究员：
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale、New York、美国、11553
        • 招聘中
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • 接触：
          • David Solit, MD
          • 电话号码：646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown、Pennsylvania、美国、18103
        • 招聘中
        • Lehigh Valley Health Network
        • 接触：
          • Suresh Nair, MD
          • 电话号码：610-402-7880

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究的 A 部分将招募可能并被认为是治疗方案潜在候选者的实体癌或血液癌患者。 治疗性临床试验的注册将不取决于本协议的注册情况。

B 部分：研究收集队列 可能合适的患者将由每个参与的疾病管理团队中的主治医师确定。

描述

纳入标准：

A 部分：

  • 有癌症病史或无癌症病史的患者接受外科手术、活检或液体活检（例如无细胞 DNA 检测）以确认或排除癌症诊断。

B 部分：

  • 患者必须成功注册到 MSKCC IRB# 12-245 的 A 部分 事先从 MSKCC IRB # 12-245 的主要/联合首席研究员处获得患者同意的书面批准。

C 部分：

  • 患者必须在 MSK 斯隆或 CHERPn/Alliance/Affiliate 站点接受持续护理，或之前已咨询过 MSK 斯隆医生。
  • 患者必须已成功同意本研究的 A 部分。

D部分：

  • 没有个人癌症病史的患者由于家族史、分子癌症标志物、已知与癌症风险增加或之前/持续的环境暴露或生活方式因素相关的基因携带者状态而患癌症的风险增加。

排除标准：

所有部分：

  • 不愿意或不能提供知情同意。

C 和 D 部分：

  • 进行过同种异体骨髓/干细胞移植的患者。
  • 患有急性或慢性骨髓肿瘤、组织细胞肿瘤或其他骨髓增生性疾病（例如骨髓增生性疾病）的患者 MDS、MPN、MDS/MPN），这将排除使用血液或唾液作为种系 DNA 的来源。 例如，具有高循环疾病负担的血液恶性肿瘤患者（定义为 >10% 来自流式细胞术或 CBC 分类的 WBC）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
实体瘤患者
患者必须患有实体癌或血液癌。 用于治疗。 患者必须在 MSKCC 对其肿瘤进行病理学确认，并且具有以下任一条件：1) 可用于分析的存档组织，2) 计划收集新鲜组织作为常规护理活检标准或另一项临床试验下研究活检的一部分（或外周血） / 血液系统癌症情况下的骨髓收集）在本协议范围之外，或 3）档案组织。可在外部设施获得。 对于来自原发部位的前瞻性基因分型组织标本，将根据组织的可用性和质量使用转移或复发。
遗传的：肿瘤分子谱分析
A 部分是肿瘤的分子谱分析。 在 A 部分的背景下将不会进行新的肿瘤活检。如果患者确实进行了手术或肿瘤活检，则该程序的剩余组织（或额外的核心）可用于分子谱分析。 临床检测：该检测将在 CLIA 认证的分子诊断服务实验室进行。 研究分析：该协议还将用作试验使用研究性“下一代”分析技术的平台。包括 全外显子组测序、全基因组测序 RNA 测序 无细胞肿瘤 DNA/RNA 测序、蛋白质组学等。 为了确认使用正交分析在这些分析中获得的结果，可以在 CLIA 或非 CLIA 设置中使用额外的测序，例如 Sanger、Sequenom、MiSeq 或 IMPACT 测试 B 部分：DTC 队列 Pts 成功注册到本部分的 B研究将有资格进行最小风险收集和研究活检。
遗传的：临床种系分析

C 部分：临床种系分析捐献了匹配的正常外周血样本以与体细胞序列进行比较的参与者将有机会在 MSK-IMPACT 面板上分析该种系 DNA 样本是否存在有害或可能有害的基因突变已知与遗传易感性相关或包含在应进行二次分析的基因共识列表（例如“ACMG 列表”）中。

D 部分：癌症风险升高的个体的种系分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
“可操作的”致癌突变的频率
大体时间：1年
“可操作”突变将被定义为 1) 突变显示可预测对 FDA 批准用于另一种癌症适应症的药物的敏感性或耐药性，或 2) 预测临床前模型对研究类别的敏感性或耐药性的突变药物。
1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
确定在 CLIA 环境中进行的分子谱分析结果对患者治疗的影响。
大体时间：1年
生物信息学核心将协助解释由 WES 和 WGS 等下一代测序技术生成的数据。
1年
询问机制
大体时间：1年
对靶向治疗的潜在反应和耐药性（新发和获得性）。 用于实现此目的的研究分析将根据临床环境和可用组织而有所不同，可能包括 Sanger、Sequenom、MiSeq、外显子捕获（即：IMPACT）、全外显子组和全基因组测序。
1年
探索肿瘤发生的遗传机制
大体时间：2个
通过使用更全面的研究分析技术，如全外显子组测序、全基因组测序或 RNA 测序，在高度多重下一代测序（即 IMPACT 测试）中没有可识别的罪魁祸首基因组改变的样本子集中
2个

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

调查人员

  • 首席研究员：David Solit, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年1月1日

初级完成 (估计的)

2027年1月1日

研究完成 (估计的)

2027年1月1日

研究注册日期

首次提交

2013年1月21日

首先提交符合 QC 标准的

2013年1月21日

首次发布 (估计的)

2013年1月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月8日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 12-245

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