Геномное профилирование у больных раком
8 июля 2026 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Цель этого исследования — определить, могут ли определенные гены при раке быть аномальными. Когда ген ненормальный, это называется мутацией. Большинство мутаций в раковых клетках не наследуются (передаются от родителей), а происходят после рождения в самой раковой опухоли. Большинство видов рака имеют множество мутаций. Некоторые из этих мутаций важны для выживания раковых клеток, а другие нет. Целью этого исследования является тестирование рака на наличие определенных мутаций с использованием оставшейся опухолевой ткани от предыдущей операции или биопсии. Участников также попросят предоставить пробирку со щечным мазком крови (также известным как буккальный) или образец слюны, содержащий нормальные гены, для сравнения.
Цель части B настоящего исследования состоит в том, чтобы:
Узнайте, как генетические изменения в опухоли влияют на вероятность ответа на экспериментальное лечение рака. Узнайте, как со временем меняются гены в опухоли в ответ на целенаправленное лечение рака.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Zsofia Stadler, MD
- Номер телефона: 646-888-4039
Места учебы
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, Соединенные Штаты, 06606
- Еще не набирают
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
Контакт:
- Christopher Iannuzzi, MD
- Номер телефона: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, Соединенные Штаты, 06102
- Еще не набирают
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
Контакт:
- Andrew Salner, MD
- Номер телефона: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, Соединенные Штаты, 06850
- Рекрутинг
- Norwalk Hospital
-
Контакт:
- Linda Vahdat, MD
- Номер телефона: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33143
- Рекрутинг
- Baptist Alliance MCI
-
Контакт:
- John Diaz, MD
- Номер телефона: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Соединенные Штаты, 07920
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, Соединенные Штаты, 07748
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, Соединенные Штаты, 07645
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Соединенные Штаты, 11203
- Рекрутинг
- Kings County Hopsital Center
-
Контакт:
- Jason Gonsky, MD
- Номер телефона: 718-245-2847
-
Commack, New York, Соединенные Штаты, 11725
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
Harrison, New York, Соединенные Штаты, 10604
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, Соединенные Штаты, 11432
- Рекрутинг
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
Контакт:
- Debra Ferman, MD
- Номер телефона: 718-579-6021
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
Контакт:
- Zsofia Stadler, MD
- Номер телефона: 646-888-4039
-
Главный следователь:
- David Solit, MD
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Рекрутинг
- Metropolitan Hospital Center
-
Контакт:
- Anitha Srinivasan, MD
- Номер телефона: 212-423-6262
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10035
- Рекрутинг
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
Контакт:
- Lewis P. Kampel, MD
- Номер телефона: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, Соединенные Штаты, 11418
- Рекрутинг
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
Контакт:
- Rosa Nouvini, MD
- Номер телефона: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, Соединенные Штаты, 10451
- Рекрутинг
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
Контакт:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- Номер телефона: 718-579-4977
-
Главный следователь:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, Соединенные Штаты, 11553
- Рекрутинг
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Контакт:
- David Solit, MD
- Номер телефона: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 18103
- Рекрутинг
- Lehigh Valley Health Network
-
Контакт:
- Suresh Nair, MD
- Номер телефона: 610-402-7880
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с солидным или гематологическим раком, которые могут быть и считаются потенциальными кандидатами для терапевтического протокола, будут набраны для участия в части A этого исследования. Участие в терапевтических клинических испытаниях не будет зависеть от участия в данном протоколе.
Часть B: Группа сбора данных для исследований Потенциально подходящие пациенты будут определены их лечащим врачом в каждой участвующей группе управления заболеванием.
Описание
Критерии включения:
Часть А:
- Пациенты с раком в анамнезе или пациенты без документально подтвержденного анамнеза рака, подвергающиеся хирургической процедуре, биопсии или жидкостной биопсии (например, анализу бесклеточной ДНК) для подтверждения или исключения диагноза рака.
Часть Б:
- Пациенты должны быть успешно зарегистрированы в Части A MSKCC IRB № 12-245 Предварительное письменное одобрение согласия пациента, полученное от главного/соруководящего исследователя MSKCC IRB № 12-245.
Часть С:
- Пациент должен получать постоянную помощь в центре MSK или в центре CHERPn/Alliance/Affiliate или ранее консультировался с врачом центра MSK.
- Пациент должен успешно дать свое согласие на участие в Части А данного исследования.
Часть Д:
- Пациенты без личного анамнеза рака с повышенным риском развития рака из-за семейного анамнеза, молекулярного маркера рака, известного статуса носительства гена, связанного с повышенным риском рака, предшествующего/продолжающегося воздействия окружающей среды или факторов образа жизни.
Критерий исключения:
Все части:
- Нежелание или неспособность дать информированное согласие.
Часть С и D:
- Пациенты, перенесшие аллогенную трансплантацию костного мозга/стволовых клеток.
- Пациенты с острым или хроническим миелоидным новообразованием, гистиоцитарным новообразованием или другим миелопролиферативным заболеванием (например, MDS, MPN, MDS/MPN), что исключает использование крови или слюны в качестве источника ДНК зародышевой линии. Например, пациенты с гематологическим злокачественным новообразованием с высоким бременем циркулирующего заболевания (определяемого как > 10% лейкоцитов по данным проточной цитометрии или дифференциала CBC).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Больные с солидными опухолями
Пациенты должны иметь солидный или гематологический рак.
для лечения на а.
Пациенты должны пройти патологическое подтверждение своей опухоли в MSKCC и иметь либо: 1) архивную ткань, доступную для анализа, 2) сбор свежей ткани, запланированный в качестве стандартной биопсии при оказании медицинской помощи, или часть исследовательской биопсии в рамках другого клинического исследования (или периферической крови). / забор костного мозга в случае гематологического рака) вне контекста настоящего протокола, или 3) архивная ткань, доступная в другом учреждении.
Для проспективного генотипирования образцов тканей из первичного очага будут использоваться метастазы или рецидивы в зависимости от наличия и качества ткани.
|
Часть А представляет собой молекулярное профилирование опухолей.
В контексте Части A новые биопсии опухоли проводиться не будут. Если пациенту была проведена хирургическая операция или биопсия опухоли, оставшаяся после этой процедуры ткань (или дополнительная сердцевина) может быть использована для молекулярного профилирования.
Клинические анализы: это тестирование будет проводиться в лаборатории службы молекулярной диагностики, сертифицированной CLIA.
Исследовательские анализы: этот протокол также будет использоваться в качестве платформы для пилотного использования исследовательских технологий профилирования «следующего поколения».
секвенирование всего экзома, секвенирование всего генома, секвенирование РНК, секвенирование бесклеточной опухолевой ДНК/РНК, протеомика и др.
Чтобы подтвердить результаты, полученные в ходе этих анализов, с помощью ортогонального анализа, можно использовать дополнительное секвенирование, такое как Sanger, Sequenom, MiSeq или тестирование IMPACT, в условиях CLIA или без CLIA. Часть B: Когорта DTC, успешно зарегистрированная в части B настоящего исследование будет иметь право на сбор и исследовательские биопсии с минимальным риском.
Часть C: Клинический анализ зародышевой линии Участникам, сдавшим соответствующий образец нормальной периферической крови для сравнения с соматической последовательностью, будет предложена возможность проанализировать этот образец ДНК зародышевой линии на наличие вредных или вероятно вредных мутаций в генах на панели MSK-IMPACT. о которых известно, что они связаны с наследственной восприимчивостью или которые включены в согласованные списки генов, которые должны пройти вторичный анализ (например, «список ACMG»). Часть D: Профилирование зародышевой линии для лиц с повышенным риском рака |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
частота «действующих» онкогенных мутаций
Временное ограничение: 1 год
|
«Действенные» мутации будут определяться либо как 1) мутация, предсказывающая чувствительность или резистентность к лекарственному средству, одобренному FDA для использования при другом показании к раку, либо 2) мутация, которая предсказывает чувствительность или резистентность в доклинических моделях к исследуемому классу наркотики.
|
1 год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определить влияние результатов молекулярного профилирования, выполненного в условиях ХЛИА, на лечение больных.
Временное ограничение: 1 год
|
Ядро биоинформатики поможет интерпретировать данные, полученные с помощью методов секвенирования следующего поколения, таких как WES и WGS.
|
1 год
|
|
допросить механизмы
Временное ограничение: 1 год
|
лежащий в основе ответ и резистентность (de novo и приобретенная) к таргетной терапии.
Исследовательские анализы, используемые для достижения этой цели, будут различаться в зависимости от клинических условий и доступных тканей и могут включать Sanger, Sequenom, MiSeq, экзон-захват (т.е.: IMPACT), секвенирование всего экзома и всего генома.
|
1 год
|
|
Изучить генетические механизмы онкогенеза.
Временное ограничение: 2
|
в подмножестве образцов без идентифицируемых ответственных геномных изменений при высокомультиплексированном секвенировании следующего поколения (т. е. тестирование IMPACT) с использованием еще более комплексных методов исследовательского профилирования, таких как секвенирование всего экзома, секвенирование всего генома или секвенирование РНК
|
2
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E, Tkachuk K, Fong CJ, Nguyen B, Erakky A, Cadoo K, Liu Y, Carlo MI, Latham A, Zhang H, Kundra R, Smith S, Galle J, Aghajanian C, Abu-Rustum N, Varghese A, O'Reilly EM, Morris M, Abida W, Walsh M, Drilon A, Jayakumaran G, Zehir A, Ladanyi M, Ceyhan-Birsoy O, Solit DB, Schultz N, Berger MF, Mandelker D, Diaz LA Jr, Offit K, Robson ME. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers. J Clin Oncol. 2021 Aug 20;39(24):2698-2709. doi: 10.1200/JCO.20.03661. Epub 2021 Jun 16.
- Diolaiti D, Dela Cruz FS, Gundem G, Bouvier N, Boulad M, Zhang Y, Chou AJ, Dunkel IJ, Sanghvi R, Shah M, Geiger H, Rahman S, Felice V, Wrzeszczynski KO, Darnell RB, Antonescu CR, French CA, Papaemmanuil E, Kung AL, Shukla N. A recurrent novel MGA-NUTM1 fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003194. doi: 10.1101/mcs.a003194. Print 2018 Dec.
- Forlenza CJ, Zhang Y, Yao J, Benayed R, Steinherz P, Ramaswamy K, Kessel R, Roshal M, Shukla N. A case of KMT2A-SEPT9 fusion-associated acute megakaryoblastic leukemia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003426. doi: 10.1101/mcs.a003426. Print 2018 Dec.
- Boucai L, Falcone J, Ukena J, Coombs CC, Zehir A, Ptashkin R, Berger MF, Levine RL, Fagin JA. Radioactive Iodine-Related Clonal Hematopoiesis in Thyroid Cancer Is Common and Associated With Decreased Survival. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4216-4223. doi: 10.1210/jc.2018-00803.
- Schram AM, Reales D, Galle J, Cambria R, Durany R, Feldman D, Sherman E, Rosenberg J, D'Andrea G, Baxi S, Janjigian Y, Tap W, Dickler M, Baselga J, Taylor BS, Chakravarty D, Gao J, Schultz N, Solit DB, Berger MF, Hyman DM. Oncologist use and perception of large panel next-generation tumor sequencing. Ann Oncol. 2017 Sep 1;28(9):2298-2304. doi: 10.1093/annonc/mdx294.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
- Borio M, Sheehan M, Katabi N, Sacca RE, Maio A, Kemel Y, Khurram A, Mandelker D, Birsoy O, Solit D, Carlo MI, Liu Y, Abbass M, Banaszak L, Kesserwan C, Murciano-Goroff YR, Latham A, Offit K, Wong RJ, Ghossein R, Boucai L, Tuttle M, Stadler ZK. Prevalence of Germline Pathogenic RET Variants in a Pan-Cancer Patient Population. JCO Precis Oncol. 2026 May;10(5):e2500737. doi: 10.1200/PO-25-00737. Epub 2026 May 22.
- Gelfer R, Gulla A, Kalvin HL, Song Y, Harding J, Abou-Alfa GK, O'Reilly EM, Park W, Chandwani R, Wei A, Kingham P, Drebin J, Balachandran V, D'Angelica M, Soares K, Gonen M, Jarnagin WR. KRAS Variants Are Associated With Survival Outcomes and Genomic Alterations in Biliary Tract Cancers. JCO Precis Oncol. 2024 Dec;8:e2400263. doi: 10.1200/PO.24.00263. Epub 2024 Dec 6.
- Mondaca S, Walch H, Sepulveda S, Schultz N, Munoz G, Yaqubie A, Macanas P, Pareja C, Garcia P, Chatila W, Nervi B, Li B, Harding JJ, Viviani P, Roa JC, Abou-Alfa GK. Clinical and Genomic Characterization of ERBB2-Altered Gallbladder Cancer: Exploring Differences Between an American and a Chilean Cohort. JCO Glob Oncol. 2024 Oct;10:e2400090. doi: 10.1200/GO.24.00090. Epub 2024 Oct 10.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 января 2013 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 января 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 января 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 января 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 января 2013 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
24 января 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 12-245
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .