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Profilage génomique chez les patients cancéreux

8 juillet 2026 mis à jour par: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Le but de cette étude est de déterminer si certains gènes du cancer peuvent être anormaux. Lorsqu'un gène est anormal, cela s'appelle une mutation. La plupart des mutations dans les cellules cancéreuses ne sont pas héréditaires (transmises par les parents) mais se produisent après la naissance dans le cancer lui-même. La plupart des cancers ont de nombreuses mutations. Certaines de ces mutations sont importantes pour la survie des cellules cancéreuses alors que d'autres ne le sont pas. L'objectif de cette étude est de tester le cancer pour certaines mutations à l'aide de tissus tumoraux restants d'une chirurgie ou d'une biopsie antérieure. Les participants seront également invités à fournir un tube d'écouvillon sanguin (également connu sous le nom d'écouvillon buccal) ou un échantillon de salive contenant des gènes normaux à des fins de comparaison.

Le but de la partie B de cette étude est de :

Comprendre comment les changements génétiques dans la tumeur affectent les chances de répondre à un traitement anticancéreux expérimental. Comprendre comment les gènes de la tumeur changent au fil du temps en réponse à un traitement ciblé contre le cancer.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: David Solit, MD
  • Numéro de téléphone: 646-888-2641

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Zsofia Stadler, MD
  • Numéro de téléphone: 646-888-4039

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, États-Unis, 06606
        • Pas encore de recrutement
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Numéro de téléphone: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, États-Unis, 06102
        • Pas encore de recrutement
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Contact:
          • Andrew Salner, MD
          • Numéro de téléphone: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, États-Unis, 06850
        • Recrutement
        • Norwalk Hospital
        • Contact:
          • Linda Vahdat, MD
          • Numéro de téléphone: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33143
        • Recrutement
        • Baptist Alliance MCI
        • Contact:
          • John Diaz, MD
          • Numéro de téléphone: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, États-Unis, 07920
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, États-Unis, 07748
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, États-Unis, 07645
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, États-Unis, 11203
        • Recrutement
        • Kings County Hopsital Center
        • Contact:
          • Jason Gonsky, MD
          • Numéro de téléphone: 718-245-2847
      • Commack, New York, États-Unis, 11725
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
      • Harrison, New York, États-Unis, 10604
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, États-Unis, 11432
        • Recrutement
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Contact:
          • Debra Ferman, MD
          • Numéro de téléphone: 718-579-6021
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
        • Contact:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-4039
        • Chercheur principal:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Metropolitan Hospital Center
        • Contact:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Numéro de téléphone: 212-423-6262
      • New York, New York, États-Unis, 10035
        • Recrutement
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Contact:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Numéro de téléphone: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, États-Unis, 11418
        • Recrutement
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Contact:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Numéro de téléphone: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, États-Unis, 10451
        • Recrutement
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Contact:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Numéro de téléphone: 718-579-4977
        • Chercheur principal:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, États-Unis, 11553
        • Recrutement
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Contact:
          • David Solit, MD
          • Numéro de téléphone: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, États-Unis, 18103
        • Recrutement
        • Lehigh Valley Health Network
        • Contact:
          • Suresh Nair, MD
          • Numéro de téléphone: 610-402-7880

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de cancers solides ou hématologiques susceptibles d'être et considérés comme des candidats potentiels à un protocole thérapeutique seront recrutés pour la partie A de cette étude. L'inscription aux essais cliniques thérapeutiques ne dépendra pas de l'inscription à ce protocole.

Partie B : Cohorte de recherche Les patients potentiellement appropriés seront identifiés par leur médecin traitant dans chaque équipe de gestion des maladies participante.

La description

Critère d'intégration:

Partie A :

  • Patients ayant des antécédents de cancer ou patients sans antécédent documenté de cancer subissant une intervention chirurgicale, une biopsie ou une biopsie liquide (par exemple, un test ADN acellulaire) pour confirmer ou exclure un diagnostic de cancer.

Partie B :

  • Les patients doivent être inscrits avec succès à la partie A du MSKCC IRB # 12-245 Approbation écrite préalable pour le consentement du patient obtenue auprès du chercheur principal / co-principal du MSKCC IRB # 12-245.

Partie C :

  • Le patient doit recevoir des soins continus à MSK ou sur un site CHERPn/Alliance/Affilié ou avoir déjà consulté un médecin MSK.
  • Le patient doit avoir consenti avec succès à la partie A de cette étude.

Partie D :

  • Patients sans antécédent personnel de cancer présentant un risque accru de développer un cancer en raison d'antécédents familiaux, d'un marqueur moléculaire du cancer, d'un statut de porteur connu d'un gène associé à un risque accru de cancer ou d'expositions environnementales antérieures/en cours ou de facteurs liés au mode de vie.

Critère d'exclusion:

Toutes les parties:

  • Refus ou incapacité de fournir un consentement éclairé.

Partie C et D :

  • Patients ayant subi une greffe allogénique de moelle osseuse/cellules souches.
  • Les patients atteints d'un néoplasme myéloïde aigu ou chronique, d'un néoplasme histiocytaire ou d'une autre maladie myéloproliférative (par ex. MDS, MPN, MDS/MPN) qui empêcherait l'utilisation de sang ou de salive comme source d'ADN germinal. Par exemple, les patients atteints d'une hémopathie maligne avec une charge de morbidité circulante élevée (définie comme > 10 % des globules blancs issus de la cytométrie en flux ou de la formule sanguine différentielle).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Pts avec tumeurs solides
Les patients doivent avoir un cancer solide ou hématologique. pour un traitement sur un . Les patients doivent avoir subi une confirmation pathologique de leur tumeur au MSKCC et avoir soit : 1) des tissus d'archives disponibles pour analyse, 2) avoir une collecte de tissus frais planifiée comme biopsie standard de soins de routine ou dans le cadre d'une biopsie de recherche dans le cadre d'un autre essai clinique (ou sang périphérique / prélèvement de moelle osseuse dans le cas de cancers hématologiques) en dehors du cadre de ce protocole, ou 3) tissu d'archives .disponible dans un établissement extérieur. Pour les échantillons de tissus de génotypage prospectifs du site primaire, une métastase ou une récidive sera utilisée en fonction de la disponibilité et de la qualité des tissus.
Génétique: profilage moléculaire des tumeurs
La partie A est le profilage moléculaire des tumeurs. Aucune nouvelle biopsie tumorale ne sera effectuée dans le cadre de la partie A. Si un pt subit une intervention chirurgicale ou une biopsie tumorale, les tissus restants (ou un noyau supplémentaire) de cette procédure peuvent être utilisés pour le profilage moléculaire. Test(s) clinique(s) : Ce test sera effectué dans le laboratoire du service de diagnostic moléculaire certifié CLIA. Essai(s) de recherche : ce protocole sera également utilisé comme plate-forme pour piloter l'utilisation de technologies de profilage expérimentales de « prochaine génération ». séquençage de l'exome entier, séquençage du génome entier séquençage de l'ARN séquençage de l'ADN/ARN tumoral sans cellule, protéomique, et autres. Pour confirmer les résultats obtenus sur ces tests à l'aide d'un test orthogonal, un séquençage supplémentaire tel que les tests Sanger, Sequenom, MiSeq ou IMPACT peut être utilisé dans le cadre CLIA ou non CLIA. Partie B : DTC Cohort Pts enregistrés avec succès dans la partie B de ce l'étude sera éligible pour la collecte à risque minimal et les biopsies de recherche.
Génétique: Analyse germinale clinique

Partie C : Analyse clinique de la lignée germinale Les participants qui ont fait don d'un échantillon de sang périphérique normal correspondant à des fins de comparaison avec la séquence somatique se verront offrir la possibilité de faire analyser cet échantillon d'ADN de la lignée germinale pour détecter la présence de mutations délétères ou probablement délétères dans les gènes du panel MSK-IMPACT. qui sont connus pour être liés à une susceptibilité héréditaire ou qui sont inclus sur des listes consensuelles de gènes qui devraient subir une analyse secondaire (par exemple la "liste ACMG").

Partie D : Profilage de la lignée germinale pour les personnes à risque élevé de cancer

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
fréquence des mutations oncogènes "actionnables"
Délai: 1 année
Les mutations « exploitables » seront définies comme 1) une mutation dont il a été démontré qu'elle prédit la sensibilité ou la résistance à un médicament approuvé par la FDA pour une utilisation dans une autre indication de cancer ou 2) une mutation qui prédit la sensibilité ou la résistance dans des modèles précliniques à une classe expérimentale de drogues.
1 année

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déterminer l'impact des résultats du profilage moléculaire effectué dans le cadre du CLIA sur le traitement des patients.
Délai: 1 année
Le noyau bioinformatique aidera à interpréter les données générées par les techniques de séquençage de nouvelle génération telles que WES et WGS.
1 année
interroger les mécanismes
Délai: 1 année
réponse sous-jacente et résistance (de novo et acquise) à la thérapie ciblée. Le ou les tests de recherche utilisés pour y parvenir varieront en fonction du contexte clinique et des tissus disponibles et peuvent inclure Sanger, Sequenom, MiSeq, la capture d'exon (c'est-à-dire : IMPACT), l'exome entier et le séquençage du génome entier.
1 année
Explorer les mécanismes génétiques de la tumorigenèse
Délai: 2
dans un sous-ensemble d'échantillons sans altérations génomiques coupables identifiables sur le séquençage de nouvelle génération hautement multiplexé (c.
2

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2013

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 janvier 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 janvier 2013

Première publication (Estimé)

24 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 12-245

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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