암 환자의 게놈 프로파일링
2026년 2월 9일 업데이트: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
이 연구의 목적은 암의 특정 유전자가 비정상일 수 있는지 여부를 확인하는 것입니다. 유전자가 비정상일 때 이를 돌연변이라고 합니다. 암세포의 대부분의 돌연변이는 유전되지 않고(부모로부터 물려받음) 출생 후 암 자체에서 발생합니다. 대부분의 암에는 많은 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이 중 일부는 암 세포가 생존하는 데 중요하지만 나머지는 그렇지 않습니다. 이 연구의 목표는 이전 수술이나 생검에서 남은 종양 조직을 사용하여 특정 돌연변이에 대한 암을 테스트하는 것입니다. 참가자는 또한 비교를 위해 혈액 뺨(협측이라고도 함) 면봉 튜브 또는 정상 유전자가 포함된 타액 샘플을 제공해야 합니다.
이 연구 파트 B의 목적은 다음과 같습니다.
종양의 유전적 변화가 실험적인 암 치료에 대한 반응 기회에 어떻게 영향을 미치는지 이해합니다. 표적 암 치료에 대한 반응으로 시간이 지남에 따라 종양의 유전자가 어떻게 변하는지 이해합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
연구 연락처 백업
- 이름: Zsofia Stadler, MD
- 전화번호: 646-888-4039
연구 장소
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, 미국, 06606
- 아직 모집하지 않음
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
연락하다:
- Christopher Iannuzzi, MD
- 전화번호: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, 미국, 06102
- 아직 모집하지 않음
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
연락하다:
- Andrew Salner, MD
- 전화번호: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, 미국, 06850
- 모병
- Norwalk Hospital
-
연락하다:
- Linda Vahdat, MD
- 전화번호: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, 미국, 33143
- 모병
- Baptist Alliance MCI
-
연락하다:
- John Diaz, MD
- 전화번호: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, 미국, 07920
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, 미국, 07748
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, 미국, 07645
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, 미국, 11203
- 모병
- Kings County Hopsital Center
-
연락하다:
- Jason Gonsky, MD
- 전화번호: 718-245-2847
-
Commack, New York, 미국, 11725
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
Harrison, New York, 미국, 10604
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, 미국, 11432
- 모병
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
연락하다:
- Margaret Kemeny, MD
- 전화번호: 718-883-4031
-
New York, New York, 미국, 10065
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
연락하다:
- Zsofia Stadler, MD
- 전화번호: 646-888-4039
-
수석 연구원:
- David Solit, MD
-
New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Metropolitan Hospital Center
-
연락하다:
- Anitha Srinivasan, MD
- 전화번호: 212-423-6262
-
New York, New York, 미국, 10035
- 모병
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
연락하다:
- Lewis P. Kampel, MD
- 전화번호: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, 미국, 11418
- 모병
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
연락하다:
- Rosa Nouvini, MD
- 전화번호: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, 미국, 10451
- 모병
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
연락하다:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- 전화번호: 718-579-4977
-
수석 연구원:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, 미국, 11553
- 모병
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
연락하다:
- David Solit, MD
- 전화번호: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, 미국, 18103
- 모병
- Lehigh Valley Health Network
-
연락하다:
- Suresh Nair, MD
- 전화번호: 610-402-7880
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
치료 프로토콜에 대한 잠재적 후보일 수 있고 고려되는 고형암 또는 혈액암 환자는 이 연구의 파트 A에 모집됩니다. 치료 임상 시험에 대한 등록은 이 프로토콜에 대한 등록을 조건으로 하지 않습니다.
파트 B: 연구 수집 코호트 잠재적으로 적합한 환자는 참여하는 각 질병 관리 팀의 치료 의사가 식별합니다.
설명
포함 기준:
파트 A:
- 암 병력이 있는 환자 또는 문서화된 암 병력이 없는 환자가 암 진단을 확인하거나 배제하기 위해 수술 절차, 생검 또는 액체 생검(예: 무세포 DNA 검사)을 받고 있습니다.
파트 B:
- 환자는 MSKCC IRB # 12-245의 파트 A에 성공적으로 등록해야 합니다. MSKCC IRB # 12-245의 주/공동 주임 연구원으로부터 환자 동의에 대한 사전 서면 승인을 받았습니다.
파트 C:
- 환자는 MSK 또는 CHERPn/제휴/제휴 사이트에서 지속적인 치료를 받고 있거나 이전에 MSK 의사와 상담한 적이 있어야 합니다.
- 환자는 본 연구의 파트 A에 성공적으로 동의해야 합니다.
파트 D:
- 개인 암 병력이 없는 환자는 가족력, 분자 암 마커로 인해 암 발병 위험이 증가하고 암 위험 증가 또는 이전/지속적인 환경 노출 또는 생활 방식 요인과 관련된 유전자의 보균자 상태를 알고 있습니다.
제외 기준:
모든 부분:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.
파트 C 및 D:
- 동종 골수/줄기 세포 이식을 받은 환자.
- 급성 또는 만성 골수성 신생물, 조직구성 신생물 또는 기타 골수증식성 질환(예: MDS, MPN, MDS/MPN) 생식계열 DNA의 공급원으로 혈액 또는 타액의 사용을 배제합니다. 예를 들어, 순환 질환 부담이 높은 혈액 악성 종양 환자(유세포 분석 또는 CBC 감별에서 백혈구의 >10%로 정의됨).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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고형 종양이 있는 Pt
환자는 고형암 또는 혈액암이 있어야 합니다.
.
환자는 MSKCC에서 종양의 병리학적 확인을 받아야 하며 다음 중 하나를 가지고 있어야 합니다. 1) 분석에 사용할 수 있는 보관 조직, 2) 일상적인 치료 생검의 표준 또는 다른 임상 시험에서 연구 생검의 일부로 계획된 신선한 조직 수집(또는 말초 혈액) /혈액암의 경우 골수 수집) 이 프로토콜의 맥락 외부에서, 또는 3)보관용 조직은 외부 시설에서 이용 가능합니다.
원발 부위의 전향적 유전자형 조직 표본의 경우 조직의 가용성 및 품질에 따라 전이 또는 재발이 사용됩니다.
|
파트 A는 종양의 분자 프로파일링입니다.
새로운 종양 생검은 파트 A와 관련하여 수행되지 않습니다. 환자가 수술 또는 종양 생검을 받는 경우 이 절차에서 남은 조직(또는 추가 코어)을 분자 프로파일링에 사용할 수 있습니다.
임상 분석: 이 테스트는 CLIA 인증 Molecular Diagnostics Service 실험실에서 수행됩니다.
연구 분석(들): 이 프로토콜은 또한 조사용 "차세대" 프로파일링 기술의 사용을 시험하기 위한 플랫폼으로 사용될 것입니다.
전체 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱 RNA 시퀀싱 무세포 종양 DNA/RNA 시퀀싱, 프로테오믹스 등
직교 분석을 사용하여 이러한 분석에서 얻은 결과를 확인하기 위해 CLIA 또는 비 CLIA 설정 파트 B에서 Sanger, Sequenom, MiSeq 또는 IMPACT 테스트와 같은 추가 시퀀싱을 활용할 수 있습니다. 연구는 최소 위험 수집 및 연구 생검에 적합합니다.
파트 C: 임상 생식계열 분석 체세포 서열과 비교하기 위해 일치하는 정상적인 말초 혈액 샘플을 기증한 참가자에게는 MSK-IMPACT 패널에서 유전자에 유해하거나 유해할 가능성이 있는 돌연변이의 존재에 대해 생식계열 DNA 샘플을 분석할 수 있는 기회가 제공됩니다. 유전적 감수성과 관련이 있는 것으로 알려져 있거나 2차 분석을 받아야 하는 유전자의 합의 목록(예: "ACMG 목록")에 포함된 것. 파트 D: 암 위험이 높은 개인을 위한 생식계열 프로파일링 |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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"실행 가능한" 발암 돌연변이의 빈도
기간: 일년
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"실행 가능한" 돌연변이는 1) FDA가 다른 암 적응증에 사용하도록 승인한 약물에 대한 민감도 또는 내성을 예측하는 것으로 나타난 돌연변이 또는 2) 전임상 모델에서 다음의 연구 등급에 대한 민감도 또는 내성을 예측하는 돌연변이로 정의됩니다. 약제.
|
일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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환자 치료에 대한 CLIA 설정에서 수행된 분자 프로파일링 결과의 영향을 확인합니다.
기간: 일년
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Bioinformatics Core는 WES 및 WGS와 같은 차세대 시퀀싱 기술로 생성된 데이터를 해석하는 데 도움이 됩니다.
|
일년
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메커니즘을 심문하다
기간: 일년
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표적 치료에 대한 근본적인 반응 및 저항(데노보 및 후천적).
이를 달성하기 위해 사용되는 연구 분석은 임상 설정 및 사용 가능한 조직에 따라 달라지며 Sanger, Sequenom, MiSeq, 엑손 캡처(예: IMPACT), 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱을 포함할 수 있습니다.
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일년
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종양 형성의 유전적 기전을 탐구하기 위해
기간: 2
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전체 엑솜 시퀀싱, 전체 게놈 시퀀싱 또는 RNA 시퀀싱과 같은 훨씬 더 포괄적인 조사 프로파일링 기술을 사용하여 고도로 다중화된 차세대 시퀀싱(예: IMPACT 테스트)에서 식별 가능한 범인 게놈 변경이 없는 표본의 하위 집합에서
|
2
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E, Tkachuk K, Fong CJ, Nguyen B, Erakky A, Cadoo K, Liu Y, Carlo MI, Latham A, Zhang H, Kundra R, Smith S, Galle J, Aghajanian C, Abu-Rustum N, Varghese A, O'Reilly EM, Morris M, Abida W, Walsh M, Drilon A, Jayakumaran G, Zehir A, Ladanyi M, Ceyhan-Birsoy O, Solit DB, Schultz N, Berger MF, Mandelker D, Diaz LA Jr, Offit K, Robson ME. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers. J Clin Oncol. 2021 Aug 20;39(24):2698-2709. doi: 10.1200/JCO.20.03661. Epub 2021 Jun 16.
- Diolaiti D, Dela Cruz FS, Gundem G, Bouvier N, Boulad M, Zhang Y, Chou AJ, Dunkel IJ, Sanghvi R, Shah M, Geiger H, Rahman S, Felice V, Wrzeszczynski KO, Darnell RB, Antonescu CR, French CA, Papaemmanuil E, Kung AL, Shukla N. A recurrent novel MGA-NUTM1 fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003194. doi: 10.1101/mcs.a003194. Print 2018 Dec.
- Forlenza CJ, Zhang Y, Yao J, Benayed R, Steinherz P, Ramaswamy K, Kessel R, Roshal M, Shukla N. A case of KMT2A-SEPT9 fusion-associated acute megakaryoblastic leukemia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003426. doi: 10.1101/mcs.a003426. Print 2018 Dec.
- Boucai L, Falcone J, Ukena J, Coombs CC, Zehir A, Ptashkin R, Berger MF, Levine RL, Fagin JA. Radioactive Iodine-Related Clonal Hematopoiesis in Thyroid Cancer Is Common and Associated With Decreased Survival. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4216-4223. doi: 10.1210/jc.2018-00803.
- Schram AM, Reales D, Galle J, Cambria R, Durany R, Feldman D, Sherman E, Rosenberg J, D'Andrea G, Baxi S, Janjigian Y, Tap W, Dickler M, Baselga J, Taylor BS, Chakravarty D, Gao J, Schultz N, Solit DB, Berger MF, Hyman DM. Oncologist use and perception of large panel next-generation tumor sequencing. Ann Oncol. 2017 Sep 1;28(9):2298-2304. doi: 10.1093/annonc/mdx294.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 1월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 1월 21일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 1월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
고형 종양에 대한 임상 시험
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