Genomisk profilering hos kreftpasienter
8. juli 2026 oppdatert av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Hensikten med denne studien er å finne ut om visse gener i kreft kan være unormale. Når et gen er unormalt kalles dette en mutasjon. De fleste mutasjoner i kreftceller er ikke arvet (overført fra foreldrene), men skjer etter fødselen i selve kreften. De fleste kreftformer har mange mutasjoner. Noen av disse mutasjonene er viktige for at kreftcellene skal overleve mens andre ikke er det. Målet med denne studien er å teste kreft for visse mutasjoner ved å bruke rester av tumorvev fra en tidligere operasjon eller biopsi. Deltakerne vil også bli bedt om å gi et rør med blodkinn (også kjent som en bukkal) vattpinne, eller en spyttprøve som inneholder normale gener for sammenligning.
Hensikten med del B av denne studien er å:
Forstå hvordan genetiske endringer i tumor påvirker sjansen for å reagere på eksperimentell kreftbehandling. Forstå hvordan genene i svulsten endres overtid som respons på målrettet kreftbehandling.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
Studer Kontakt Backup
- Navn: Zsofia Stadler, MD
- Telefonnummer: 646-888-4039
Studiesteder
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, Forente stater, 06606
- Har ikke rekruttert ennå
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
Ta kontakt med:
- Christopher Iannuzzi, MD
- Telefonnummer: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, Forente stater, 06102
- Har ikke rekruttert ennå
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
Ta kontakt med:
- Andrew Salner, MD
- Telefonnummer: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, Forente stater, 06850
- Rekruttering
- Norwalk Hospital
-
Ta kontakt med:
- Linda Vahdat, MD
- Telefonnummer: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33143
- Rekruttering
- Baptist Alliance MCI
-
Ta kontakt med:
- John Diaz, MD
- Telefonnummer: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Forente stater, 07920
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, Forente stater, 07748
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, Forente stater, 07645
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Forente stater, 11203
- Rekruttering
- Kings County Hopsital Center
-
Ta kontakt med:
- Jason Gonsky, MD
- Telefonnummer: 718-245-2847
-
Commack, New York, Forente stater, 11725
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
Harrison, New York, Forente stater, 10604
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, Forente stater, 11432
- Rekruttering
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
Ta kontakt med:
- Debra Ferman, MD
- Telefonnummer: 718-579-6021
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
Ta kontakt med:
- Zsofia Stadler, MD
- Telefonnummer: 646-888-4039
-
Hovedetterforsker:
- David Solit, MD
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Metropolitan Hospital Center
-
Ta kontakt med:
- Anitha Srinivasan, MD
- Telefonnummer: 212-423-6262
-
New York, New York, Forente stater, 10035
- Rekruttering
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
Ta kontakt med:
- Lewis P. Kampel, MD
- Telefonnummer: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, Forente stater, 11418
- Rekruttering
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
Ta kontakt med:
- Rosa Nouvini, MD
- Telefonnummer: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, Forente stater, 10451
- Rekruttering
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- Telefonnummer: 718-579-4977
-
Hovedetterforsker:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, Forente stater, 11553
- Rekruttering
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Ta kontakt med:
- David Solit, MD
- Telefonnummer: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Forente stater, 18103
- Rekruttering
- Lehigh Valley Health Network
-
Ta kontakt med:
- Suresh Nair, MD
- Telefonnummer: 610-402-7880
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med solid eller hematologisk kreft som kan være og anses som potensielle kandidater for en terapeutisk protokoll vil bli rekruttert til del A av denne studien. Registrering til terapeutiske kliniske studier vil ikke være betinget av registrering i denne protokollen.
Del B: Forskningssamling Kohort Pasienter som potensielt er passende vil bli identifisert av sin behandlende lege i hvert deltakende sykdomsbehandlingsteam.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Del A:
- Pasienter med krefthistorie eller pasienter uten dokumentert krefthistorie som gjennomgår en kirurgisk prosedyre, biopsi eller flytende biopsi (for eksempel cellefri DNA-testing) for å bekrefte eller ekskludere en kreftdiagnose.
Del B:
- Pasienter må være vellykket registrert i del A av MSKCC IRB# 12-245. Skriftlig forhåndsgodkjenning for pasientsamtykke innhentet fra rektor/medansvarlig for MSKCC IRB # 12-245.
Del C:
- Pasienten må motta kontinuerlig behandling hos MSK eller et CHERPn/Alliance/Affiliate-nettsted eller tidligere ha konsultert en MSK-lege.
- Pasienten må ha samtykket til del A av denne studien.
Del D:
- Pasienter uten personlig krefthistorie med økt risiko for kreftutvikling på grunn av familiehistorie, molekylær kreftmarkør, kjenner til bærerstatus for et gen assosiert med økt kreftrisiko eller tidligere/pågående miljøeksponeringer eller livsstilsfaktorer.
Ekskluderingskriterier:
Alle deler:
- Uvillig eller ute av stand til å gi informert samtykke.
Del C og D:
- Pasienter som har gjennomgått en allogen benmarg/stamcelletransplantasjon.
- Pasienter med en akutt eller kronisk myeloid neoplasma, histiocytisk neoplasma eller annen myeloproliferativ sykdom (f. MDS, MPN, MDS/MPN) som vil utelukke bruk av blod eller spytt som kilde til kimlinje-DNA. For eksempel pasienter med en hematologisk malignitet med høy sirkulerende sykdomsbyrde (definert som >10 % av WBCs fra flowcytometri eller CBC-differensial).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pts med solide svulster
Pasienter må ha solid eller hematologisk kreft.
for behandling på en .
Pasienter må ha gjennomgått patologisk bekreftelse av svulsten ved MSKCC og ha enten: 1) arkivvev tilgjengelig for analyse, 2) ha frisk vevssamling planlagt som rutinemessig standardbehandlingsbiopsi eller del av en forskningsbiopsi under en annen klinisk studie (eller perifert blod) / benmargssamling i tilfelle av hematologiske kreftformer) utenfor konteksten av denne protokollen, eller 3) arkivvev tilgjengelig på et eksternt anlegg.
For prospektive genotypende vevsprøver fra det primære stedet, vil en metastase eller residiv bli brukt basert på tilgjengeligheten og kvaliteten på vevet.
|
Del A er molekylær profilering av svulster.
Ingen nye tumorbiopsier vil bli utført i sammenheng med del A. Hvis en pt har en operasjon eller tumorbiopsi, kan vevsrester (eller en ekstra kjerne) fra denne prosedyren brukes til molekylær profilering.
Klinisk(e) analyse(r): Denne testen vil bli utført i det CLIA-sertifiserte laboratoriet for Molecular Diagnostics Service.
Forskningsanalyse(r): Denne protokollen vil også bli brukt som en plattform for å pilotere bruken av undersøkende "neste generasjons" profileringsteknologier .inkludert
heleksomsekvensering, helgenomsekvensering RNA-sekvensering cellefri tumor-DNA/RNA-sekvensering, proteomikk og andre.
For å bekrefte funnene oppnådd på disse analysene ved bruk av en ortogonal analyse, kan ytterligere sekvensering som Sanger, Sequenom, MiSeq eller IMPACT-testing brukes i enten CLIA- eller ikke-CLIA-innstillingen Del B: DTC Cohort Pts vellykket registrert i del B av denne studien vil være kvalifisert for innsamling av minimal risiko og forskningsbiopsier.
Del C: Klinisk kimlinjeanalyse Deltakere som har donert en matchet normal perifer blodprøve for sammenligning med somatisk sekvens vil bli tilbudt muligheten til å få den kimlinje-DNA-prøven analysert for tilstedeværelse av skadelige eller sannsynlige skadelige mutasjoner i gener på MSK-IMPACT-panelet som er kjent for å være knyttet til arvelig følsomhet eller som er inkludert på konsensuslister over gener som bør gjennomgå sekundæranalyse (f.eks. "ACMG-listen"). Del D: Kimlinjeprofilering for individer med forhøyet kreftrisiko |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
frekvens av "handlingsbare" onkogene mutasjoner
Tidsramme: 1 år
|
"Handlingsbare" mutasjoner vil bli definert som enten 1) en mutasjon som viser seg å forutsi for sensitivitet eller resistens mot et legemiddel FDA godkjent for bruk i en annen kreftindikasjon eller 2) en mutasjon som forutsier sensitivitet eller resistens i prekliniske modeller til en undersøkelsesklasse av narkotika.
|
1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For å bestemme virkningen av molekylære profileringsresultater utført i CLIA-innstillingen på behandlingen av pasienter.
Tidsramme: 1 år
|
Bioinformatikk-kjernen vil hjelpe til med å tolke data generert av neste generasjons sekvenseringsteknikker som WES og WGS.
|
1 år
|
|
avhøre mekanismene
Tidsramme: 1 år
|
underliggende respons og motstand (de-novo og ervervet) mot målrettet terapi.
Forskningsanalysen(e) som brukes for å oppnå dette, vil variere basert på den kliniske settingen og tilgjengelig vev og kan inkludere Sanger, Sequenom, MiSeq, eksonfangst (dvs.: IMPACT), helt eksom og helgenomsekvensering.
|
1 år
|
|
Å utforske de genetiske mekanismene for tumorigenese
Tidsramme: 2
|
i et undersett av prøver uten identifiserbare skyldige genomiske endringer på svært multiplekset neste generasjons sekvensering (dvs.: IMPACT-testing) ved å bruke enda mer omfattende undersøkelsesprofileringsteknikker som heleksomsekvensering, helgenomsekvensering eller RNA-sekvensering
|
2
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E, Tkachuk K, Fong CJ, Nguyen B, Erakky A, Cadoo K, Liu Y, Carlo MI, Latham A, Zhang H, Kundra R, Smith S, Galle J, Aghajanian C, Abu-Rustum N, Varghese A, O'Reilly EM, Morris M, Abida W, Walsh M, Drilon A, Jayakumaran G, Zehir A, Ladanyi M, Ceyhan-Birsoy O, Solit DB, Schultz N, Berger MF, Mandelker D, Diaz LA Jr, Offit K, Robson ME. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers. J Clin Oncol. 2021 Aug 20;39(24):2698-2709. doi: 10.1200/JCO.20.03661. Epub 2021 Jun 16.
- Diolaiti D, Dela Cruz FS, Gundem G, Bouvier N, Boulad M, Zhang Y, Chou AJ, Dunkel IJ, Sanghvi R, Shah M, Geiger H, Rahman S, Felice V, Wrzeszczynski KO, Darnell RB, Antonescu CR, French CA, Papaemmanuil E, Kung AL, Shukla N. A recurrent novel MGA-NUTM1 fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003194. doi: 10.1101/mcs.a003194. Print 2018 Dec.
- Forlenza CJ, Zhang Y, Yao J, Benayed R, Steinherz P, Ramaswamy K, Kessel R, Roshal M, Shukla N. A case of KMT2A-SEPT9 fusion-associated acute megakaryoblastic leukemia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003426. doi: 10.1101/mcs.a003426. Print 2018 Dec.
- Boucai L, Falcone J, Ukena J, Coombs CC, Zehir A, Ptashkin R, Berger MF, Levine RL, Fagin JA. Radioactive Iodine-Related Clonal Hematopoiesis in Thyroid Cancer Is Common and Associated With Decreased Survival. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4216-4223. doi: 10.1210/jc.2018-00803.
- Schram AM, Reales D, Galle J, Cambria R, Durany R, Feldman D, Sherman E, Rosenberg J, D'Andrea G, Baxi S, Janjigian Y, Tap W, Dickler M, Baselga J, Taylor BS, Chakravarty D, Gao J, Schultz N, Solit DB, Berger MF, Hyman DM. Oncologist use and perception of large panel next-generation tumor sequencing. Ann Oncol. 2017 Sep 1;28(9):2298-2304. doi: 10.1093/annonc/mdx294.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
- Borio M, Sheehan M, Katabi N, Sacca RE, Maio A, Kemel Y, Khurram A, Mandelker D, Birsoy O, Solit D, Carlo MI, Liu Y, Abbass M, Banaszak L, Kesserwan C, Murciano-Goroff YR, Latham A, Offit K, Wong RJ, Ghossein R, Boucai L, Tuttle M, Stadler ZK. Prevalence of Germline Pathogenic RET Variants in a Pan-Cancer Patient Population. JCO Precis Oncol. 2026 May;10(5):e2500737. doi: 10.1200/PO-25-00737. Epub 2026 May 22.
- Gelfer R, Gulla A, Kalvin HL, Song Y, Harding J, Abou-Alfa GK, O'Reilly EM, Park W, Chandwani R, Wei A, Kingham P, Drebin J, Balachandran V, D'Angelica M, Soares K, Gonen M, Jarnagin WR. KRAS Variants Are Associated With Survival Outcomes and Genomic Alterations in Biliary Tract Cancers. JCO Precis Oncol. 2024 Dec;8:e2400263. doi: 10.1200/PO.24.00263. Epub 2024 Dec 6.
- Mondaca S, Walch H, Sepulveda S, Schultz N, Munoz G, Yaqubie A, Macanas P, Pareja C, Garcia P, Chatila W, Nervi B, Li B, Harding JJ, Viviani P, Roa JC, Abou-Alfa GK. Clinical and Genomic Characterization of ERBB2-Altered Gallbladder Cancer: Exploring Differences Between an American and a Chilean Cohort. JCO Glob Oncol. 2024 Oct;10:e2400090. doi: 10.1200/GO.24.00090. Epub 2024 Oct 10.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. januar 2013
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. januar 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. januar 2013
Først lagt ut (Antatt)
24. januar 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 12-245
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .