Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genominen profilointi syöpäpotilailla

keskiviikko 8. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, voivatko syövän tietyt geenit olla epänormaaleja. Kun geeni on epänormaali, sitä kutsutaan mutaatioksi. Useimmat syöpäsolujen mutaatiot eivät periydy (siirtyvät vanhemmilta), vaan ne tapahtuvat syntymän jälkeen itse syövässä. Useimmissa syövissä on monia mutaatioita. Jotkut näistä mutaatioista ovat tärkeitä syöpäsolujen selviytymiselle, kun taas toiset eivät. Tämän tutkimuksen tavoitteena on testata syöpää tiettyjen mutaatioiden varalta käyttämällä aiemmasta leikkauksesta tai biopsiasta jäänyttä kasvainkudosta. Osallistujia pyydetään myös toimittamaan vertailtava veriposkipuikko (tunnetaan myös bukkaalista) tai sylkinäyte, joka sisältää normaaleja geenejä.

Tämän tutkimuksen osan B tarkoitus on:

Ymmärrä, kuinka kasvaimen geneettiset muutokset vaikuttavat mahdollisuuteen reagoida kokeelliseen syövänhoitoon. Ymmärrä, kuinka kasvaimen geenit muuttuvat ajan mittaan vasteena kohdennettuun syövän hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: David Solit, MD
  • Puhelinnumero: 646-888-2641

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Zsofia Stadler, MD
  • Puhelinnumero: 646-888-4039

Opiskelupaikat

    • Connecticut
      • Bridgeport, Connecticut, Yhdysvallat, 06606
        • Ei vielä rekrytointia
        • St. Vincent (Data Collection Only)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Christopher Iannuzzi, MD
          • Puhelinnumero: 203-576-6000
      • Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06102
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Andrew Salner, MD
          • Puhelinnumero: 860-972-2803
      • Norwalk, Connecticut, Yhdysvallat, 06850
        • Rekrytointi
        • Norwalk Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Linda Vahdat, MD
          • Puhelinnumero: 203-845-4811
    • Florida
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33143
        • Rekrytointi
        • Baptist Alliance MCI
        • Ottaa yhteyttä:
          • John Diaz, MD
          • Puhelinnumero: 786-596-2000
    • New Jersey
      • Basking Ridge, New Jersey, Yhdysvallat, 07920
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
      • Middletown, New Jersey, Yhdysvallat, 07748
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Monmouth
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
      • Montvale, New Jersey, Yhdysvallat, 07645
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Bergen
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
    • New York
      • Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11203
        • Rekrytointi
        • Kings County Hopsital Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jason Gonsky, MD
          • Puhelinnumero: 718-245-2847
      • Commack, New York, Yhdysvallat, 11725
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
      • Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
      • Jamaica, New York, Yhdysvallat, 11432
        • Rekrytointi
        • Queens Cancer Center of Queens Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
          • Debra Ferman, MD
          • Puhelinnumero: 718-579-6021
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
        • Ottaa yhteyttä:
          • Zsofia Stadler, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-4039
        • Päätutkija:
          • David Solit, MD
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Rekrytointi
        • Metropolitan Hospital Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Anitha Srinivasan, MD
          • Puhelinnumero: 212-423-6262
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10035
        • Rekrytointi
        • Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
        • Ottaa yhteyttä:
          • Lewis P. Kampel, MD
          • Puhelinnumero: 646-422-4474
      • Richmond Hill, New York, Yhdysvallat, 11418
        • Rekrytointi
        • Medisys Health Network (Data Collection Only)
        • Ottaa yhteyttä:
          • Rosa Nouvini, MD
          • Puhelinnumero: 718-206-6000
      • The Bronx, New York, Yhdysvallat, 10451
        • Rekrytointi
        • NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
          • Puhelinnumero: 718-579-4977
        • Päätutkija:
          • Monica Reddy Muppidi, MD
      • Uniondale, New York, Yhdysvallat, 11553
        • Rekrytointi
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • Ottaa yhteyttä:
          • David Solit, MD
          • Puhelinnumero: 646-888-2641
    • Pennsylvania
      • Allentown, Pennsylvania, Yhdysvallat, 18103
        • Rekrytointi
        • Lehigh Valley Health Network
        • Ottaa yhteyttä:
          • Suresh Nair, MD
          • Puhelinnumero: 610-402-7880

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on kiinteitä tai hematologisia syöpiä ja joita voidaan pitää mahdollisina ehdokkaina terapeuttiseen protokollaan, rekrytoidaan tämän tutkimuksen osaan A. Terapeuttisiin kliinisiin tutkimuksiin ilmoittautuminen ei ole riippuvainen tähän protokollaan ilmoittautumisesta.

Osa B: Tutkimuskokoelmakohortti Hoitava lääkäri tunnistaa mahdollisesti sopivat potilaat kussakin osallistuvassa taudinhallintaryhmässä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osa A:

  • Potilaat, joilla on ollut syöpä tai potilaat, joilla ei ole dokumentoitua syöpähistoriaa ja joille tehdään kirurginen toimenpide, biopsia tai nestebiopsia (esimerkiksi soluton DNA-testaus) syöpädiagnoosin vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi.

Osa B:

  • Potilaat on rekisteröitävä onnistuneesti MSKCC IRB# 12-245:n A osaan. Potilaan suostumukseen on hankittava kirjallinen ennakkohyväksyntä MSKCC IRB # 12-245:n päätutkijalta/päätutkijalta.

Osa C:

  • Potilaan on saatava jatkuvaa hoitoa MSK:ssa tai CHERPn/Alliance/Affiliate-sivustossa tai hänen on oltava aiemmin neuvoteltu MSK:n lääkärin kanssa.
  • Potilaan on täytynyt hyväksyä tämän tutkimuksen osa A.

Osa D:

  • Potilaat, joilla ei ole henkilökohtaista syöpähistoriaa, joilla on lisääntynyt riski sairastua syöpään sukuhistorian, molekyylisyöpämarkkerin, lisääntyneeseen syöpäriskiin liittyvän geenin kantajatilan tai aiemman/jatkuvan ympäristöaltistuksen tai elämäntapatekijöiden vuoksi.

Poissulkemiskriteerit:

Kaikki osat:

  • Ei halua tai ei pysty antamaan tietoista suostumusta.

Osa C ja D:

  • Potilaat, joille on tehty allogeeninen luuydin/kantasolusiirto.
  • Potilaat, joilla on akuutti tai krooninen myelooinen kasvain, histiosyyttinen kasvain tai muu myeloproliferatiivinen sairaus (esim. MDS, MPN, MDS/MPN), joka estäisi veren tai syljen käytön ituradan DNA:n lähteenä. Esimerkiksi potilaat, joilla on hematologinen pahanlaatuinen kasvain, jolla on suuri verenkierron sairaustaakka (määritelty yli 10 %:ksi valkosoluista virtaussytometristä tai CBC-erosta).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Pts, joilla on kiinteitä kasvaimia
Potilaalla on oltava kiinteä tai hematologinen syöpä. hoitoon . Potilailla on oltava patologinen vahvistus kasvaimesta MSKCC:ssä ja heillä on oltava joko: 1) arkistokudos saatavilla analysoitavaksi, 2) uusi kudoskeräys on suunniteltu rutiininomaisena hoitobiopsiana tai osana tutkimusbiopsiaa toisessa kliinisessä tutkimuksessa (tai perifeerisessä veressä). / luuytimen keräys hematologisten syöpien tapauksessa) tämän protokollan ulkopuolella tai 3)arkistokudos .saatavilla ulkopuolisesta laitoksesta. Ensisijaisesta paikasta tulevien kudosnäytteiden genotyypitykseen käytetään etäpesäkkeitä tai uusiutumista kudoksen saatavuuden ja laadun perusteella.
Osa A on kasvainten molekyyliprofilointi. Uusia kasvainbiopsioita ei tehdä osan A yhteydessä. Jos pt:llä on leikkaus tai kasvainbiopsia, tästä menettelystä jäljelle jäänyt kudos (tai lisäydin) voidaan käyttää molekyyliprofilointiin. Kliiniset analyysit: Tämä testi suoritetaan CLIA-sertifioidussa Molecular Diagnostics Service -laboratoriossa. Tutkimusanalyysi(t): Tätä protokollaa käytetään myös alustana kokeilemaan "seuraavan sukupolven" profilointitekniikoiden käyttöä. koko eksomin sekvensointi, koko genomin sekvensointi RNA-sekvensointi soluttoman kasvaimen DNA/RNA-sekvensointi, proteomiikka ja muut. Näissä määrityksissä ortogonaalista määritystä käyttämällä saatujen löydösten vahvistamiseksi voidaan käyttää lisäsekvensointia, kuten Sanger-, Sequenom-, MiSeq- tai IMPACT-testiä joko CLIA- tai ei-CLIA-asetuksissa Osa B: DTC-kohorttipisteet on rekisteröity onnistuneesti tämän osaan B. tutkimus on kelvollinen minimaalisen riskin keräämiseen ja tutkimusbiopsiaan.

Osa C: Kliininen ituradan analyysi Osallistujille, jotka ovat luovuttaneet vastaavan normaalin perifeerisen verinäyteen somaattiseen sekvenssiin vertailua varten, tarjotaan mahdollisuus analysoida ituradan DNA-näyte haitallisten tai todennäköisten haitallisten mutaatioiden havaitsemiseksi geeneissä MSK-IMPACT-paneelissa. joiden tiedetään liittyvän perinnölliseen herkkyyteen tai jotka sisältyvät konsensusluetteloihin geeneistä, joille pitäisi tehdä sekundaarinen analyysi (esim. "ACMG-luettelo").

Osa D: Sukulinjan profilointi henkilöille, joilla on kohonnut syöpäriski

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
"Toimintokykyisten" onkogeenisten mutaatioiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi
"Toimintokykyiset" mutaatiot määritellään joko 1) mutaatioksi, jonka on osoitettu ennustavan herkkyyttä tai resistenssiä lääkkeelle, joka on hyväksytty käytettäväksi toisessa syöpäindikaatiossa, tai 2) mutaatioksi, joka ennustaa herkkyyttä tai resistenssiä prekliinisissä malleissa tutkimusryhmälle. huumeita.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvittää CLIA-asetuksessa suoritettujen molekyyliprofilointitulosten vaikutusta potilaiden hoitoon.
Aikaikkuna: 1 vuosi
Bioinformatics Core auttaa seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoiden, kuten WES:n ja WGS:n, tuottaman tiedon tulkinnassa.
1 vuosi
tutkia mekanismeja
Aikaikkuna: 1 vuosi
taustalla oleva vaste ja resistenssi (de-novo ja hankittu) kohdennetulle hoidolle. Tämän suorittamiseen käytettävät tutkimuskokeet vaihtelevat kliinisen ympäristön ja saatavilla olevan kudoksen mukaan ja voivat sisältää Sangerin, Sequenomin, MiSeqin, eksonin sieppauksen (eli IMPACT), koko eksomin ja koko genomin sekvensoinnin.
1 vuosi
Tuumorigeneesin geneettisten mekanismien tutkiminen
Aikaikkuna: 2
osajoukossa näytteitä, joissa ei ole tunnistettavia syyllisiä genomimuutoksia erittäin multipleksoidussa seuraavan sukupolven sekvensoinnissa (eli IMPACT-testauksessa) käyttämällä vielä kattavampia tutkimusprofilointitekniikoita, kuten koko eksomin sekvensointia, koko genomin sekvensointia tai RNA-sekvensointia
2

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. tammikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 21. tammikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 24. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 9. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa