- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01775072
Genominen profilointi syöpäpotilailla
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, voivatko syövän tietyt geenit olla epänormaaleja. Kun geeni on epänormaali, sitä kutsutaan mutaatioksi. Useimmat syöpäsolujen mutaatiot eivät periydy (siirtyvät vanhemmilta), vaan ne tapahtuvat syntymän jälkeen itse syövässä. Useimmissa syövissä on monia mutaatioita. Jotkut näistä mutaatioista ovat tärkeitä syöpäsolujen selviytymiselle, kun taas toiset eivät. Tämän tutkimuksen tavoitteena on testata syöpää tiettyjen mutaatioiden varalta käyttämällä aiemmasta leikkauksesta tai biopsiasta jäänyttä kasvainkudosta. Osallistujia pyydetään myös toimittamaan vertailtava veriposkipuikko (tunnetaan myös bukkaalista) tai sylkinäyte, joka sisältää normaaleja geenejä.
Tämän tutkimuksen osan B tarkoitus on:
Ymmärrä, kuinka kasvaimen geneettiset muutokset vaikuttavat mahdollisuuteen reagoida kokeelliseen syövänhoitoon. Ymmärrä, kuinka kasvaimen geenit muuttuvat ajan mittaan vasteena kohdennettuun syövän hoitoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Zsofia Stadler, MD
- Puhelinnumero: 646-888-4039
Opiskelupaikat
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, Yhdysvallat, 06606
- Ei vielä rekrytointia
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
Ottaa yhteyttä:
- Christopher Iannuzzi, MD
- Puhelinnumero: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06102
- Ei vielä rekrytointia
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrew Salner, MD
- Puhelinnumero: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, Yhdysvallat, 06850
- Rekrytointi
- Norwalk Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Linda Vahdat, MD
- Puhelinnumero: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Yhdysvallat, 33143
- Rekrytointi
- Baptist Alliance MCI
-
Ottaa yhteyttä:
- John Diaz, MD
- Puhelinnumero: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Yhdysvallat, 07920
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, Yhdysvallat, 07748
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, Yhdysvallat, 07645
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11203
- Rekrytointi
- Kings County Hopsital Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Jason Gonsky, MD
- Puhelinnumero: 718-245-2847
-
Commack, New York, Yhdysvallat, 11725
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, Yhdysvallat, 11432
- Rekrytointi
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Debra Ferman, MD
- Puhelinnumero: 718-579-6021
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
Ottaa yhteyttä:
- Zsofia Stadler, MD
- Puhelinnumero: 646-888-4039
-
Päätutkija:
- David Solit, MD
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- Metropolitan Hospital Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Anitha Srinivasan, MD
- Puhelinnumero: 212-423-6262
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10035
- Rekrytointi
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
Ottaa yhteyttä:
- Lewis P. Kampel, MD
- Puhelinnumero: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, Yhdysvallat, 11418
- Rekrytointi
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
Ottaa yhteyttä:
- Rosa Nouvini, MD
- Puhelinnumero: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, Yhdysvallat, 10451
- Rekrytointi
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- Puhelinnumero: 718-579-4977
-
Päätutkija:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, Yhdysvallat, 11553
- Rekrytointi
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Ottaa yhteyttä:
- David Solit, MD
- Puhelinnumero: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Yhdysvallat, 18103
- Rekrytointi
- Lehigh Valley Health Network
-
Ottaa yhteyttä:
- Suresh Nair, MD
- Puhelinnumero: 610-402-7880
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on kiinteitä tai hematologisia syöpiä ja joita voidaan pitää mahdollisina ehdokkaina terapeuttiseen protokollaan, rekrytoidaan tämän tutkimuksen osaan A. Terapeuttisiin kliinisiin tutkimuksiin ilmoittautuminen ei ole riippuvainen tähän protokollaan ilmoittautumisesta.
Osa B: Tutkimuskokoelmakohortti Hoitava lääkäri tunnistaa mahdollisesti sopivat potilaat kussakin osallistuvassa taudinhallintaryhmässä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Osa A:
- Potilaat, joilla on ollut syöpä tai potilaat, joilla ei ole dokumentoitua syöpähistoriaa ja joille tehdään kirurginen toimenpide, biopsia tai nestebiopsia (esimerkiksi soluton DNA-testaus) syöpädiagnoosin vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi.
Osa B:
- Potilaat on rekisteröitävä onnistuneesti MSKCC IRB# 12-245:n A osaan. Potilaan suostumukseen on hankittava kirjallinen ennakkohyväksyntä MSKCC IRB # 12-245:n päätutkijalta/päätutkijalta.
Osa C:
- Potilaan on saatava jatkuvaa hoitoa MSK:ssa tai CHERPn/Alliance/Affiliate-sivustossa tai hänen on oltava aiemmin neuvoteltu MSK:n lääkärin kanssa.
- Potilaan on täytynyt hyväksyä tämän tutkimuksen osa A.
Osa D:
- Potilaat, joilla ei ole henkilökohtaista syöpähistoriaa, joilla on lisääntynyt riski sairastua syöpään sukuhistorian, molekyylisyöpämarkkerin, lisääntyneeseen syöpäriskiin liittyvän geenin kantajatilan tai aiemman/jatkuvan ympäristöaltistuksen tai elämäntapatekijöiden vuoksi.
Poissulkemiskriteerit:
Kaikki osat:
- Ei halua tai ei pysty antamaan tietoista suostumusta.
Osa C ja D:
- Potilaat, joille on tehty allogeeninen luuydin/kantasolusiirto.
- Potilaat, joilla on akuutti tai krooninen myelooinen kasvain, histiosyyttinen kasvain tai muu myeloproliferatiivinen sairaus (esim. MDS, MPN, MDS/MPN), joka estäisi veren tai syljen käytön ituradan DNA:n lähteenä. Esimerkiksi potilaat, joilla on hematologinen pahanlaatuinen kasvain, jolla on suuri verenkierron sairaustaakka (määritelty yli 10 %:ksi valkosoluista virtaussytometristä tai CBC-erosta).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pts, joilla on kiinteitä kasvaimia
Potilaalla on oltava kiinteä tai hematologinen syöpä.
hoitoon .
Potilailla on oltava patologinen vahvistus kasvaimesta MSKCC:ssä ja heillä on oltava joko: 1) arkistokudos saatavilla analysoitavaksi, 2) uusi kudoskeräys on suunniteltu rutiininomaisena hoitobiopsiana tai osana tutkimusbiopsiaa toisessa kliinisessä tutkimuksessa (tai perifeerisessä veressä). / luuytimen keräys hematologisten syöpien tapauksessa) tämän protokollan ulkopuolella tai 3)arkistokudos .saatavilla ulkopuolisesta laitoksesta.
Ensisijaisesta paikasta tulevien kudosnäytteiden genotyypitykseen käytetään etäpesäkkeitä tai uusiutumista kudoksen saatavuuden ja laadun perusteella.
|
Osa A on kasvainten molekyyliprofilointi.
Uusia kasvainbiopsioita ei tehdä osan A yhteydessä. Jos pt:llä on leikkaus tai kasvainbiopsia, tästä menettelystä jäljelle jäänyt kudos (tai lisäydin) voidaan käyttää molekyyliprofilointiin.
Kliiniset analyysit: Tämä testi suoritetaan CLIA-sertifioidussa Molecular Diagnostics Service -laboratoriossa.
Tutkimusanalyysi(t): Tätä protokollaa käytetään myös alustana kokeilemaan "seuraavan sukupolven" profilointitekniikoiden käyttöä.
koko eksomin sekvensointi, koko genomin sekvensointi RNA-sekvensointi soluttoman kasvaimen DNA/RNA-sekvensointi, proteomiikka ja muut.
Näissä määrityksissä ortogonaalista määritystä käyttämällä saatujen löydösten vahvistamiseksi voidaan käyttää lisäsekvensointia, kuten Sanger-, Sequenom-, MiSeq- tai IMPACT-testiä joko CLIA- tai ei-CLIA-asetuksissa Osa B: DTC-kohorttipisteet on rekisteröity onnistuneesti tämän osaan B. tutkimus on kelvollinen minimaalisen riskin keräämiseen ja tutkimusbiopsiaan.
Osa C: Kliininen ituradan analyysi Osallistujille, jotka ovat luovuttaneet vastaavan normaalin perifeerisen verinäyteen somaattiseen sekvenssiin vertailua varten, tarjotaan mahdollisuus analysoida ituradan DNA-näyte haitallisten tai todennäköisten haitallisten mutaatioiden havaitsemiseksi geeneissä MSK-IMPACT-paneelissa. joiden tiedetään liittyvän perinnölliseen herkkyyteen tai jotka sisältyvät konsensusluetteloihin geeneistä, joille pitäisi tehdä sekundaarinen analyysi (esim. "ACMG-luettelo"). Osa D: Sukulinjan profilointi henkilöille, joilla on kohonnut syöpäriski |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
"Toimintokykyisten" onkogeenisten mutaatioiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
"Toimintokykyiset" mutaatiot määritellään joko 1) mutaatioksi, jonka on osoitettu ennustavan herkkyyttä tai resistenssiä lääkkeelle, joka on hyväksytty käytettäväksi toisessa syöpäindikaatiossa, tai 2) mutaatioksi, joka ennustaa herkkyyttä tai resistenssiä prekliinisissä malleissa tutkimusryhmälle. huumeita.
|
1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvittää CLIA-asetuksessa suoritettujen molekyyliprofilointitulosten vaikutusta potilaiden hoitoon.
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Bioinformatics Core auttaa seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoiden, kuten WES:n ja WGS:n, tuottaman tiedon tulkinnassa.
|
1 vuosi
|
|
tutkia mekanismeja
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
taustalla oleva vaste ja resistenssi (de-novo ja hankittu) kohdennetulle hoidolle.
Tämän suorittamiseen käytettävät tutkimuskokeet vaihtelevat kliinisen ympäristön ja saatavilla olevan kudoksen mukaan ja voivat sisältää Sangerin, Sequenomin, MiSeqin, eksonin sieppauksen (eli IMPACT), koko eksomin ja koko genomin sekvensoinnin.
|
1 vuosi
|
|
Tuumorigeneesin geneettisten mekanismien tutkiminen
Aikaikkuna: 2
|
osajoukossa näytteitä, joissa ei ole tunnistettavia syyllisiä genomimuutoksia erittäin multipleksoidussa seuraavan sukupolven sekvensoinnissa (eli IMPACT-testauksessa) käyttämällä vielä kattavampia tutkimusprofilointitekniikoita, kuten koko eksomin sekvensointia, koko genomin sekvensointia tai RNA-sekvensointia
|
2
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E, Tkachuk K, Fong CJ, Nguyen B, Erakky A, Cadoo K, Liu Y, Carlo MI, Latham A, Zhang H, Kundra R, Smith S, Galle J, Aghajanian C, Abu-Rustum N, Varghese A, O'Reilly EM, Morris M, Abida W, Walsh M, Drilon A, Jayakumaran G, Zehir A, Ladanyi M, Ceyhan-Birsoy O, Solit DB, Schultz N, Berger MF, Mandelker D, Diaz LA Jr, Offit K, Robson ME. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers. J Clin Oncol. 2021 Aug 20;39(24):2698-2709. doi: 10.1200/JCO.20.03661. Epub 2021 Jun 16.
- Diolaiti D, Dela Cruz FS, Gundem G, Bouvier N, Boulad M, Zhang Y, Chou AJ, Dunkel IJ, Sanghvi R, Shah M, Geiger H, Rahman S, Felice V, Wrzeszczynski KO, Darnell RB, Antonescu CR, French CA, Papaemmanuil E, Kung AL, Shukla N. A recurrent novel MGA-NUTM1 fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003194. doi: 10.1101/mcs.a003194. Print 2018 Dec.
- Forlenza CJ, Zhang Y, Yao J, Benayed R, Steinherz P, Ramaswamy K, Kessel R, Roshal M, Shukla N. A case of KMT2A-SEPT9 fusion-associated acute megakaryoblastic leukemia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003426. doi: 10.1101/mcs.a003426. Print 2018 Dec.
- Boucai L, Falcone J, Ukena J, Coombs CC, Zehir A, Ptashkin R, Berger MF, Levine RL, Fagin JA. Radioactive Iodine-Related Clonal Hematopoiesis in Thyroid Cancer Is Common and Associated With Decreased Survival. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4216-4223. doi: 10.1210/jc.2018-00803.
- Schram AM, Reales D, Galle J, Cambria R, Durany R, Feldman D, Sherman E, Rosenberg J, D'Andrea G, Baxi S, Janjigian Y, Tap W, Dickler M, Baselga J, Taylor BS, Chakravarty D, Gao J, Schultz N, Solit DB, Berger MF, Hyman DM. Oncologist use and perception of large panel next-generation tumor sequencing. Ann Oncol. 2017 Sep 1;28(9):2298-2304. doi: 10.1093/annonc/mdx294.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
- Borio M, Sheehan M, Katabi N, Sacca RE, Maio A, Kemel Y, Khurram A, Mandelker D, Birsoy O, Solit D, Carlo MI, Liu Y, Abbass M, Banaszak L, Kesserwan C, Murciano-Goroff YR, Latham A, Offit K, Wong RJ, Ghossein R, Boucai L, Tuttle M, Stadler ZK. Prevalence of Germline Pathogenic RET Variants in a Pan-Cancer Patient Population. JCO Precis Oncol. 2026 May;10(5):e2500737. doi: 10.1200/PO-25-00737. Epub 2026 May 22.
- Gelfer R, Gulla A, Kalvin HL, Song Y, Harding J, Abou-Alfa GK, O'Reilly EM, Park W, Chandwani R, Wei A, Kingham P, Drebin J, Balachandran V, D'Angelica M, Soares K, Gonen M, Jarnagin WR. KRAS Variants Are Associated With Survival Outcomes and Genomic Alterations in Biliary Tract Cancers. JCO Precis Oncol. 2024 Dec;8:e2400263. doi: 10.1200/PO.24.00263. Epub 2024 Dec 6.
- Mondaca S, Walch H, Sepulveda S, Schultz N, Munoz G, Yaqubie A, Macanas P, Pareja C, Garcia P, Chatila W, Nervi B, Li B, Harding JJ, Viviani P, Roa JC, Abou-Alfa GK. Clinical and Genomic Characterization of ERBB2-Altered Gallbladder Cancer: Exploring Differences Between an American and a Chilean Cohort. JCO Glob Oncol. 2024 Oct;10:e2400090. doi: 10.1200/GO.24.00090. Epub 2024 Oct 10.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 12-245
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .