Genomische profilering bij kankerpatiënten
8 juli 2026 bijgewerkt door: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Het doel van deze studie is om te bepalen of bepaalde genen bij kanker abnormaal kunnen zijn. Wanneer een gen abnormaal is, wordt dit een mutatie genoemd. De meeste mutaties in kankercellen worden niet geërfd (door ouders doorgegeven) maar gebeuren na de geboorte in de kanker zelf. De meeste kankers hebben veel mutaties. Sommige van deze mutaties zijn belangrijk voor de kankercellen om te overleven, andere niet. Het doel van deze studie is kanker te testen op bepaalde mutaties met behulp van overgebleven tumorweefsel van een eerdere operatie of biopsie. Deelnemers zullen ook worden gevraagd om een buisje bloedwang (ook bekend als een buccaal) uitstrijkje of een speekselmonster dat normale genen bevat ter vergelijking te verstrekken.
Het doel van deel B van deze studie is om:
Begrijp hoe genetische veranderingen in tumoren de kans beïnvloeden om te reageren op experimentele kankerbehandeling. Begrijp hoe de genen in de tumor in de loop van de tijd veranderen als reactie op gerichte kankerbehandeling.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
Studie Contact Back-up
- Naam: Zsofia Stadler, MD
- Telefoonnummer: 646-888-4039
Studie Locaties
-
-
Connecticut
-
Bridgeport, Connecticut, Verenigde Staten, 06606
- Nog niet aan het werven
- St. Vincent (Data Collection Only)
-
Contact:
- Christopher Iannuzzi, MD
- Telefoonnummer: 203-576-6000
-
Hartford, Connecticut, Verenigde Staten, 06102
- Nog niet aan het werven
- Hartford Healthcare Cancer Institute @ Hartford Hospital
-
Contact:
- Andrew Salner, MD
- Telefoonnummer: 860-972-2803
-
Norwalk, Connecticut, Verenigde Staten, 06850
- Werving
- Norwalk Hospital
-
Contact:
- Linda Vahdat, MD
- Telefoonnummer: 203-845-4811
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Verenigde Staten, 33143
- Werving
- Baptist Alliance MCI
-
Contact:
- John Diaz, MD
- Telefoonnummer: 786-596-2000
-
-
New Jersey
-
Basking Ridge, New Jersey, Verenigde Staten, 07920
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Basking Ridge
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
Middletown, New Jersey, Verenigde Staten, 07748
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Monmouth
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
Montvale, New Jersey, Verenigde Staten, 07645
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Bergen
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Verenigde Staten, 11203
- Werving
- Kings County Hopsital Center
-
Contact:
- Jason Gonsky, MD
- Telefoonnummer: 718-245-2847
-
Commack, New York, Verenigde Staten, 11725
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Cancer Commack
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
Harrison, New York, Verenigde Staten, 10604
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Westchester
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
Jamaica, New York, Verenigde Staten, 11432
- Werving
- Queens Cancer Center of Queens Hospital
-
Contact:
- Debra Ferman, MD
- Telefoonnummer: 718-579-6021
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10065
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
Contact:
- Zsofia Stadler, MD
- Telefoonnummer: 646-888-4039
-
Hoofdonderzoeker:
- David Solit, MD
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Werving
- Metropolitan Hospital Center
-
Contact:
- Anitha Srinivasan, MD
- Telefoonnummer: 212-423-6262
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10035
- Werving
- Ralph Lauren Center for Cancer Care and Prevention
-
Contact:
- Lewis P. Kampel, MD
- Telefoonnummer: 646-422-4474
-
Richmond Hill, New York, Verenigde Staten, 11418
- Werving
- Medisys Health Network (Data Collection Only)
-
Contact:
- Rosa Nouvini, MD
- Telefoonnummer: 718-206-6000
-
The Bronx, New York, Verenigde Staten, 10451
- Werving
- NYC Health & Hospitals /Lincoln Medical Center
-
Contact:
- Monica Reddy Muppidi, MD
- Telefoonnummer: 718-579-4977
-
Hoofdonderzoeker:
- Monica Reddy Muppidi, MD
-
Uniondale, New York, Verenigde Staten, 11553
- Werving
- Memorial Sloan Kettering Nassau
-
Contact:
- David Solit, MD
- Telefoonnummer: 646-888-2641
-
-
Pennsylvania
-
Allentown, Pennsylvania, Verenigde Staten, 18103
- Werving
- Lehigh Valley Health Network
-
Contact:
- Suresh Nair, MD
- Telefoonnummer: 610-402-7880
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met solide of hematologische kankers die potentiële kandidaten zijn en worden geacht voor een therapeutisch protocol, zullen worden gerekruteerd voor deel A van deze studie. Inschrijving voor therapeutische klinische onderzoeken is niet afhankelijk van inschrijving voor dit protocol.
Deel B: Onderzoeksverzamelingscohort Patiënten die mogelijk geschikt zijn, zullen worden geïdentificeerd door hun behandelend arts in elk deelnemend Disease Management Team.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Deel A:
- Patiënten met een voorgeschiedenis van kanker of patiënten zonder een gedocumenteerde voorgeschiedenis van kanker die een chirurgische ingreep, biopsie of vloeibare biopsie ondergaan (bijvoorbeeld celvrij DNA-onderzoek) om een diagnose van kanker te bevestigen of uit te sluiten.
Deel B:
- Patiënten moeten met succes zijn geregistreerd bij Deel A van MSKCC IRB# 12-245 Voorafgaande schriftelijke toestemming voor toestemming van de patiënt verkregen van de hoofd-/co-hoofdonderzoeker van MSKCC IRB # 12-245.
Deel C:
- De patiënt moet doorlopende zorg ontvangen bij MSK of een CHERPn/Alliance/Affiliate-site of eerder een arts van MSK hebben geraadpleegd.
- De patiënt moet met succes hebben ingestemd met deel A van dit onderzoek.
Deel D:
- Patiënten zonder persoonlijke kankergeschiedenis met een verhoogd risico op de ontwikkeling van kanker als gevolg van familiegeschiedenis, moleculaire kankermarker, bekende dragerschap van een gen geassocieerd met verhoogd kankerrisico of eerdere/voortdurende blootstellingen uit het milieu of leefstijlfactoren.
Uitsluitingscriteria:
Alle delen:
- Niet bereid of niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven.
Deel C en D:
- Patiënten die een allogene beenmerg-/stamceltransplantatie hebben ondergaan.
- Patiënten met een acuut of chronisch myeloïde neoplasma, histiocytisch neoplasma of andere myeloproliferatieve ziekte (bijv. MDS, MPN, MDS/MPN) die het gebruik van bloed of speeksel als bron van kiembaan-DNA uitsluiten. Bijvoorbeeld patiënten met een hematologische maligniteit met een hoge circulerende ziektelast (gedefinieerd als >10% van WBC's uit flowcytometrie of CBC-differentiaal).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Pts met solide tumoren
Patiënten moeten solide of hematologische kanker hebben.
voor behandeling op een .
Patiënten moeten een pathologische bevestiging van hun tumor hebben ondergaan bij MSKCC en ofwel: 1) archiefmateriaal beschikbaar hebben voor analyse, 2) vers weefsel hebben gepland als standaard biopsie of als onderdeel van een onderzoeksbiopsie in het kader van een ander klinisch onderzoek (of perifeer bloedonderzoek). / beenmergverzameling in het geval van hematologische kankers) buiten de context van dit protocol, of 3) archiefmateriaal dat beschikbaar is bij een externe faciliteit.
Voor prospectieve genotypering van weefselspecimens van de primaire locatie zal een metastase of recidief worden gebruikt op basis van de beschikbaarheid en kwaliteit van weefsel.
|
Deel A is de moleculaire profilering van tumoren.
In het kader van Deel A worden geen nieuwe tumorbiopten uitgevoerd. Als een pt wel een operatie of tumorbiopsie ondergaat, kan het overgebleven weefsel (of een extra kern) van deze procedure worden gebruikt voor moleculaire profilering.
Klinische assay(s): Deze tests worden uitgevoerd in het CLIA-gecertificeerde laboratorium voor moleculaire diagnostiek.
Onderzoeksassay(s): dit protocol zal ook worden gebruikt als een platform om het gebruik van onderzoekstechnologieën voor profilering van de "volgende generatie" te testen, waaronder
sequentiebepaling van het hele exoom, sequentiebepaling van het hele genoom RNA-sequentiebepaling celvrije tumor-DNA/RNA-sequentiebepaling, proteomics en andere.
Om de bevindingen van deze assays te bevestigen met behulp van een orthogonale assay, kan aanvullende sequencing zoals Sanger-, Sequenom-, MiSeq- of IMPACT-testen worden gebruikt in de CLIA- of niet-CLIA-setting. studie komt in aanmerking voor minimale risicoverzameling en onderzoeksbiopten.
Deel C: Klinische kiembaananalyse Deelnemers die een gematcht normaal perifeer bloedmonster hebben gedoneerd voor vergelijking met somatische sequentie, krijgen de mogelijkheid om dat kiembaan-DNA-monster te laten analyseren op de aanwezigheid van schadelijke of waarschijnlijk schadelijke mutaties in genen op het MSK-IMPACT-panel waarvan bekend is dat ze verband houden met erfelijke gevoeligheid of die zijn opgenomen op consensuslijsten van genen die secundaire analyse moeten ondergaan (bijv. de "ACMG-lijst"). Deel D: Kiembaanprofilering voor personen met een verhoogd risico op kanker |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
frequentie van "bruikbare" oncogene mutaties
Tijdsspanne: 1 jaar
|
"Actieve" mutaties worden gedefinieerd als ofwel 1) een mutatie waarvan is aangetoond dat deze de gevoeligheid of resistentie voor een geneesmiddel voorspelt dat door de FDA is goedgekeurd voor gebruik bij een andere kankerindicatie of 2) een mutatie die in preklinische modellen de gevoeligheid of resistentie voorspelt tegen een onderzoeksklasse van verdovende middelen.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om de impact te bepalen van resultaten van moleculaire profilering uitgevoerd in de CLIA-setting op de behandeling van patiënten.
Tijdsspanne: 1 jaar
|
De Bioinformatics Core zal helpen bij het interpreteren van gegevens die zijn gegenereerd door sequencingtechnieken van de volgende generatie, zoals WES en WGS.
|
1 jaar
|
|
de mechanismen ondervragen
Tijdsspanne: 1 jaar
|
onderliggende respons en weerstand (de-novo en verworven) tegen gerichte therapie.
De onderzoeksassay(s) die worden gebruikt om dit te bereiken, variëren op basis van de klinische setting en het beschikbare weefsel en kunnen Sanger, Sequenom, MiSeq, exon-capture (dwz: IMPACT), hele exoom en volledige genoomsequencing omvatten.
|
1 jaar
|
|
De genetische mechanismen van het ontstaan van tumoren onderzoeken
Tijdsspanne: 2
|
in een subset van specimens zonder identificeerbare schuldige genomische veranderingen op sterk gemultiplexte sequencing van de volgende generatie (d.w.z.: IMPACT-testen) door gebruik te maken van nog uitgebreidere onderzoeksprofileringstechnieken zoals sequentiebepaling van het hele exoom, sequentiebepaling van het volledige genoom of RNA-sequentiëring
|
2
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: David Solit, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Seldon CS, Meiyappan K, Hoffman H, Guo JA, Goel N, Hwang WL, Nguyen PL, Mahal BA, Alshalalfa M. Genomic alterations predictive of poor clinical outcomes in pan-cancer. Oncotarget. 2022 Sep 28;13:1069-1077. doi: 10.18632/oncotarget.28276. eCollection 2022.
- Rosenzweig J, Pillai PM, Prockop S, Benayed R, Eidenschink Brodersen L, Najfeld V, Loken MR, Zhang Y, Shukla N. Acute myeloid leukemia with an MN1-ETV6 fusion in a young child with Down syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2022 Apr 28;8(3):a006167. doi: 10.1101/mcs.a006167. Print 2022 Apr.
- Lin AL, Tabar V, Young RJ, Cohen M, Cuaron J, Yang TJ, Rosenblum M, Rudneva VA, Geer EB, Bodei L. Synergism of Checkpoint Inhibitors and Peptide Receptor Radionuclide Therapy in the Treatment of Pituitary Carcinoma. J Endocr Soc. 2021 Aug 7;5(10):bvab133. doi: 10.1210/jendso/bvab133. eCollection 2021 Oct 1.
- Fiala EM, Jayakumaran G, Mauguen A, Kennedy JA, Bouvier N, Kemel Y, Fleischut MH, Maio A, Salo-Mullen EE, Sheehan M, Arnold AG, Latham A, Carlo MI, Cadoo K, Murkherjee S, Slotkin EK, Trippett T, Glade Bender J, Meyers PA, Wexler L, Dela Cruz FS, Cheung NK, Basu E, Kentsis A, Ortiz M, Francis JH, Dunkel IJ, Khakoo Y, Gilheeney S, Farouk Sait S, Forlenza CJ, Sulis M, Karajannis M, Modak S, Gerstle JT, Heaton TE, Roberts S, Yang C, Jairam S, Vijai J, Topka S, Friedman DN, Stadler ZK, Robson M, Berger MF, Schultz N, Ladanyi M, O'Reilly RJ, Abramson DH, Ceyhan-Birsoy O, Zhang L, Mandelker D, Shukla NN, Kung AL, Offit K, Zehir A, Walsh MF. Prospective pan-cancer germline testing using MSK-IMPACT informs clinical translation in 751 patients with pediatric solid tumors. Nat Cancer. 2021 Mar;2:357-365. doi: 10.1038/s43018-021-00172-1. Epub 2021 Feb 15.
- Stadler ZK, Maio A, Chakravarty D, Kemel Y, Sheehan M, Salo-Mullen E, Tkachuk K, Fong CJ, Nguyen B, Erakky A, Cadoo K, Liu Y, Carlo MI, Latham A, Zhang H, Kundra R, Smith S, Galle J, Aghajanian C, Abu-Rustum N, Varghese A, O'Reilly EM, Morris M, Abida W, Walsh M, Drilon A, Jayakumaran G, Zehir A, Ladanyi M, Ceyhan-Birsoy O, Solit DB, Schultz N, Berger MF, Mandelker D, Diaz LA Jr, Offit K, Robson ME. Therapeutic Implications of Germline Testing in Patients With Advanced Cancers. J Clin Oncol. 2021 Aug 20;39(24):2698-2709. doi: 10.1200/JCO.20.03661. Epub 2021 Jun 16.
- Diolaiti D, Dela Cruz FS, Gundem G, Bouvier N, Boulad M, Zhang Y, Chou AJ, Dunkel IJ, Sanghvi R, Shah M, Geiger H, Rahman S, Felice V, Wrzeszczynski KO, Darnell RB, Antonescu CR, French CA, Papaemmanuil E, Kung AL, Shukla N. A recurrent novel MGA-NUTM1 fusion identifies a new subtype of high-grade spindle cell sarcoma. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003194. doi: 10.1101/mcs.a003194. Print 2018 Dec.
- Forlenza CJ, Zhang Y, Yao J, Benayed R, Steinherz P, Ramaswamy K, Kessel R, Roshal M, Shukla N. A case of KMT2A-SEPT9 fusion-associated acute megakaryoblastic leukemia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Dec 17;4(6):a003426. doi: 10.1101/mcs.a003426. Print 2018 Dec.
- Boucai L, Falcone J, Ukena J, Coombs CC, Zehir A, Ptashkin R, Berger MF, Levine RL, Fagin JA. Radioactive Iodine-Related Clonal Hematopoiesis in Thyroid Cancer Is Common and Associated With Decreased Survival. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4216-4223. doi: 10.1210/jc.2018-00803.
- Schram AM, Reales D, Galle J, Cambria R, Durany R, Feldman D, Sherman E, Rosenberg J, D'Andrea G, Baxi S, Janjigian Y, Tap W, Dickler M, Baselga J, Taylor BS, Chakravarty D, Gao J, Schultz N, Solit DB, Berger MF, Hyman DM. Oncologist use and perception of large panel next-generation tumor sequencing. Ann Oncol. 2017 Sep 1;28(9):2298-2304. doi: 10.1093/annonc/mdx294.
- Mandelker D, Zhang L, Kemel Y, Stadler ZK, Joseph V, Zehir A, Pradhan N, Arnold A, Walsh MF, Li Y, Balakrishnan AR, Syed A, Prasad M, Nafa K, Carlo MI, Cadoo KA, Sheehan M, Fleischut MH, Salo-Mullen E, Trottier M, Lipkin SM, Lincoln A, Mukherjee S, Ravichandran V, Cambria R, Galle J, Abida W, Arcila ME, Benayed R, Shah R, Yu K, Bajorin DF, Coleman JA, Leach SD, Lowery MA, Garcia-Aguilar J, Kantoff PW, Sawyers CL, Dickler MN, Saltz L, Motzer RJ, O'Reilly EM, Scher HI, Baselga J, Klimstra DS, Solit DB, Hyman DM, Berger MF, Ladanyi M, Robson ME, Offit K. Mutation Detection in Patients With Advanced Cancer by Universal Sequencing of Cancer-Related Genes in Tumor and Normal DNA vs Guideline-Based Germline Testing. JAMA. 2017 Sep 5;318(9):825-835. doi: 10.1001/jama.2017.11137.
- Borio M, Sheehan M, Katabi N, Sacca RE, Maio A, Kemel Y, Khurram A, Mandelker D, Birsoy O, Solit D, Carlo MI, Liu Y, Abbass M, Banaszak L, Kesserwan C, Murciano-Goroff YR, Latham A, Offit K, Wong RJ, Ghossein R, Boucai L, Tuttle M, Stadler ZK. Prevalence of Germline Pathogenic RET Variants in a Pan-Cancer Patient Population. JCO Precis Oncol. 2026 May;10(5):e2500737. doi: 10.1200/PO-25-00737. Epub 2026 May 22.
- Gelfer R, Gulla A, Kalvin HL, Song Y, Harding J, Abou-Alfa GK, O'Reilly EM, Park W, Chandwani R, Wei A, Kingham P, Drebin J, Balachandran V, D'Angelica M, Soares K, Gonen M, Jarnagin WR. KRAS Variants Are Associated With Survival Outcomes and Genomic Alterations in Biliary Tract Cancers. JCO Precis Oncol. 2024 Dec;8:e2400263. doi: 10.1200/PO.24.00263. Epub 2024 Dec 6.
- Mondaca S, Walch H, Sepulveda S, Schultz N, Munoz G, Yaqubie A, Macanas P, Pareja C, Garcia P, Chatila W, Nervi B, Li B, Harding JJ, Viviani P, Roa JC, Abou-Alfa GK. Clinical and Genomic Characterization of ERBB2-Altered Gallbladder Cancer: Exploring Differences Between an American and a Chilean Cohort. JCO Glob Oncol. 2024 Oct;10:e2400090. doi: 10.1200/GO.24.00090. Epub 2024 Oct 10.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 januari 2013
Primaire voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
1 januari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 januari 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 januari 2013
Eerst geplaatst (Geschat)
24 januari 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 juli 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 juli 2026
Laatst geverifieerd
1 juli 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 12-245
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .